Tubulopathia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Tubulopathia - a húgyúti betegségek heterogén csoportja, amely a vesetubulusok károsodott visszaszívódásával jár. A klinika rendkívül sokszínű. A tubulopathiák a mikroelem hiányának jelei: gyengeség, kiszáradás, polyuria, hipotónia, az angolkór tünetei, a vérnyomás egyik vagy másik irányú változása és t. d. A vizelet és a vesefunkció vizsgálata folyamatban van, laboratóriumi és röntgendiagnosztika, törzskönyvi elemzés. A tubulopathia kezelése gyakrabban tüneti, célja a nátrium, kálium, kalcium stb. Szintjének normalizálása.
Tubulopathia
Bár a tubulopathiákat olyan betegségeknek tekintik, amelyeknél a vesetubulusok sérülést szenvednek, ennek a csoportnak a nosológiája egy része tulajdonképpen enzimopathia, vagyis a hordozófehérjék szerkezetének megsértésén alapul. A tubulopathia előfordulási gyakorisága nagyban változik. Például a Bartter-szindrómát ritkán diagnosztizálják, míg a renális glükózuria előfordulása az újszülöttek körében eléri a 6% -ot (a család formáját figyelembe véve). A gyermekgyógyászatban a probléma sürgőssége rendkívül magas. Először is, a tubulopathiák gyakran az angolkóca leple alatt jelennek meg, ezért a krónikus veseelégtelenség stádiumában diagnosztizálják őket, amely szinte megközelíthetetlen a korrekcióhoz. Másodszor, a legtöbb primer tubulopathia oka nem teljesen tisztázott, vagyis csak támogató terápia lehetséges.
A tubulopathia okai
A legtöbb tubulopathiát genetikai hiba okozza. A mutációk előfordulhatnak olyan génekben, amelyek fehérjeszintézist, különféle nyomelemek transzportját kódolják a vese tubuláris sejtek membránján keresztül. Az is előfordulhat, hogy a hormonokra, a kálium visszaszívódásának, a nátrium, hidrogén-karbonátoknak és más vegyületeknek a szabályozása nem reagál, ami összefügg a hormonok receptorainak sejtmembránokon történő kifejlődésének hibájával. A tubulopathia másik oka a vesék diszpláziás változásai, vagyis a rossz szövet a prenatális időszakban, amelynek következtében a tubulocyták membránjának szerkezete megváltozik.
A fenti tényezők a primer vizeletből származó különféle vegyületek és nyomelemek újrafelszívódási folyamatának megszakadásához vezetnek. Ugyanez fordulhat elő a nehézfém-sókkal vagy gyógyszerekkel történő mérgezés után a vesetubulusokban, felhalmozódási betegségek esetén (szfingolipidózis, mukopoliszacharidózis és mások). Minden olyan betegség, amely képes megzavarni a vesetubulusok működését, tubulopathiát okozhat. Ezek lehetnek súlyos égési sérülések, vérképződési rendellenességek és egyéb olyan állapotok, amelyek jelentősen növelik a vesére nehezedő stresszt.
A tubulopathia osztályozása
A tubulopathiák primerre és szekunderre történő felosztása az etiológiai elven alapszik. Az első esetben örökletes és veleszületett patológiákról beszélünk a vesetubulusok rendszerében, a másodlagos tubulopathiák külső hatással, vagyis más szervek és rendszerek betegségeivel, vérbetegségekkel, daganatokkal, égési betegségekkel és t. d. Ezenkívül létezik egy klinikai osztályozás is, amely a vezető betegség-szindrómán alapul: poliuria, csontváz deformitások, nephrolithiasis és egyéb tünetek. A gyakorlatban gyakran használják a csatornarendszer elváltozás szerinti osztályozását. Tubulopathia rendelése:
- A proximális tubulus domináns elváltozásával (Cystinuria, de Toni-Debre-Fanconi betegség, vese glükózuria stb.).
- A disztális tubulusok domináns elváltozásával (I. típusú vese tubuláris acidózis, pszeudohipoaldoszteronizmus).
- A visszaszívás megsértése esetén a gyűjtőcsövek szintjén (Liddle-szindróma, Bartter-szindróma, hiperaldoszteronizmus).
- A tubuláris készülék teljes leírásával (Nephronophthalis).
A tubulopathia tünetei
A klinikai megnyilvánulások attól a transzporttól függenek, amelytől egy adott kapcsolat megszakad. Így hipofoszfatous cukorbetegség esetén a kalcium túlzott mértékű kiválasztása figyelhető meg a vizelettel, ezért a klinikán az angolkór tünetei dominálnak, magas a D-vitamin-terápiával szembeni ellenálló képesség. Az angolkához hasonló változások a De Toni-Debre-Fanconi betegségben is kialakulnak, de ebben az esetben más szervek (szem, szív és erek, fül-orr-gégészeti szervek és mások) többszörös csontdeformitásaival és patológiáival kombinálódnak. A pszeudohipoaldoszteronizmust a nátrium-klorid túlzott kiválasztódása jellemzi a testből, nemcsak vizelettel, hanem ürülékkel, nyállal is, ezután a betegek kiszáradás tünetei vannak.
A tubulopathia glükózhiánya gyengeségben, éhségben, valamint polyuriában és polydipsiában jelentkezik, ezért a veseglikozuria mellett a cukorbetegséghez hasonló tünetek is társulnak. A csökkent kálium-felszívódás és az azt követő hypokalaemia az izmok alacsony vérnyomását vagy akár bénulást okozhat. Az aminosavak vesehártya-transzportjának megsértése provokálja hiányukat, amely néhány tünettel nyilvánul meg. Tehát a cystinuriának vesekólikája van, Hartnap-kórral - a cerebelláris ataxia és a pellagra jeleivel. A tubulopathiák ezen csoportja gyakran nephrolithiasishoz vezet.
A tubulopathia diagnózisa
Tubulopathia gyanúja esetén a gyermekorvos átfogó vizsgálatot ír elő a vizelet és a húgyúti rendszer működéséről. A kálium, a kalcium, a nátrium, a vizelet klórszintjének meghatározása kötelező, valamint a vizeletben lévő glükózszint vizsgálata. Az aminosavakat kromatográfiával lehet kimutatni a vizsgálatban. A betonokat vizuálisan megvizsgáljuk mikroszkóp alatt, vagy röntgenvizsgálattal és ultrahanggal detektáljuk. Ezenkívül az ultrahang diagnosztika gyakran megerősíti a vese, az ureter és a húgyúti rendszer egyéb részeinek rendellenes fejlődését. Sok primer tubulopathia esetében meghatározzák az öröklődés módját és a kromoszóma hibájának lokalizációját is, ezért törzskönyvi elemzésre van szükség. Ha lehetséges, alkalmazzon molekuláris genetikai módszereket.
A különféle nyomelemek tartalmát nemcsak a vizeletben, hanem a vérben is meghatározzák. Általánosságban elmondható, hogy a vese fokozott kiválasztódásával a vérben hiányosságukat észlelik. Biokémiai vérvizsgálattal ellenőrizheti a glükózszintet is. Ezenkívül a tubulopathiát a hormonok mennyiségi tartalma határozza meg. Különös figyelmet fordítanak a pajzsmirigy és a mellékvese hormonokra, amelyek aktívak a nátrium anyagcserében, a káliumban, a kalciumban és a t. d. Ezenkívül a magas koncentráció, például az aldoszteron, a tubulociták membránján lévő receptorok érzékenységének hiányára utalhat, feltételezhető vese só cukorbetegség.
A tubulopathia kezelése
Mivel a patológiát többnyire genetikai hibák okozzák, az etiotrópia terápiája nem fejlődik. Kivételt képeznek a másodlagos tubulopathiák, amelyek felhalmozódási betegségek, irracionális étrend és t. n. Ilyen esetekben a hajlamosító tényezők korrekciója az állapot javulásához vezet. Például súlyos égési sérülésekkel járó hemodialízis, lizoszomális tárolási rendellenességekkel, helyettesítő enzimterápia javallt, különféle vegyületek megelőző lerakódása a vesetubulusokban. A tubulopathia okától függetlenül lúgosító étrendet írnak elő, beleértve a burgonyát, káposztát, tejtermékeket és gyümölcsöket.
Az elsődleges tubulopathia terápiája a nyomelemek szintjének normalizálására irányul, amelyek nagyrészt a vizelettel ürülnek ki. Az akut hiányt nátrium-klorid oldat (gyakrabban magas vérnyomás), kálium és citrát keverék intravénás beadásával korrigálják. Az angolkór kezelésében nagy dózisú D-vitamint és biszfoszfonátokat használtak, amelyek elősegítik a kalcium és a foszfor fenntartását a szervezetben. A kifejezett csonteltolódások operatív korrekciót jeleznek. Mivel a tubulopathia gyakran késik a fizikai fejlődésben, a szintetikus szomatotropin tanfolyamainak lehetséges kinevezése.
A tubulopathia előrejelzése és megelőzése
A prognózis a betegség okától függ. A vesebetegség insipidus a kis dehidratáció következtében gyakran halálhoz vezet kisgyermekeknél. De Toni-Debre-Fanconi betegségben a veseelégtelenség rövid idő alatt kialakul, és helyettesítő terápiára van szükség. Azonban sok tubulopathia, amelynek károsodott aminosavak membrántranszportja van, kedvezőbb prognózissal rendelkezik, és az enyhe vese glükózuria egyáltalán tünetmentes lehet. Az elsődleges tubulopathia prognózisa általában rosszabb, mint a másodlagos tubulopathia esetében, mivel nincs lehetőség az etiotrop terápiára. A megelőzés genetikai tanácsadás a leendő szülők számára.