Vegyes hiperlipoproteinémia

Dr. rer. biol. hum Katrin Goldmann, Dr. rer. nat. Christoph Marshal

vegyes

Vegyes hiperlipidémiában (Fredrickson HLP 2b típus szerint) a trigliceridek és az LDL-koleszterin emelkedik, és a HDL-koleszterin gyakran csökken. A teljes koleszterinszint a normál tartományban lehet, de gyakran meg is emelkedett. A gélelektroforézis erős béta és pre-béta sávokat mutat, az alfa sáv látható. Az éhomi szérum kissé zavaros. Ezzel szemben a plazma tiszta. A Xanthomas inas és gumós. Ha a betegnek családi vegyes hiperlipidémiája van, akkor jelentősen megnő a korai szívkoszorúér-betegség kockázata.

A legszélesebb értelemben három gén kórokozó variánsai rendelhetők a kevert hiperlipidémiához:

Apolipoprotein E. (APOE) a VLDL maradványok és chilomikronok eliminálásában részt vevő receptorok felismerési helye. Változatok APOE-A gén dysbetalipoproteinémiához vezet (III. Típusú hiperlipidémia Fredrickson szerint). Itt elsősorban a három izomerő, az APOE E2, E3 és E4 játszik szerepet, amelyek két nukleotidpozíció (c.388 és c.526) kombinációjából adódnak. Ritka esetekben az apo E más változatai lehetnek a vegyes hiperlipidémia okai. A korai szív- és érrendszeri betegségek kockázata nagymértékben megnő. A prevalencia körülbelül 1: 10 000.

Lipáz C (LIPC), más néven máj triglicerid lipáz (HTGL), szintetizálódik a májban. Többek között átalakítja az IDL-t (közepes sűrűségű lipoprotein) LDL-vé (alacsony sűrűségű lipoprotein), és ezért fontos szerepet játszik a vér trigliceridjeinek szabályozásában. Patogenikus változatok LIPC-A gen nagyon ritka (kb. 1: 1 000 000) autoszomális recesszív örökletes máj lipázhiányt okoz.

Apolipoprotein A1 (APOA1), a lecitin-koleszterin-acil-transzferáz kofaktora szintetizálódik a májban és a vékonybélben, és elősegíti a sejtből a koleszterin kiáramlását. Nagyon ritka esetekben vannak változatok a APOA1-Vegyes hiperlipidémia gén okozója. Klinikailag APOA1-hiány mutatkozik a szaruhártya homályossága és a CHD miatt az élet 4.-7. Évtizedében.

March és mtsai. 2017, Herz, 42: 449/Koopal et al. 2016, J Clin Lipidol. 11:12/Ramasamy I. 2016, Clin Chim Acta. 454: 143/Marais és mtsai. 2014, Crit Rev Clin Lab Sci, 51:46/Jawalekar S. 2012, Biochem Physiol. 1: 1/Harrison belgyógyászata, 16. kiadás, ABW Wissenschaftsverlag 2005

Elsősorban kevert hiperlipoproteinémia

Ü-Schein 10. minta a következő információkkal

  • Diagnózis: kevert hiperlipoproteinémia
    (ICD-10 kód: [E78.2])
  • Feladat: Mutációk keresése a génekben APOE, LIPC, APOA1

Jegyzet:
Írott Egyetértési nyilatkozat szükséges a GenDG szerint

MVZ Martinsried GmbH
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel .: + 49.89.895578-0
Fax: + 49.89.895578-780

Dr. med. Hanns-Georg Klein
Dr. med. Imma rozsdásodik