Újszülött szűrése - Gyermekorvosnál - Orvosi - Baba -

Sajnos a természet olyan tulajdonságokat adott néhány gyermeknek, amelyek megakadályozhatják az egészséges fejlődést, ha nem kezelik őket a lehető legkorábban. Ezer gyermekből körülbelül egynek van ilyen anyagcsere-betegsége, amely súlyos károsodásokhoz, fogyatékossághoz, és ha nem kezelik, néha akár halálhoz is vezethet.

Ezen veleszületett anyagcserezavarok időben történő azonosítása és kezelése érdekében az iparosodott országokban minden újszülöttet vérvizsgálattal vizsgálnak meg nem sokkal a születés után. Természetesen nem lehet minden újszülöttet kiszűrni minden veleszületett betegség szempontjából. Túl sok különféle betegség van ahhoz. A szűrés (vagyis „egyszerű keresési teszt”) ezért azokra a betegségekre korlátozódik, amelyek viszonylag gyakran fordulnak elő a populációban, normál megelőző vizsgálatokkal a gyakorlatban nem mutathatók ki, és még mindig kezelhetők.

A szülésznő vagy gyermekorvos vesz egy kis vért az egészséges, nem feltűnő újszülött sarokból vagy vénájából az élet 4. és 7. napja között, és hat-kilenc ujjnyi méretű szűrőpapír mezőre csöpög. Ezt a szűrőpapírt ezután egy speciális laboratóriumba küldik. Az eredmény néhány napon belül visszatér. Az eredmények bizonyos százaléka hamis riasztásnak bizonyul a további pontosítás során, ami mindig sok haszontalan aggodalmat okoz a szülőknek. Ha Ön is közéjük tartozik, kérjük, vegye figyelembe, hogy egy bizonyos "hibaarány" a szűrővizsgálatok természetében rejlik, amelyek csak tájékozódó állítást adnak, de még nem eredményeznek végeredményt.

A koraszülötteket is tesztelik ebben az időben. A biztonság kedvéért azonban a vizsgálatot meg kell ismételni az élet 4. hete körül vagy az eredetileg kiszámított esedékesség körül.

A korai észlelés Svájcban ajánlott és elvégzett minden újszülött számára

Fenilketonuria (PKU, Guthrie-teszt),
Galactosemia,
veleszületett hypothyreosis,
Biotinidáz hiány,
MCADD (közepes láncú AcylCoA dehidrogenáz hiány),
Adrenogenitális szindróma (AGS vagy 21-hidroxiláz hiány)
Mukoviscidosis (cisztás fibrózis)

Ezen felül akár 20 különböző anyagcsere-betegség is vizsgálható: például glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány.

Ha meg szeretné tudni, hogy gyermeke mely betegségeket vizsgálja, kérdezze meg szülésznőjét vagy gyermekorvosát.

Sok kórházban hallásszűrést is végeznek újszülöttek számára, aminek semmi köze a fent említett anyagcsere-betegségekhez, de nagyon fontos lehet a gyermek további fejlődése szempontjából.

Ha az újszülöttnél sárgaság (sárgaság) jelentkezik, elszíneződött széklet és hepatomegalia (megnagyobbodott máj, amely tapintással kimutatható), akkor az epeutak ritka elzáródása (epevezeték atresia) gyanítható. A szülőknek ezért az élet első hónapjában meg kell figyelniük az újszülött székletének színét. Nagyon praktikus egy úgynevezett székkártya a színek összehasonlításához, amelyet gyermekorvosától kaphat. Néhány szomszédos országban ez a székkártya már az újszülött szűrésének része.