Újdonság a béta-thalassemia génterápiás kezelésében - DIM génterápia

Március 28-án az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) kedvező véleményt adott ki a Zynteglo forgalomba hozatali engedélyének (MA) a transzfúziótól függő β-thalassemiában (TDT) szenvedő betegek számára.

A transzfúziótól függő β-thalassemia (minimum 8 transzfúziós alkalom/év) egy súlyos genetikai betegség, amelyet olyan mutáció okoz, amely csökkenti vagy megakadályozza a hemoglobin termelését, amely a vörösvértestekben a fehérje oxigénszállításához nélkülözhetetlen. A TDT-betegeket nagyon korán, korán diagnosztizálják, és szisztematikus, hosszú távú transzfúziós kezelést igényelnek a hemoglobin megfelelő szintjének fenntartása érdekében. Ez a kezelés azonban hosszú távon többszörös szervi elégtelenséghez vezet. Jelenleg az egyetlen gyógyító kezelés a vérképző őssejtek (HSC) átültetése, feltéve, hogy családjában kompatibilis donor van.

génterápiás

A génterápia és különösen a Zynteglo-kezelés célja a hemoglobin megfelelő szintjének helyreállítása a TDT-betegeknél, lehetővé téve számukra, hogy legyőzzék az egész életük során átélt krónikus transzfúziókat.

A Zynteglo hatóanyaga a betegtől összegyűjtött HSC-kből áll, amelyekhez hozzáadtak egy módosított és funkcionális béta-globint kódoló gént, amely képes növelni a hemoglobin teljes szintjét, és ezáltal megszüntetni a krónikus transzfúziótól való függést. Ezt a gént a Bostoni Harvard Egyetemen és a Fontenay-aux-Roses CEA-ban kifejlesztett „LentiGlobin” nevű Lentiviral (LV) típusú vektoron keresztül viszik át a HSC-kbe, majd az amerikai Bluebird Bio cég fejlesztette ki. Miután módosult, a sejteket myeloablatív kezelés után (a beteg velő elpusztítása rekonstrukció céljából az új módosított őssejtekkel) visszahelyezik a betegbe.