Vérzavarok
Sarlósejtes vérszegénység
Tények
Az sarlósejtes vérszegénység, egy örökletes vérbetegség, krónikus vérszegénységet, valamint időszakos fájdalom- és egyéb szövődményes rohamokat okoz. A vörösvérsejtek merevekké válnak, és félhold vagy sarló alakját veszik fel, nem pedig rugalmasak és kerekek maradnak. Ezek az alakváltozások megakadályozzák a vörösvérsejtek bejutását a kis erekbe. Ennek eredményeként a szövetek nem jutnak elegendő oxigénhez. Ez az oxigénhiány fájdalmat és a karok, lábak és szervek károsodását okozhatja (pl. Lép, vese, agy).
Az sarlósejtes vérszegénység a vörösvérsejtek alakváltozásának (sarlósodásának) köszönheti nevét. A megbetegedést a kóros típusú hemoglobin okozza (a vörösvérsejtekben található transzferrin oxigént szállító összetevője), az úgynevezett hemoglobin S.
Ez a rendellenesség, amely az afrikai amerikaiak körében gyakori az Egyesült Államokban és Kanadában, emberek millióit sújtja a világ minden tájáról, elsősorban azokat, akiknek ősei a Szaharától délre fekvő Afrikából, a spanyol nyelvű régiókból (Dél-Amerika, Kuba, Közép-Amerika) származnak, Szaúd-Arábia, India és a mediterrán országok (Törökország, Görögország és Olaszország).
Okoz
Az sarlósejtes vérszegénység genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy azok, akiknek ez van, öröklődtek egy-egy szülőtől egy hemoglobin S-génnel. Azok az emberek, akik ennek a génnek csak egy példányát örökölték, ilyen vérszegénységet hordoznak, és deformálódhatnak a vörösvértestek, de a betegség nem alakul ki náluk. Ez egy sarlósejt-tulajdonság. Ezeknek az embereknek általában nincsenek tüneteik, kivéve talán, ha nagy magasságban vannak, például amikor nyomás nélküli repülőgépen repülnek. Kevesebb oxigén áll rendelkezésre nagy magasságban, és ennek következtében a vörösvértestek törékennyé válhatnak és deformálódhatnak, növelve hajlamukat sarló megjelenésre és megsemmisülésre (hemolízis).
Azokon a területeken, ahol malária van jelen, megfigyelték, hogy a sarlósejtes tulajdonságú emberek nagyobb eséllyel élik túl a maláriát. A sarlósejtes tulajdonságú emberek többé-kevésbé védettek a malária ellen, mert a deformált vörösvértestek megakadályozzák a malária kialakulását.
A sarlósejtes vérszegénység alapvető problémája a hemoglobin, a vörösvértestek egyik összetevője a vérben. Az egyes vörösvértestekben található hemoglobin molekulák oxigént szállítanak a tüdőből a különböző szervekbe és szövetekbe, majd visszahozzák a tüdő által kilökődő szén-dioxidot. Sarlósejtes vérszegénység jelenlétében ez a folyamat zavart okoz. Miután a hemoglobin molekulák felszabadítják az oxigént, néhányuk összeállhat és hosszú, rúdszerű struktúrákat képez, amelyek merevekké válnak és sarló (azaz „kifli”) formát öltenek. Tehát a normál vörösvérsejtektől eltérően, amelyek általában simaak és fánk alakúak, a sarló vörösvérsejtek nem tudnak áthaladni a kis ereken. Ehelyett felépülnek és elzáródásokat okoznak, amelyek elrabolják a szerveket és szöveteket oxigénnel terhelt vértől.
Ellentétben a normál vörösvérsejtekkel, amelyek körülbelül 120 napig élnek a véráramban, a sarló vörösvérsejtek csak 10 vagy 20 nap elteltével pusztulnak el. Mivel a vörösvértestek nem pótolhatók elég gyorsan, krónikus hiányuk lehet a vérben, ezt az állapotot vérszegénységnek nevezik.
Tünetek és szövődmények
A sarlósejtes vérszegénység tüneteinek száma és súlyossága nagymértékben változhat. A leggyakoribb tünetek azonban a vérszegénységhez és a fájdalomhoz kapcsolódnak. Más tünetek a szövődményekhez kapcsolódnak. Sok ebben a rendellenességben szenvedő ember viszonylag egészséges és normálisan élhet 50 éves és idősebb korig. Más embereknél azonban súlyos tünetek és szövődmények jelentkeznek, és gyakori kórházi kezelést igényelnek.