Vérfolt

Frissítve 2019. augusztus 16

cisztás fibrózis

Ez a kiadvány az Open Government License v3.0 feltételei szerint van licencelve, hacsak másképp nem szerepel. A licenc megtekintéséhez látogasson el a nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 címre, vagy írjon az Information Policy Team, a National Archives, a Kew, London TW9 4DU, vagy az e-mail címen: [email protected]. gov.uk.

Ha harmadik fél szerzői jogi adatait azonosítottuk, engedélyt kell szereznie az érintett szerzői jogok tulajdonosaitól.

Ez a kiadvány a https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby/4584124 címen érhető el.

A sarokvér szűrését az NHS javasolja.

1. A szűrés célja

Annak kiderítése, hogy csecsemője rendelkezik-e a kilenc ritka, de nagyon súlyos betegség valamelyikével.

A korai kezelés javíthatja a baba egészségét, és megakadályozhatja a súlyos fogyatékosságot vagy akár a halált is. Ha Önnek, a gyermek apjának vagy családtagjának már megvan a fenti állapotok egyike, kérjük, haladéktalanul értesítse orvosát.

2. Ezekről a körülményekről

2.1 Cichlemia vagy sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes betegségben szenvedőknek akut fájdalomrohamaik lehetnek, súlyos fertőzéseket kaphatnak, esetleg halálos kimenetelűek és általában vérszegények (testüknek nehézségei vannak az oxigén eloszlásában az összes sejt számára). A sarlósejtes betegségben szenvedő csecsemők korai kezelésben részesülhetnek, beleértve az immunizálást és az antibiotikumokat, amelyek szüleik támogatásával együtt segítenek megelőzni a súlyos betegségeket és lehetővé teszik a gyermek egészségesebb életét.

2.2 Cisztás fibrózis

2.3 Veleszületett hypothyreosis

Az Egyesült Királyságban született 2000 csecsemőből kb. 1 szenved veleszületett hypothyreosisban (HC). A HC-ban szenvedő csecsemők nem rendelkeznek elegendő tiroxinnal. A tiroxin hormon nélkül a csecsemők nem nőnek megfelelően, és súlyos és tartós fizikai problémákat, valamint tanulási zavarokat okozhatnak.

A HC-ban szenvedő csecsemők kezdettől fogva tiroxin-tablettákkal kezelhetők, és ez segítheti őket a normális fejlődésben.

2.4 Örökletes anyagcsere-betegségek

Fontos elmondani az egészségügyi szolgáltatónak, ha van egy családja, aki metabolikus betegségben szenved. A csecsemőket hat örökletes anyagcsere-betegség (IMD) miatt szűrik át.

Az ilyen öröklött állapotú csecsemők nem tudnak bizonyos anyagokat feldolgozni az ételükből. Kezelés nélkül az ilyen állapotú csecsemők hirtelen és nagyon komolyan megbetegedhetnek. Az állapot tünetei különbözőek; némelyik életveszélyes vagy súlyos fejlődési problémákhoz vezethet.

Mindegyik gondosan kezelt étrenddel kezelhető, amely minden állapotban más és más gyógyszereket is tartalmazhat.

3. Szűrési teszt

Amikor a baba öt napos lesz, a közösségi szociális munkás egy speciális eszközzel megszúrja a baba sarkát, hogy néhány csepp vért összegyűjtsön egy kártyára. Néha ez öt napnál később is megtörténhet. A sarokba szúrás kissé fájdalmas lehet, és a baba sírhat. Csökkentheti a kényelmetlenséget azáltal, hogy megtartja és eteti, hogy a baba jól öltözött és kényelmes legyen.

Néha később egy második csepp vérre van szükség. Ebben az esetben az okot megmagyarázzák. Ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy valami nincs rendben a babáddal.

4. Tesztelje a biztonságot

A teszt elvégzésével nincsenek ismert kockázatok.

5. A szűrés az Ön választása

Javasoljuk a csecsemő szűrését mindezen állapotok miatt, mert ezek megmenthetik az életét, de ez nem kötelező. Választhatja, hogy egyéni szűrést végez-e a sarlósejtes betegség, a cisztás fibrózis vagy a veleszületett hypothyreosis miatt, de mind a hat örökletes anyagcsere-betegség szűrővizsgálatához úgy dönthet, hogy mindenkinél vagy egyiknél sem. Ha nem szeretné, hogy csecsemőjét átvizsgálják ezen állapotok bármelyikében, vagy ha bármilyen aggálya van, kérjük, beszélje meg ezt a szülésznőjével.

A legjobb a korai szűrés, mivel szükség esetén a kezelést a lehető leghamarabb meg lehet kezdeni. De ha úgy dönt, hogy nem vizsgálják meg, akkor később meggondolhatja a babáját, ha meggondolja magát. A csecsemőket a cisztás fibrózis kivételével 12 hónapig lehet vizsgálni mindezen állapotok kivételével (csak nyolc hétig).

6. Lehetséges eredmények

A legtöbb csecsemőnek normális eredményei lesznek, jelezve, hogy nem valószínű, hogy ilyen állapotban lesz. Kis számú csecsemő esetén az egyik ilyen állapot észlelhető. Ez nem azt jelenti, hogy van ilyen állapotuk, de nagyobb valószínűséggel. Szükség esetén szakemberhez irányítják további vizsgálatok céljából.

A cisztás fibrózis szűrésével kiderül, hogy néhány csecsemő hordozza az állapotot. Ezeknek a babáknak további vizsgálatokat kell elvégezniük. A szűrés nem fogja kimutatni a hordozók összes esetét.

Előfordul, hogy ezek a szűrővizsgálatok révén más körülményeket is azonosítanak. Például a thalassemia majorban szenvedő (súlyos vérbetegségben szenvedő) csecsemőket általában átvizsgálják. Ezeket a gyermekeket szakorvosokhoz irányítják egész életen át tartó kezelés céljából.

A sarlósejtes betegség szűrése felismeri azokat a csecsemőket is, akik ennek vagy más vérbetegségnek genetikai hordozói. A hordozók egészségesek és nem szenvednek ebben a betegségben, bár bizonyos problémáik lehetnek, ha testük nem kap elegendő oxigént, például altatáskor.

7. Az eredmények elérése

Az eredményeket egy orvostól kell megkapnia, amíg a baba hathetes koráig nem jár. Az eredményeket rögzíteni kell gyermeke személyes jegyzetfüzetében (a "piros lap"). Kérjük, tartsa biztonságban őket, és vigye magával más megbeszélésekre. Korábban felvesszük Önnel a kapcsolatot, ha úgy gondolják, hogy probléma van a babájával.

8. A vércseppekkel ellátott kártya és a babám adatai szűrés után

A szűrés után az összes vércseppes kártyát legalább öt évig megőrzik, és felhasználhatók:

  • az eredmény ellenőrzésére vagy az orvos által ajánlott egyéb vizsgálatokra
  • a szűrési program javítása érdekében
  • kutatási célokra, hogy elősegítsék a csecsemők és családjaik egészségének javítását az Egyesült Királyságban

Ezekben a tanulmányokban a babádat nem azonosítják, és nem fogják felvenni veled a kapcsolatot. Ezeknek a vércseppvizsgálatoknak az alkalmazását a weboldalon elérhető vagy a szülésznő által elérhetővé tett gyakorlati szabályzatok szabályozzák.

Van egy kis lehetőség, hogy a kutatók felkérhetik Önt vagy gyermekét, hogy vegyenek részt a programmal kapcsolatos kutatásokban. Ha nem kíván meghívást kapni a kutatásba, kérjük, értesítse a szülésznőjét.

9. Erről a brosúráról

A Public Health England (PHE) készítette ezt a brosúrát az NHS megbízásából.