Újszülöttszűrő poliklinika, kórház, orvosi elemző laboratórium, képalkotó központ -
November 23-tól a Bethesda kórház bekerült a Phenylketonuria (PKU) és a hypothyreosis (HTC) újszülöttek országos szűrési programjába, amelynek regionális koordinátora a Szent Mária Iasi Gyermek Sürgősségi Kórház.
Mi az újszülöttek szűrése?
Az újszülöttek szűrése - a múlt század egyik legnagyobb előrelépése - fontos megelőző közegészségügyi program, a teszt olyan információkat szolgáltat, amelyek megváltoztathatják a gyermek életútját. Hasznos a diagnózis korai felállításában és a ritka, de súlyos veleszületett betegségben szenvedő újszülöttek orvosi beavatkozásának időben történő megvalósításában.
Milyen betegségeket tartalmaz a szűrés?
20 országban több mint 20 ritka betegség vett részt a szűrésben: fenilketonuria, cisztás fibrózis, juharszirup vizeletbetegség, veleszületett hypothyreosis, galactosemia, adrenogenitalis szindróma, biotinidáz hiány stb. Romániában jelenleg csak két betegség szerepel (fenilketonuria és veleszületett hypothyreosis).
A fenilketonuria egy genetikai betegség, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy megfelelően használja fel a fehérjét az ételekben. Amikor egy ember fehérjét tartalmazó ételeket fogyaszt, a testünkben lévő enzimek aminosavakra bontják őket, amelyeket az emberi test új szövetek és anyagok képződésére használ fel, amelyek testünk megfelelő működéséhez szükségesek. Fenilketonuriában szenvedő betegeknél a fenilalanin nevű aminosav nem metabolizálható egy teljesen hiányzó vagy nem megfelelően működő májenzim (fenilalanin-hidroxiláz) hiánya miatt.
Mi a veleszületett hypothyreosis?
A veleszületett hypothyreosis pajzsmirigy-elégtelenség, amely az embrió-magzati periódus különböző okai miatt következik be. Ez egy olyan állapot, amely időben nem diagnosztizálva súlyos következményekkel jár az egyén mentális és szomatikus fejlődésére.
A szűrés két csepp vért tartalmaz az újszülött sarka felől a 3-5. Napon. A minták fluorimetriás feldolgozását a Gyermek Sürgősségi Kórház Sf. Iaşi Mária laboratóriumában végzik.
Mekkora a szűrés költsége?
A szűrés minden újszülött számára ingyenes. A kapcsolódó költségeket (reagensek, speciális szűrőpapírral ellátott kártyák vásárlása, kezelés stb.) Teljes egészében az Egészségügyi Minisztérium által erre a programra elkülönített költségvetésből fedezik.
Mi a két betegség kezelése?
A fenilketonuriában a diéta a fő terápiás mód, és célja a neurológiai rendellenességek megelőzése. Az étrend a természetes fehérjék korlátozásán és az aminosavak beadásán alapul, a fenilalanin kivételével. A természetes táplálék nem ellenjavallt, mivel az emberi tej kis mennyiségű fenilalanint tartalmaz. A test növekedésével az étrend bővülni fog: speciális készítmény fenilalanin nélkül, lemért mennyiségű gyümölcs és zöldség, nagyon kis mennyiség, lemért, gabonafélék, rizs, burgonya (a fenilalanin-toleranciától függően), tartalom nélküli ételek fehérje, amely csak szénhidrátokat vagy zsírokat tartalmaz. Veleszületett hypothyreosis esetén a hormonpótló terápiának gyorsnak és megfelelő dózisokban kell történnie. A korai és helyes kezelés biztosítja a normális mentális fejlődést. Mivel az anyatej jelentős mennyiségű pajzsmirigyhormont tartalmaz, a természetes táplálkozás enyhítheti és késleltetheti a klinikai megnyilvánulások megjelenését.
A legtöbb esetben a fenilketonuriában szenvedő újszülöttek születésükkor teljesen egészségesnek tűnnek. A korai diagnózis és a kezelés jó esélyt jelent a jó prognózisra. Az időben történő észlelés elmulasztása és a kezelés hiánya szervi diszfunkcióhoz, testi és szellemi retardációhoz, egyes esetekben akár halálhoz is vezethet. A szűrővizsgálatokban szereplő betegségek egy része diétával vagy egyszerű gyógyszeres kezeléssel szabályozható.