Trombofília - meghatározás, tünetek, kockázatok, tesztek és kezelés - CSID Mi történik Orvos

Thrombophilia - általános leírás

A hiperkoagulálhatóságra (vérrögképződésre) való túlzott hajlam által jellemzett kóros állapotok, amelyek örökletes és/vagy szerzett hajlam eredményeként jelentkeznek, és a koagulációs egyensúly változásán alapulnak.

A trombofília egyre fontosabbá válik a következő kórképekben:- kardiológiai: szívinfarktusok fiatal korban társuló kockázati tényezők nélkül, hirtelen halál;
- neurológiai: trombotikus-iszkémiás stroke nyilvánvaló ok nélkül, migrén;
- szemészet: retina keringési trombózis;
- nőgyógyászati ​​és szülészeti:

- meddőség;
- kóros terhesség:

• abortív betegség.
• a magzat növekedési retardációja
• rángógörcs
• preecalmpsie
• placenta patológia - a placenta öregedése

- urológiai: az impotencia egyes formái.

A thrombophilia okai

okoz: e betegségek közvetlen okai nem ismertek, csak a megadott következmények.

Kockázati tényezők: A thrombophilia klinikai megnyilvánulásait kiválthatja vagy elősegítheti:
- dohányzás,
- a terhesség különféle mechanizmusok révén növeli a trombózis kockázatát, így a terhesség alatt számos betegség diagnosztizálható, - a fogamzásgátlók fogyasztása ösztrogén jelenlétével, - hosszan tartó klinosztatizmus (ortopédiai műtét, amely hosszan tartó immobilizációt igényel),
- hipoxia (búvárkodás, magasságban járás stb.).

A thrombophilia tünetei

A tünetek a betegség súlyosságától és a trombotikus eseménytől függően változnak:

- a legbuzgóbb, a betegség enyhe formáiban, ezek a tünetek tünetmentesek; gyakorlatilag a beteggel folytatott megbeszélés során nem mutatható ki jelentős vád;
- figyelembe kell venni a migrént, a korábbi terhességek alakulását stb.

- súlyos megnyilvánulásokkal rendelkező formákban a betegségből a betegek panaszkodnak: súlyos fejfájás, eszméletvesztés, látótér károsodása, csökkent motoros kapacitás egy vagy több testszegmensben;
- a láb és/vagy a comb térfogatának növekedése az egyik végtagban, ami fájdalommal és funkcionális impotenciával jár;
- nehéz légzés - úgynevezett nehézlégzés az ortopnoáig súlyos formában tüdőkárosodás esetén;
- precordialis vagy retrosternális fájdalom, epigastricis szívkárosodás esetén.

Radio képalkotás és laboratóriumi vizsgálatok

- laboratóriumi és képalkotó elemzések, amelyek kiindulópontja a fő trombotikus esemény (MRI vagy CT neurológiai károsodások esetén, EKG és ultrahang a szívizomnál stb.);
- a szülészeti gyakorlatban a jelenlegi vagy az előző terhességhez és a meddőséghez kapcsolódó kóros esemény jelenléte megkérdőjelezi a szerológiai markerek értékelését az esetleges (egyszeres vagy összetett) trombofília kimutatása érdekében.

Meg kell jegyezni, hogy javarészt ezek a feltételek nem tűnik ki a szokásos elemzések (hemogram, biokémiai vizsgálatok - glikémia, transzaminázok, koagulogram stb.) és további vizsgálatokat igényel az ezen a területen tapasztalattal rendelkező laboratóriumokban:

- trombofília szűrés: protein S szint, protein C szint, AT III szint, Leiden faktor V szint vagy APCR V, lupus antikoagulánsok, homocisztein

- molekuláris tesztek örökletes (drágább) trombofíliákra:

• V faktor mutáció;
• faktor II mutáció;
• MTHFR génmutáció;
• PAI génmutáció;
• F XIII génmutáció;

Ezek a tesztek azonosítják az állapotot heterozigóta (az egyedülálló szülőtől örökölt formák, amelyek könnyebben fejlődnek) vagy homozigóta (amelyben mindkét szülőtől származó gének érintettek) súlyosabb evolúcióval.

Ha a trombofíliát terhesség alatt diagnosztizálják, az eset összetettségétől függően szükséges ultrahang monitorozás a méhkeringés állapotának, a magzat növekedésének, a placenta képének ismételt figyelemmel kísérésével szerológiai D-titer kvantitatív monitorozása A fibrin lebomlásával keletkező dimerek, amelyek a koagulációs állapot markerei.

Jelenlegi, súlyos thrombophilia (amelyek a betegség legsúlyosabb formáival társulnak):

• mutáció homozigóta V faktoron Leiden
• homozigóta F II mutáció
• homozigóta mutációs gén MTHFR 677
• ATIII hiány

A thrombophilia diagnózisa

A thrombophilia diagnózisa az alábbiakból származó adatokon alapul:

• történelem (megbeszélés a pácienssel), amelyben ragaszkodik:
• heredokolaterális előzmények (a családban) - első fokú rokonok, akik súlyos trombotikus eseményben szenvedtek;
  pl .: ischaemiás stroke, szívinfarktus fiatal vagy viszonylag fiatal korban
  

---