Új út a felesleges inzulin ellen - Sajtóközlemények - UNIGE
A veleszületett hiperinzulinizmus a GDH fehérjéhez kapcsolódik, amelynek mutációja az inzulin túltermeléséhez vezethet.
A cukorbetegséget az inzulinhiány jellemzi. A veleszületett hiperinzulinizmus esetében éppen ellenkezőleg: a betegek túl gyakran, túl nagy mennyiségben termelik a hormont, és ezt szénhidrátbevitel nélkül is. Mivel az inzulin funkciója a cukrok metabolizálása, túltermelése krónikus hipoglikémiához vezet. Az energiaéhes agy állandóan alultáplált. A betegség ezért súlyos agykárosodáshoz, a legsúlyosabb esetekben akár halálhoz is vezethet. A Svájci Nemzeti Tudományos Alapítvány (SNSF) támogatásával a Genfi Egyetem (UNIGE) csapatának sikerült pontosan leírnia a közös genetikai mutáció hatásait veleszületett hiperinsulinizmus esetén. Az emberi molekuláris genetikában megjelent ez a felfedezés utat nyithat az új terápiák előtt.
A veleszületett hiperinzulinizmus születésétől kezdve működik. Bár ritka betegségnek számít, és 50 000 újszülöttből körülbelül egy érintett, de alul diagnosztizálható. "Ha nem gyanítják, a hipoglikémia könnyen észrevétlen maradhat egy csecsemőben" - magyarázza Pierre Maechler, az UNIGE Orvostudományi Kar Diabétesz Központjának kutatója és a tanulmány vezető szerzője. Beavatkozás nélkül az eredmény nagyon gyorsan drámai lehet. "
A kutatók a hiperinzulinizmus ismert genetikai mutációját vizsgálták. A vétkes gén többek között egy GDH nevű fehérjét termel, amely a hasnyálmirigyet inzulin felszabadítására jelzi. Normális esetben megváltoztatja alakját, amint a vércukorszint meghaladja a határértéket. Így megnyílik egy úgynevezett "gyorsító" molekula számára, amely megkötődik hozzá. Ezután a fehérje az aktív fázisba kerül, ami jelet vált ki a hasnyálmirigy számára, hogy elkezdjen több inzulint termelni.
Veleszületett hiperinzulinizmusban a mutáns gén változást okoz a fehérje szerkezetében. Ez utóbbi a vércukorszinttől függetlenül állandóan nyitva áll a gyorsítómolekula előtt. Következmény: folyamatosan elküldi a hasnyálmirigynek az inzulin felszabadításának parancsát, nem megfelelő mennyiségben.
Táplált izmok, éhes az agy
Különösen az inzulin elősegíti a cukor átadását az izmokba. Állandó feleslegben az alultápláltságot okozza, ami agykárosodáshoz és intellektuális késleltetéshez vezethet, akár a legkritikusabb esetekben akár kómához vagy halálhoz is. A cukor nem a fő bűnös. "A betegeknél még a kizárólag fehérjéből álló étkezés is kiváltja az inzulin termelését" - magyarázza Pierre Maechler.