Tubulopathiák 16
12 A De-Toni-Debré-Fanconi-szindrómában renálisan elveszített anyagokat terápiásan helyettesíteni kell, és el kell kerülni a mögöttes okokat. A tüneti terápiát nátrium-hidrogén-karbonáttal hajtják végre (kezdetben 2 mg/testtömeg-kg/nap, kálium-laktáttal (kezdetben 2 mg/testtömeg-kg/nap), kálium-foszfáttal (a hipofoszfatémiától függően válasszon adagot), 1,25 dihidroxi-D3-vitaminnal (kezdetben 0,25 µg)./Nap), elegendő orális folyadék (200-250 ml/testtömeg-kg/nap), indometacin (2 mg/testtömeg-kg/nap). Az aminosavak, a glükóz és az alacsony molekulatömegű fehérjék elvesztése nem igényel helyettesítő terápiát, mivel hiánytünetek nem jelentkeznek. Külön felsorolva máshol, például ciszteamin beadása cystinosisban Tubulopathia mitokondriális betegségben A mitokondriális betegség leggyakoribb vesemegjelenése a De-Toni-Debré-Fanconi szindróma. A tubulusok elektronmikroszkópiája eltéréseket mutat a mitokondriumok számában és konfigurációjában. A vese paraméterek mellett a diagnózis a laktát és a piruvát emelkedése a vérben. A terápia problémás. Dent szindróma A Dent szindrómát hypercalciuria, hipofoszfát okozza. emia, amelyet rachita, alacsony molekulatömegű proteinuria és glicineuria jellemez. Molekulárisan hibás kloridcsatornán (CLC-5) alapszik. 12.
14 8. Elektrolit-visszaszívás vagy szekréció 1. típusú pszeudohipoaldoszteronizmus (aldoszteronreceptor-hiba) Vese hypomagnesemia, Gitelmann-szindróma Bartter-szindróma Liddle-szindróma Idiopátiás hiperkalciuria 9. Vízdiffúziós diabétesz insipidus renalis (ADH receptorhiba vagy aquaporin-dehidrációs csőhiba) 10. -függő rachita (a D3-vitamin 1-hidroxilezésének hiánya) 11. Kombinált funkcionális rendellenességek többszörös hiányosságokkal DeToni-Debré-Fanconi-szindróma pl. anyagcserezavarokban, mint például galaktozémia, tirozinózis, cystinosis, Wilson-kór, glikogenózis, pl. tubulotoxikus, mint az ifoszfamid citosztatikus terápiás sémák összefüggésében, pl. örökletes malformációs szindrómák, pl. Mitochodriopathiák pl. idiopátiás. Fanconi-Bickel-szindróma Dent-szindróma Glükofoszfát-cukorbetegség Glucoglycinuria Glükoglicin-foszfát-cukorbetegség 2. táblázat Sóveszteség-szindrómák differenciáldiagnosztikája Vese-só- és vízveszteség-szindróma 1. De Toni-Debré-Fanconi-szindróma 2. Bartter-szindróma 3. Hypoaldonosteronismus. Adrenogenitális szindróma + sóveszteség
15 6. Vese-diszplázia, nephronophthisis, tubulo-interstitialis nephritis, bakteriális pyelonephritis, krónikus veseelégtelenség 7. Oszmotikus diurézis Gyomor-bélrendszeri veszteség 1. Hányásos betegségek 2. Hasmenéses rendellenességek Bőrelváltozás 1. Égési sérülések 2. Izzadás 3. Cisztás fibrózis 3. táblázat Az artériás differenciáldiagnózis Hipertónia primer és szekunder tubulopathiákban 1. Liddle szindróma 2. Pseudohypoaldosteronismus II típus 3. Glükokortikoid-érzékeny aldoszteroidizmus 4. Látszólagos mineralocortiocoid felesleg 5. 11β-hidroxiláz hiány 6. 17α-hidroxiláz hiány 15