Usher-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Usher-szindróma egy különféle kromoszómák génmutációja, amely különböző súlyosságú hallás- és látásromlást okoz. A veleszületett süketség és a látómező elvesztésének legsúlyosabb formája a tízéves korhoz kapcsolódik. Míg a részben progresszív halláskárosodást hallókészülékkel, majd később chochleáris implantátummal kezelik, a látómező veszteségének kezelésére jelenleg nem állnak rendelkezésre terápiás módszerek. A tudósok azonban jelenleg az őssejt-terápiák és a retina implantátumok lehetőségét kutatják.
Tartalomjegyzék
Mi a Usher-szindróma?
A Usher-szindróma örökletes halláskárosodás, amely különböző kromoszóma mutációkra vezethető vissza. A hallás és látásvakság területén a 40 szindróma fele Usher-szindrómára vezethető vissza. A jelenség 100 000 esetre három-hat előfordulási gyakorisággal fordul elő, amelyek többsége az élet hatodik évtizedében fordul elő. A betegség arányának be nem jelentett eseteinek száma valószínűleg jóval meghaladja az említett számot.
Mivel Usher-szindrómát gyakran összekeverik a közönséges halláskárosodással, míg a retina által okozott retinitis pigmentosa okozta kísérõ vaksággal való kapcsolatát gyakran nem ismerik fel elég korán. A szindróma első leírása Albrecht von Graefe-re nyúlik vissza és a 19. századból származik, de akkor még nem volt kellően differenciált és dokumentált. Charles Howard Usher brit szemész később a jelenségről kapta a nevét, mivel először híressé tette a szindrómát és úttörő munkát végzett ezen a területen.
okoz
Az altípustól függően a mutáció formája és ezzel együtt a megjelenés tényleges oka eltérő. Időközben a tudomány az úgynevezett Usher fehérje komplexeken alapul, amelyek mindegyike befolyásolja a különböző fehérjék elhelyezkedését a membránban. Állítólag ezek a fehérjék részt vesznek a vizuális és hallási szenzoros sejtek jelátvitelében. Tehát, ha ezeknek a komplexeknek egyik összetevője hiányzik, a teljes fehérje komplex nem tudja elvégezni a tényleges feladatait a sejtben, és ennek során az adott sejtek degenerálódnak. Mindenekelőtt fontos szerepet kell játszania ebben a tekintetben az Usher 1C altípus állványfehérje-harmonikájának.
Tünetek, betegségek és tünetek
Általános szabály, hogy az Usher-szindróma a korai években a belső fül halláskárosodásaként jelentkezik, amelynek alapja a cochlea szőrsejtjeinek károsodása. A puszta halláskárosodásnál ritkább a teljes süketség születésétől fogva. Ezen korai tünetek mellett a retinabetegség, a retinopathia pigmentosa az Usher-szindróma egyik későbbi megnyilvánulása.
Ebben a betegségben a fotoreceptorok apránként elhalnak a perifériától a makuláig. Az éjszakai vakság áll be először. Később a látómező korlátozott és az úgynevezett alagútlátás. Az altípustól függően ez a jelenség teljes vaksághoz vezethet. Bizonyos esetekben ezeket a tüneteket epilepsziás rohamok is kísérik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az Usher-szindróma diagnózisát az orvos különféle diagnosztikai módszerekkel állapítja meg. A lehető legkorábbi diagnózis kulcsfontosságú, mert különben a páciensnek nem lesz ideje mentálisan és fizikailag alkalmazkodni a későbbi szenzoros érzékelés elvesztéséhez, és esetleg új kommunikációs módszerek elsajátításával felkészülni.
Az elektroretinogram mellett DNS-chip, protein chip vagy genetikai elemzés is elvégezhető. A betegség lefolyása nagymértékben függ a típustól. A betegség súlyosságától függően három típus különböztethető meg. Az 1. típusú kezelő (USH1) a betegség legsúlyosabb lefolyásának felel meg, amelyben süketség és néha zavart egyensúlyérzet van jelen születésétől fogva.
A Retinopathia pigmentosa ebben az altípusban kezdődik tíz éves kortól. A 2-es típusú Usher-t (USH2) állandó, mély halláskárosodás határozza meg, a pubertáskor kezdődik a retinopathia pigmentosa. A Usher 3-as típusú (USH3) használatával a progresszív halláskárosodás és a látómező elvesztése csak az élet második felében kezdődik.
Bonyodalmak
Usher-szindróma miatt az érintettek nagyon súlyos betegségekben és tünetekben szenvednek. Általában a halláskárosodás nagyon fiatal korban jelentkezik. Különösen a fiatalok szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy akár depressziótól is.
A további tanfolyamon végre teljes halláskárosodás és ezáltal jelentős korlátozások vannak a mindennapi életben. Gyermekeknél az Usher-szindróma késleltetett és nagyon korlátozott fejlődéshez is vezet. A betegség éjszakai vaksághoz is vezethet. Ritka esetekben az érintettek teljes vakságban szenvednek.
Hasonlóképpen, a szindróma epilepsziás rohamokhoz vezet, amelyek nagyon súlyos fájdalommal járnak. A legrosszabb esetben ezek az érintett személy halálához is vezethetnek. Sok beteg a mindennapi életben jelentkező panaszok miatt függ más emberek segítségétől, és önmagában nem tud megbirkózni a mindennapokkal.
Különböző terápiák segítségével egyes tünetek enyhíthetők. A betegség progresszióját azonban nem lehet korlátozni. A mindennapi életben a betegek függenek a hallókészülékektől és a vizuális eszközöktől. Az Usher-szindróma nem változtatja meg a várható élettartamot.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel az Usher-szindróma nem tudja magát meggyógyítani, az érintett személy függ az orvos látogatásától. Csak így lehet megelőzni azokat a további szövődményeket vagy panaszokat, amelyek sokkal megnehezítik az érintett személy életét. Mivel genetikai állapotról van szó, nem gyógyítható meg teljesen. Ha gyermekeket szeretne, azonban genetikai tanácsadás végezhető úgy, hogy az utódokban ne ismétlődjön meg Usher-szindróma. Orvossal kell konzultálni ezzel a betegséggel, ha az érintett gyermek teljesen süket. Ez születése óta van jelen.
Továbbá a szemekben is vannak kellemetlenségek, amelyek az életkor előrehaladtával is súlyosbodnak. A betegek éjszakai vakságban is szenvednek, ami szintén jelezheti a szindrómát. Bizonyos esetekben az Usher-szindróma epilepsziás rohamokon keresztül nyilvánul meg. Ilyen roham esetén azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül fel kell keresni a kórházat. Magát a szindrómát háziorvos vagy gyermekorvos tudja kimutatni. A további kezelés a tünetek súlyosságától függ, és szakember végzi. Ez a szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Kezelés és terápia
Usher-szindrómában jelenleg nincs retinopathia pigmentosa kezelés. A génterápiás megközelítéseket jelenleg kutatják, és hamarosan lehetővé kell tenniük a retina hibás génjeinek pótlását. Emellett jelenleg olyan terápiás lehetőségeket is kutatnak, mint az őssejtterápiák és a retina implantátumok.
Az Usher-szindróma halláskárosodását hallókészülékkel kezelik, és későbbi szakaszokban cochleáris implantátumra lehet szükség. Általában az Usher-szindrómás betegek korán megtanulják a jelnyelvet. Ha súlyos látótér-károsodás lép fel vagy létezik, tapintható jelnyelvet lehet tanulni a kommunikációs készség fenntartása érdekében. A saját kezébe veszi a másik kezét, és érzi a megfelelő gesztusokat.
megelőzés
Mivel az Usher-szindróma egy génmutáción alapuló örökletes betegség, a jelenséget nem lehet megakadályozni. Mivel a korai diagnózis fontos e betegség szempontjából, a hallás és a látómező tulajdonságainak rendszeres ellenőrzése legalább egy olyan intézkedés, amely korai diagnózis révén növelheti a megváltozott körülményekhez való alkalmazkodási képességét.
Utógondozás
Az Usher-szindróma a különböző kromoszómák génmutációja, amely általában halláskárosodáshoz és súlyos látásromláshoz társul. A szenvedőknek hallókészüléket kell viselniük, a cochleáris implantátum nagyon súlyos halláskárosodás esetén segíthet. Egy beteg ember számára, aki születése óta Usher-szindrómában szenved, a mindennapi élet általában könnyebben megbirkózik. Azok a betegek, akik életük során megsüketülnek és végül megvakulnak, gyakran sokkal problémásabbak a betegség kezelésében.
A mindennapjaid hirtelen nagyon korlátozottak és stresszesek. Ezért nagyon fontos az ismerősök, barátok, szakemberek és megfelelő terapeuták támogatása. Optimális kezeléssel gyakran lehetséges, hogy az érintett személy nagyrészt normális életet éljen. A mindennapi életben természetesen továbbra is segítségre van szükség: Az illető lakásának akadálymentesítettnek kell lennie. Ha a betegnek van munkája, ennek meg kell felelnie fizikai képességeinek, és a munkahelyet hozzá kell igazítani fogyatékosságához.
Biztosítani kell a kapcsolatot más emberekkel, hogy az érintettek ne vonuljanak vissza teljesen. A kommunikáció történhet ajkak olvasásával vagy jelnyelven. Ha a vakság fokozódik a betegség folyamán, úgynevezett tapintható jelnyelv is használható a kommunikációhoz, a megfelelő jeleket testkontaktus útján közvetítik. A Usher-szindróma Egyesület illetékes kapcsolattartó pontot kínál az érintettek számára.
Ezt megteheti maga is
Usher-szindróma orvosi kezelést igényel. A szenvedőknek hallókészüléket kell viselniük, vagy ha súlyos halláscsökkenésük van, implantátumot kell alkalmazniuk a hallásuk javítása érdekében.
Azoknál az embereknél, akik születésüktől kezdve Usher-szindrómában szenvednek, ez könnyebb. Azoknál a betegeknél, akik életük során csak megsüketülnek és végül megvakulnak, a hirtelen korlátozások nagy terhet jelentenek a mindennapi életben, ezért fontos, hogy jó támogatást kapjunk barátoktól, ismerősöktől, szakemberektől és terapeutáktól. Ezután lehetővé válik a beteg számára az optimális kezelés, amelyen keresztül viszonylag normális életet lehet vezetni.
Mindazonáltal a siket és vak emberek a mindennapi élet támogatásától függenek. A lakást mozgáskorlátozottak számára kell felszerelni, és a munkának meg kell felelnie a saját fizikai képességeinek. Az érintetteknek korán meg kell tanulniuk az ajkak olvasását és más technikákat, hogy jobban tudjanak kommunikálni más emberekkel a mindennapi életben. A növekvő vakság mellett az úgynevezett tapintható jelnyelv is használható a kommunikációhoz. A lehetséges nyelvek például a Tadoma vagy a Gestuno, utóbbiak arra összpontosítanak, hogy a jeleket a test érintkezésén keresztül érezzék. A Usher-szindróma Egyesület V. további kapcsolattartó pontokkal látja el az érintetteket.