Új retinahibákat fedeztek fel a PRO RETINA Deutschland e
A szem fotoreceptorainak veleszületett rendellenességeiben szenvedő embereknél a látásvesztés gyakran gyermekkorban kezdődik. Az ezért felelős gének azonosítása új kezelési lehetőségeket tárhat fel. Ezt mutatják most a Szem Alapítvány által támogatott jelenlegi kutatási eredmények. A kutatók többek között Usher-szindrómával gyanús betegeket, a látás és a halláskárosodás kombinációját vizsgálták. Az azonosított genetikai hiba azonban kiderítette, hogy ez nem Usher-szindróma, sokkal inkább egy új, klinikailag hasonló szindróma - amelynek feltehetően egy egyszerű étrend segíthet.
A szem retinájában lévő fotoreceptorok a fényt idegjelekké alakítják. Ha a genetikai alkat hibái miatt nem működnek megfelelően, ez károsíthatja a látásérzetet. A kutatók már több mint 250 ok-okozati rendellenességgel rendelkező gént találtak a genomban. Sokan nemcsak a szemre, hanem más szervekre is hatással vannak: A „Usher-szindrómában szenvedők” például születésükkor gyakran süketek. A genetikai hiba típusától függően még gyermekkorban vagy serdülőkorban is hatalmas látássérülések lehetnek. Körülbelül minden tizedik veleszületett hallászavarral küzdő gyermeknél később kialakul ilyen további retina degeneráció.
Usher-szindrómához hasonló betegség
Hanno Bolz professzor vezetésével a kölni Humángenetikai Intézet kutatói nemrégiben egy eddig ismeretlen mutációt találtak az úgynevezett PEX6 génben. Ez a genetikai változás olyan betegséget okoz, amely nagyon hasonlít az Usher-szindrómához, de amelyben a látás és halláskárosodás mellett a fogzománcban is vannak hibák. A PEX6 gén már ismert a „Refsum-szindrómából” - egyike azon kevés veleszületett betegségeknek, amelyekre terápiás megközelítés létezik. Ha a szenvedők kerülik az olyan ételeket, amelyekben magas a fitánsav tartalma, ez enyhíteni látszik a tüneteket. Ezeknek a zsírsavaknak a lebontását a genetikai hiba rontja; ezért a sejtekben lerakódik és károsítja őket. A terápiás plazmacsere csökkentheti a fitánsavszintet a vérben is, ha az étrendi intézkedések nem működnek.
Differenciálva a korai genetikai diagnózissal
"Mivel a PEX6 mutációban szenvedő betegek tünetei nagyon hasonlóak lehetnek az Usher-szindrómához, ezt a ritka differenciáldiagnosztikát fontolóra kell venni - különösen azért, mert az Usher-szindrómával ellentétben itt terápiás lehetőségek vannak" - mondja Bolz. A korai genetikai diagnózis fontos a progresszív betegség mielőbbi leállításához. "Usher-szindrómával gyanús emberek számára, akiknek olyan további tünetei vannak, amelyek egyébként nem várhatók ezzel a diagnózissal, mint például a fogzománc-hibák és/vagy a fejlődés késleltetése, orvosukkal konzultálva megfelelő diagnózist kell kialakítani a vér fitaninsav-meghatározásával és genetikai vizsgálattal" - javasolja Csavar. Bolz és csapata nemrég publikálta kutatásának eredményeit az „Human Mutation” szakfolyóiratban.
Még két genetikai hibát fedeztek fel
A kölni emberi genetikusok két további genetikai hibát és kapcsolódó tünetegyüttest fedeztek fel, amelyek ciliopathiák. A csillók az elemi sejtorganellumok közé tartoznak, és számos jelátviteli útban döntő szerepet játszanak. Számos fehérje és így gén vesz részt a csillók szerkezetében, ami megmagyarázza a csilló diszfunkció által okozott betegségek klinikai és mindenekelőtt genetikai heterogenitását. Egyrészt a kutatók egy új típusú Joubert-szindrómát fedeztek fel a KIAA0586 gén mutációi révén, a kisagy veleszületett fejlődési rendellenességei, amelyek a retina degenerációjával hozhatók összefüggésbe. Másrészt létezik retina dystrophia, amely alacsony termetű és elhízással jár és C21orf2 mutációkon alapszik. Ez a két cikk megjelent az "ELife" és a "British Journal of Ophthalmology" lapokban.
Frank Holz professzor a bonni egyetemi kórházból, a Eye Foundation elnöke bízik az új megállapításokban: "A retina betegségeinek genetikai okainak azonosítása kulcsfontosságú követelmény az új terápiák kifejlesztésében, amelyeknek meg kell akadályozniuk a vakságot a jövőben."
A három közzétett tanulmány összefoglalói:
1. Zaki MS és munkatársai: A PEX6 fotoreceptor csillókban expresszálódik, és a süketvakságban mutálódik zománcdiszpláziával és mikrocefáliával. Emberi mutáció
2. Stephen LA és mtsai. A TALPID3 szabályozza a centroszómát és a sejtek polaritását, és a humán ortológus KIAA0586 a Joubert-szindrómában mutálódik (JBTS23). Elife. 2015
3. Khan AO és mtsai. A C21orf2 a recesszív, korai kialakulású retina dystrophiában makula staphylomával mutálódik, és egy fehérjét kódol, amely a fotoreceptor primer ciliumában lokalizálódik. Br J Ophthalmol. 2015
Itt feliratkozhat vagy leiratkozhat a hírlevélre.