Útmutató a Prader-Willi-szindróma megértéséhez
Annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet a Prader-Willi-szindrómára, és a lehető legjobb támogatást nyújtsák a betegeknek és családtagjaiknak, a Prader-Willi France egyesület és a Prader-Willi-szindróma referencia központ kiad egy "útmutatót a mindennapi életben nyújtott támogatás közös gyakorlatairól" a Prader-Willi-szindrómában szenvedők ”című projekt, amely a Nemzeti Szolidaritási Alap az Autonómia támogatását kapta.
"Számunkra nyilvánvaló volt ennek az útmutatónak a szükségessége" - magyarázzák a szerkesztők. Szülők és szakemberek, hasonló nehézségekkel szembesülünk: ezeknek a Prader-Willi-szindrómás (PWS) gyermekeknek és mindezeknek a felnőtteknek zavarba ejtő magatartása van, mivel kevéssé ismertek, ami legyőzi a szokásos oktatási vagy szervezési válaszokat. És mégis, sok drámai helyzet elkerülhető lenne a szindróma jobb megértésével ”.
A Prader-Willi-szindróma egy ritka és összetett genetikai fejlődési betegség, amely születésétől fogva súlyos izomgyengeségként (újszülöttkori hipotónia) nyilvánul meg, ami etetési nehézségeket okoz az újszülötteknél. Ezt követően a Prader-Willi-szindrómában szenvedőknek a normálisnál jóval alacsonyabb kalóriabevitelre van szükségük a testsúly megtartásához. Szigorú, alacsony kalóriatartalmú étrendet kell követniük, rendszeres fizikai aktivitás kíséretében, különben ezeknél a gyermekeknél és felnőtteknél életveszélyes elhízás alakul ki. "Késői vagy hiányos pubertás fejlõdést, nagyon változó tanulási nehézségeket észlelünk, amelyek azonban támogatást igényelnek, ha azt akarjuk, hogy az iskolai integráció sikeres legyen, változó magatartási problémákat, a fájdalommal szembeni ellenálló képesség magas küszöbét, gyakori alvászavarokat és alacsony testalkatot is ( növekedési hormon kezelés hiányában). A legszembetűnőbb jellemző azonban továbbra is az élelem folyamatos keresése, amely a jóllakottság érzetének hiányához és az étellel kapcsolatos addiktív viselkedéshez kapcsolódik. ".