Vizsgálatok az 1. sz
Ultrahangos diagnosztika(11 + 0 - 13 + 6 hetes terhesség)
Az első trimeszter szűrésének részeként végzett vizsgálat több összetevőt tartalmaz:
A fejlődési rendellenességek korai kizárása
Már a terhesség első trimeszterében számos súlyos rendellenesség - különösen a fej és az agy, a karok és a lábak, a hasfal és a gerinc hasadékai, a rekeszizom hibái és a húgyhólyag - észlelhetők vagy nagyrészt kizárhatók (korábban finom ultrahang). Ezenkívül a súlyos szívhibák egy része már korai szív ultrahanggal (korai magzati echokardiográfia) kimutatható. Ily módon a kockázati helyzetek korai stádiumban azonosíthatók és optimálisan kezelhetők.
Az első trimeszter szűrése
(Nyakhajtásmérés, nyaki átlátszóságmérés, NT szűrés)
Az NT (Nuchal Translucency) kifejezés a bőr alatt elhelyezkedő folyadék felhalmozódását írja le a bőr és a lágyrész között a gyermek nyaka területén. Az NT mérése a terhesség 11 + 0 és 13 + 6 hete (vagy 45-84 mm SSL) között annak felmérésére szolgál, hogy van-e statisztikailag megnövekedett kockázat a 21. triszómiában (Down-szindróma) vagy a 18. triszómiában szenvedő gyermek számára (Edwards-szindróma) vagy triszómia 13 (Pätau-szindróma). Ha kromoszóma-elemzést végeznek minden esetben, ha NT értéke a 95. percentilis felett van, akkor a terhességek körülbelül 75% -át triszómiával azonosítják. A differenciált kockázatelemzés, figyelembe véve az életkort és a korábbi kórelőzményeket, 80% fölé növelheti a kimutatási arányt. Az anyai vérben két biokémiai laboratóriumi értékkel (PAPP-A és szabad ß-hCG) kombinálva a kimutatási arány további 10–90% -kal nő.
Ha megnövekedett kockázat áll fenn, megbeszéljük Önnel, hogy további közvetlen és esetleg invazív diagnosztikát kell-e végezni és milyen formában. Ebben a konzultációs helyzetben mindig válaszolunk egyéni ötleteire és kívánságaira.
A kiszélesedett NT átlag feletti értéket mutat szívdefektussal vagy sok más, az irodalomban leírt betegséggel (pl. Csontváz rendellenességek és anyagcserezavarok) szenvedő gyermekeknél, így ha a kromoszómaelemzés normális, akkor korai szervdiagnosztika (finom ultrahang) és a szív részletes vizsgálata (magzati echokardiográfia) ) kezdeményezhető.
Vizsgálatok kimutatták, hogy az első trimeszterben végzett szűrés időzített vizsgálattal, vérelemzéssel a terhesség kb. 11. hetében és az ultrahangvizsgálat a terhesség kb. 13. hetében az összetevők egyidejű elemzéséhez képest (ún. Oscar, a kockázat egyablakos klinikai értékelése) a legmagasabb kimutatási arány a kromoszóma-rendellenességek, különösen a Down-szindróma ultrahang-szűrésével érhető el. Ez lehetőséget nyújt arra is, hogy a kockázatelemzésbe beépítsék az FMF irányelvek szerinti kiterjesztett szűrés úgynevezett második lépésbeli paramétereit (orrcsont, ductus venosus, tricuspidis szelep áramlás). Ez akkor hasznos, ha az első kockázatelemzés után nem lehetséges egyértelmű besorolás a magas kockázatú vagy az alacsony kockázatú csoportba, de az úgynevezett köztes kockázat (T21 kockázat 1:50 és 1: 1000 között).
A kockázatelemzéshez szükséges szoftverlicencet csak azok a nyomozók kaphatják meg, akiket a londoni Fetal Medicine Foundation tanúsított. Az így meghatározott kockázati profil alapján a további diagnosztikával (pl. Finom ultrahang, chorionus villus mintavétel, amniocentesis) kapcsolatos döntés egyedivé tehető. Ezért minden beteg számára felajánljuk az első trimeszter szűrésének ezt a változatát. Az általános eredmény az ultrahangvizsgálat után azonnal megbeszélhető a pácienssel.
Természetesen ezeket a kiterjesztett diagnosztikákat mi is elvégezhetjük egy külföldön végzett, közvetítő kockázat eredményeként végzett vizsgálatot követően.
Az anyai vérből származó, a 21., 13. és 18. triszómia (NIPT) vizsgálata, amely 2012 óta rendelkezésre áll, nem pótolhatja az első trimeszter szűrését, mivel nem adhat információt a kromoszóma rendellenességeiről, genetikai betegségeiről vagy a magzat rendellenességeiről. Bizonyos helyzetekben hasznos lehet az első trimeszter szűrésének kiegészítéseként. Erre az ultrahangvizsgálat részeként tanácsot adunk. A teszt elvégzése előtt az emberi genetika szakembereinek tanácsára is szükség van.
Preeclampsia kockázata
A preeclampsia (úgynevezett terhességi mérgezés) és az alulműködő placenta további kockázati helyzetek, amelyeket gyakorlatunkban az első trimeszter szűrésének részeként értékelünk. Ha a kockázat megnő, itt megelőző/terápiás beavatkozás hajtható végre, és a terhesség megfelelő ellenőrzése segíthet a terhesség menetének javításában.