Veleszületett hipogonadotróf hipogonadizmus

L’Veleszületett hipogonadotróf hipogonadizmus (HHC) veleszületett hiányának köszönhető hipotalamusz-hipofízis kontroll ivarmirigyek (petefészkek, herék), amelyek a nemi hormonok elégtelen szintéziséhez és a ivarsejtek (petesejtek, spermiumok) termelésének hiányához vezetnek. Ez egy ritka betegség, amelynek előfordulása nem ismert (kb. 1/5000). A HHC-t figyelembe kell venni azoknál a fiúknál, akiknél a hímvessző (mikropénisz) és/vagy a herék hiányosak (kriptorchidizmus). Fiúknál és lányoknál egyaránt ezt kell figyelembe venni, ha késleltetett pubertással vagy serdülőkorban a pubertás teljes hiányával és felnőttkori meddőséggel kell szembenézni. A HHC izolálhatók vagy összetettebb patológiákkal társíthatók. Kapcsolódhatnak malformációs rendellenességek: középvonalbeli rendellenességek (ajakhasadék, szájpadhasadék), fogászati ​​agenesis, veseelégtelenségek (agenesis vagy malformációk). A leggyakoribb szindróma a Kallmann-szindróma, ahol a HHC a szagérzékelés hiányával jár (anosmia). Neurológiai rendellenességek is megfigyelhetők.

veleszületett

Számos genetikai rendellenességet írnak le, és ezeket meg kell keresni, hogy segítsenek a genetikai tanácsadásban. Sok beteg esetében azonban a kérdéses genetikai rendellenességek ismeretlenek, ami indokolja a betegcsoportok kutatásának folytatását.