Túl vékony a miatt; génfelesleg -

Élő

Túl sovány a túl sok gén miatt

A rendkívüli soványság első genetikai okát éppen a Genomikai és Metabolikus Betegségek laboratóriumának (CNRS/University Lille 2/Institut Pasteur de Lille) és a császári főiskola (Philippe Froguel vezetésével) és a Svájci Jacques S Beckmann csapat (Lausanne-i Egyetem). Kimutatták, hogy a 16. kromoszóma régiójának duplikációja nagy soványsághoz vezet a genetikai mutációt hordozó embereknél. Ezek az eredmények kiegészítik azokat a korábbi eredményeket, amelyek azt mutatták, hogy ugyanez a kromoszóma régió szerepet játszik az elhízásban, ha alulreprezentált. 2011. augusztus 31-én a Nature folyóiratban jelentek meg.

vékony

A 16. kromoszóma rövid karján található régióról néha ismert, hogy a génjeinek kópiaszáma ingadozik. Míg az emberek túlnyomó többségének mindkét génje két példányban van ebben a régióban, az egyik az anyától, a másik az apától származik, 2500 ember közül körülbelül egynek csak egy példánya van, 2000-ből egynek három példánya van. A francia-angol-svájci csapat 2010-ben felfedezte, hogy a 16. kromoszóma ezen töredékének csak egy példánya magyarázhatja a súlyos elhízás 1% -át. Ez a genetikai rendellenesség kiegészítette e tudósok legújabb megállapításait az elhízás öröklődéséről.

A jelenlegi tanulmány azt mutatja, hogy a fordított anomáliát hordozó emberek, vagyis a genetikai anyag feleslege - és ezért ennek a régiónak három példánya van - jelentős, sőt rendkívül sovány. Például azok a felnőtt betegek, akiknél a 16. kromoszóma ezen része megkettőződik, akár 20-szor nagyobb valószínűséggel vannak alsúlyúak (testtömeg-index, BMI, 18,5 alatti), mint az általános populáció. A kutatók úgy vélik, hogy a gének feleslege ebben a régióban növeli a teltségérzetet. Így a gyermekeknél ennek a duplikációnak a hordozói fele alulsúlyos, és nagy nehézségekkel küzd az evés terén.