Turner-szindróma, l; az X-kromoszóma hiánya
Országos Turner-szindróma napja január 26-án kerül sor. Megvilágítja a nőket érintő ritka betegséget, amely alacsony testalkatot és a petefészkek működésének károsodását okozza.
Írta: Dr. Charlotte Tourmente
Feladva: 2019. január 24., frissítve: 2021. január 4
Összegzés
Turner-szindróma, teljes vagy mozaik
A Turner-szindróma 10 000 nőt érint Franciaországban. Ennek oka egy lány X-kromoszómájának teljes vagy részleges hiánya, amely a véletlennek tulajdonítható kromoszóma-rendellenesség. Minden ember genetikai felépítése 23 kromoszómából áll, amelyek közül az egyik két nemi kromoszómából áll (mindegyiket az egyik szülő közvetíti). Egy fiúnak lesz egy X és egy másik Y, míg egy lánynak 2 X kromoszóma. A fiúkat Y kromoszómájuk "védi" a Turner-szindrómától.
A Turner-szindróma teljes lehet, és befolyásolhatja a test minden sejtjét. Ezután egyéb tünetek mellett alacsony testalkatot, a petefészkek működésének károsodását okozza, ami pubertás hiányát és meddőséget eredményez. Az ötödikben előforduló szindróma "mozaik" lehet, és csak néhány sejtet érinthet: egyeseknek normális kariotípusa lesz (46 XX, 46 kromoszómánál két kettő X is), másoknak pedig nincs második X kromoszómájuk, és kariotípusuk lesz 45 XO (45 kromoszóma és egyetlen X). Ezeket az eseteket alul lehet diagnosztizálni.
A prevalencia, vagy az érintett emberek száma egy adott időpontban 1, 2500 születésből származik lányoknál (5000-ből 1 születés fiúként és lányként). Fogantatáskor azonban sokkal gyakoribb, de bizonyos terhességek vetéléssel zárulnak: a beteg magzatoknak csak 2% -a éri el a kifejezést (forrás: Orphanet).
Diagnózis és tünetek
A diagnózist kariotípussal, a kromoszómákat tanulmányozó technikával végezzük. Terhesség alatti prenatális diagnózis segítségével végezhető el, például azért, mert késő vagy késői rendellenességek tapasztalhatók ultrahangon (például alacsony testalkat, ödéma, vese- vagy szívfejlődési rendellenességek). Születés után bizonyos tipikus tünetek esetén végzik, például a végtagok duzzanata, a hálós nyak, a lymphedema vagy a szív rendellenességei. Gyakran ezek a jelek hiányoznak, ami megmagyarázza, miért diagnosztizálják gyermekkorban a diagnózist: az értékelést kis méret előtt vagy pubertáskor végzik, amikor a mell nem fejlődik vagy fejlődik kevéssé, vagy ha a szabályok nem. nem fordul elő (azonban a betegek 15% -ában spontán fordulnak elő, csakúgy, mint az esetek 1-2% -ában a spontán terhesség). Néha a felnőttkori szívbetegség készteti a diagnózist. A kariotípust ki lehet egészíteni laparoszkópiával a petefészkek létezésének és állapotának felmérésére, néha a termékenység esélyeinek meghatározására, vagy a pubertáskorra vonatkozó hormonális vizsgálatra.