Vertebro-medulláris rendellenességek (Dysraphisms, Spina Bifida) - Betegségek Referencia Központja
DISZRAFIZMA (Spina Bifida)
A korábban használt "Spina Bifida" kifejezést fokozatosan felváltja a "dysraphism" kifejezés, amely magában foglalja ennek a patológiának minden formáját, a legkisebbtől a legteljesebbig.
A diszraphizmus a gerinc hiányos fejlődéséhez kapcsolódik, amely a csigolyák hátsó (hátsó) nyílásához vezet, amely a gerincvelő többé-kevésbé súlyos károsodásával jár.
Megkülönböztetünk nyitott diszraphizmusokat vagy "spina bifida aperta" -kat, amelyek nem fedik le a bőrt (pl. Myelomeningocele, myelocele), zárt diszraphizmusokat vagy "spina bifida occulta" -t, amelyekben a rendellenességet fedik le (pl .: terminális kúp lipoma, dermális sinus stb.)
A diszraphizmusok leggyakrabban a gerinc ágyéki vagy szakrális részén, 2-3 csigolyán helyezkednek el, de néha a mellkasi vagy a nyaki részt is érinthetik.
Nyílt diszraphizmusok
Ezek közé tartozik a myelocele és a myelomeningocele. A myelocele a gerincvelő exteriorizált hátsó kiemelkedése a csont fejlődési rendellenességén keresztül. A myelomeningocele az agyhártya sérvével társul.
A tünetek a roham mértékétől és a dysraphizmus típusától függően változnak. Minél magasabb a rendellenesség, annál súlyosabbak a tünetek. Ez a fejlődési rendellenesség az alsó végtagok bénulásához, valamint érzékenységi rendellenességekhez vezethet, amelyek a gerincen lévő rendellenességek helyétől függően változnak. Mivel ez a patológia már a születés előtt bekövetkezik, a csont növekedését is megzavarja, ortopédiai deformitásokhoz és néha fájdalomhoz vezet. Ezért valószínűleg hatással van a járási képességekre, a vizeletürítés vagy a vizelet visszatartásának lehetőségeire, az emésztési funkciókra (székrekedés és/vagy inkontinencia), a szexualitásra (a férfiak merevedési zavaraira és magömlésére). A húgyúti fertőzések gyakoriak, és a bőr érzékenységi rendellenességei miatt bőrbetegségek léphetnek fel.
_
Ennek a rendellenességnek a gyakorisága 0,5/1000 Franciaországban. Európában a myelomeningocele esetében regisztrált átlagos prevalencia 10 000 születésből 5. Az etiológia multifaktoriális. A következő terhesség megismétlődésének kockázata csökkenthető a folsav (B9-vitamin) szedésével a terhesség előtt és a terhesség legelején. A születés előtti diagnózist ultrahanggal lehet elvégezni.
Az újszülött korában az idegsebészet palliatív: célja a bőr síkjának bezárása; ventriculo-peritonealis sönt alkalmazható, ha van hydrocephalus. Ezt követően sok támasz szükséges.
Zárt diszraphizmusok
Zárt diszraphizmus vagy spina bifida occulta esetén bőrborítás található.
A neurológiai érintettség helyi vagy lokoregionális. Kapcsolódhat más szervek egy vagy több rendellenességéhez.