Veleszületett glükóz- és galaktóz-intolerancia
Etiopatogenezis
Az aktív transzfer cukrok intoleranciája ritka állapot, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek meg az SGLT1 transzporter gén mutációja révén. Az itt érintett fehérjeszerkezet felelős a glükóz és a Na + csatolt transzferéért az ecset határmembránján. A rendellenesség a mikrovillus membránban van. A glükóz, a galaktóz abszorpciója nulla vagy nagyon alacsony.
A hasmenés jellemzői
A hasmenés az étrend elején jelenik meg, legyen az anyatej vagy tápszer, ha laktózt, szacharózt, dextrint vagy keményítőt tartalmaznak. A hasmenés vizes, habos és savanyú szagú, ami súlyos fogyáshoz és kiszáradáshoz vezet, amelyet gyorsan súlyos alultápláltság követ.
A széklet savas, nagy mennyiségű tejsavat és illékony savakat, valamint glükózt és galaktózt tartalmaz.
Gyakran megjegyzik a tubuláris glükóz reabszorpciójának kisebb zavarával összefüggő mérsékelt glycosuria-t is. A hasmenés súlyos és tartós a sok etetési kísérlet ellenére.