Vasraktározási betegség - okai, diagnózisa, terápiája

Vasraktározási betegség (hemochromatosis, siderosis, bronz cukorbetegség) a test túlterhelését okozza a vassal. A felesleges vas felhalmozódhat a szervekben és szövetekben, és idővel károsíthatja őket. Az ennek okozta tünetek általában csak magas korban jelentkeznek. Az örökletes primer hemochromatosis a vas fokozott felszívódását (felszívódását) eredményezi. Másodlagos hemochromatosisban a vas túlterhelése a más alapbetegségekhez szükséges gyakori vérátömlesztés miatt következik be.

Milyen okai vannak a vasraktározási betegségnek?

A legtöbb esetben a hemochromatosis örökletes genetikai hibának köszönhető; ritkán más kiváltó okok okozzák.

Elsődleges hemochromatosis

Az elsődleges hemochromatosis az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A kelták nagy vándorlásával és a vikingek meghódításával terjedt el Európában, ezért Észak-Európában gyakoribb, mint Dél-Európában.

Az elsődleges hemochromatosis a 6. kromoszóma hibájának (általában C282Y mutáció, ritkábban H63D mutáció a HFE génben) következménye. Ez megzavarja a vas felszívódásának szabályozását a vékonybél nyálkahártyáján keresztül - a test a szükségesnél több vasat szív fel. A betegség csak akkor fordul elő, ha a gén mindkét változatának hibája van (autoszomális recesszív öröklődés), ami azt jelenti:

Azok az emberek, akiknek csak egy hibás 6. kromoszómájuk van (C282Y heterozigozitás), egészségesek maradnak, de ezt a hibát továbbadhatják gyermekeiknek. Európában húsz ember körül ez a helyzet.
A vasraktározási betegség születésétől fogva jelen van két hibás kromoszómával rendelkező embereknél (C282Y homozigozitás). Európában 400 emberből 1-et érint (Írországban 1:80).

Másodlagos hemochromatosis

Ritka esetekben a vasraktározási betegség életen át is megszerezhető. Mindenekelőtt a gyakori vérátömlesztés, amely szükséges bizonyos vérképződési rendellenességekhez (major thalassemia stb.), Kiváltó oka lehet.

Milyen tünetek jelentkezhetnek?

A betegség sokáig nem okoz kellemetlenséget. Az elsődleges hemochromatosisban a férfiaknál az első tünetek általában 40 éves, a nőknél pedig csak 20 évvel a menopauza után jelentkeznek. Ennek oka valószínűleg a menstruáció, a terhesség és a szoptatás miatt megnövekedett vasigény.

A panaszok a szervek (különösen a máj, a szív, az agyalapi mirigy, a hasnyálmirigy, a pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigy és az ivarmirigyek) és a szövetek (szívizmok, ízületek és bőr) fokozott tárolásán alapulnak.

Az előrehaladott hemochromatosis első tünetei elsősorban:

A májfibrózis (a kötőszövet növekedése) fokozatosan alakul ki a májban, később pedig májcirrózis (szöveti hegesedés). Az érintettek harmadában évtizedek után hepatocelluláris karcinóma alakul ki.

Továbbá a szívizom betegségéhez (kardiomiopátia) vezethet szívelégtelenséggel vagy szívritmuszavarral. Az ízületek (arthropathia) szintén érintettek lehetnek. Gyakran először a kéz kis ízületeiben jelentkezik fájdalom, később pedig a nagy ízületekben is.

Hogyan történik a vasraktározási betegség diagnosztizálása?

Az anamnézisben tisztázzák, hogy mely tünetek jelentkeznek, és hogy vannak-e már ismert esetek vasraktározási betegségről a családban. Ezenkívül a vas-egyensúlyt vérvizsgálat részeként értékelik. Ehhez mérjük a szérum vasszintjét, a ferritin és a transzferrin telítettségét. Szükség esetén a máj (laboratóriumi értékek, MRT, Fibroscan, biopszia) és a szív további vizsgálata (EKG, echokardiográfia, MRT, szív vasmérése), valamint bizonyos hormonok vizsgálata következik. Elsődleges vasraktározási betegség esetén genetikai vizsgálatot is végeznek.

Hogyan kezelik a vasraktározási betegséget?

Vérengesztő terápia

Elsődleges hemochromatosisban hetente 400–500 ml vért (200–250 mg vasnak felel meg) távolítanak el. A terápiát akkor kezdik, amikor a ferritin értékek megemelkednek, és a gyakoriságot addig tartják, amíg el nem éri az 50 mikrogramm/liter alatti célértéket. Előrehaladott hemochromatosisban legfeljebb 50 vérvétel szükséges a vaslerakódások kiürítése előtt. A test kiegyensúlyozott egyensúlyának fenntartása érdekében általában évente négy-tizenkét vérellátás elegendő.

A vérengedéses terápia másodlagos hemochromatosis esetén is alkalmazható; az intervallumok általában hosszabbak. Feltétel a kellően magas hemoglobin-tartalom a vérben.

Az Európai Májkutatási Társaság (EASL) szerint a vérképző terápia előnyei még randomizált, kontrollált vizsgálatok nélkül is megfelelően bizonyítottak. A fáradtság, a megnövekedett transzaminázszint, a májfibrózis stádiuma és a bőr tónusa javul a vérellenes terápiával. Az arthralgiák általában nem javulnak. Az endokrin rendellenességek, a cukorbetegség és a szívbetegségek regressziója a diagnózis idején a szövetek pusztulásának stádiumától függ.

Vörössejtes aferézis

A vért mechanikusan bontják összetevőire. A vérképzéshez képest több vörösvértest távolítható el kezelésenként, ami azt jelenti, hogy a ferritinszint sokkal gyorsabban csökken. A fennmaradó vérkomponenseket (plazma, leukociták és trombociták) visszaküldik a betegnek.

Gyógyszeres vas elimináció (kelátterápia)

A vas-kelátképzők (pl. Deferoxamin, deferipron) alternatívát jelenthetnek azoknál a betegeknél, akik nem tolerálják a vérengedést, vagy akik számára ellenjavallt (pl. Vérszegénység, előrehaladott kardiomiopátia, cukorbetegség esetén). Az anyagok megkötik a vasat a szérumban és a szövetekben, és elősegítik a vizelettel és az epével való ürülést (széklet).

Alacsony vas diéta

Kit kérdezhetek?

A gasztroenterológia és a hepatológia további tantárgyával rendelkező belgyógyász szakorvosok felelősek a hemochromatosis diagnózisáért és kezeléséért.

Hogyan rendezik a költségeket?

A diagnózis és a terápia minden szükséges és célszerű lépését az egészségbiztosítási szolgáltatók veszik át. Orvosa vagy a járóbeteg-rendelő általában közvetlenül az egészségbiztosítási szolgáltatóval számol. Egyes egészségbiztosítási szolgáltatóknál előfordulhat, hogy önrészt kell fizetnie.

További információt a Költségek és az önrészek alatt és a társadalombiztosítási ügynökség honlapján talál.

Amikor kórházi kezelésre van szükség

Kórházi kezelésre lehet szükség, ha diabéteszes kóma vagy előrehaladott májcirrózis fordul elő. Itt a kórház költségeit számlázzák. A betegnek napi hozzájárulást kell fizetnie a költségek fedezésére.

További információ a Mennyibe kerül a kórházi tartózkodás részben található?

A felhasznált irodalom megtalálható az irodalomjegyzékben.