Urbach-Wiethe-szindróma
Más néven lipid proteinosis vagy bőr és nyálkahártya hyalinosis, ez egy genetikai állapot, amely a bőrt, a nyálkahártyákat, néha az idegrendszert is érinti.
Történelmi
Az első rögzített esetek 1908-ra nyúlnak vissza, Robert Rossle azokat a pahiderma formákat tekinti kóros vizsgálatok alapján, amelyek feltárták a hyalin sclerosisban szenvedő amygdala nyirokszövet eltűnését. A betegséget először 1924-ben írta le Camillo Wiethe osztrák fül-orr-gégész. 4 évvel később Urbach Erich allergológusnak sikerült kiderítenie a megjelenésének mechanizmusát, a két osztrák klinikai és hisztokémiai adatokra támaszkodva állapította meg etiológiáját.
Frekvencia
Az irodalomban elismert mintegy 300 eset rendkívül ritka betegségnek minősíti. Ezek közül 25% az afrikai kontinens lakosságát érinti, gyakran olyan esetek, amikor az állapot családi.
tünetek
A. Gyakori tünetek - a betegek többségére jellemző:
- rugalmas konzisztenciájú, félgömb alakú vagy lapított alakú göbös képződmények jelenléte:
nak,-nek. az arc, a fejbőr, a szemhéj bőrén:
- az első két év után megjelennek;
- a hyperkeratosis és a papillomatosis időbeli folyamataiban szenved, valódi szemölcsös tömegekké alakul át;
- a csomók felszívódnak, csak néhány pigmentált heg marad meg;
b. szájnyálkahártya, nyelv, ajkak és gége:
- általában az élet második évében jelennek meg;
- az ajkak (macrocheilitis) és a nyelv megnagyobbodását okozhatja (macroglositis), megváltoztathatja a hangzást - a hang rekedt a hangszálak kóros megvastagodása miatt;
- a bőr érzékeny a traumára, még kisebb is, nehezen gyógyul és a hegek továbbra is fennállnak;
B. Változó tünetek - egyes személyeknél létezhetnek, mások pedig hiányoznak:
- alopecia - hajhullás;
- fogászati rendellenességek;
- szaruhártya fekélyek, a szemgolyó rendellenességei;
- epilepszia;
- mentális betegség.
A betegség okai
Olyan mutáns gént azonosítottak, amely az epidermiszben változásokat okoz, még ismeretlen eredetű hialin anyag felhalmozódásával, a megváltozott perifériás szénhidrát- és lipidbevitel miatt. Az átvitel autoszomális recesszív, és gyakran fordul elő cukorbetegeknél.