Von Gierke-betegség - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben Von Gierke-kór ez a leggyakoribb glikogén tárolási betegség. A betegséget a máj glikogénkészleteinek használhatatlansága jellemzi. Az izmokban tárolt glikogén azonban nem változik.
Tartalomjegyzék
Mi a Von Gierke-kór
A Von Gierke-kór Edgar von Gierke orvos írta le először 1929-ben. Ebben a betegségben a májban tárolt glikogén genetikai hiba miatt már nem használható fel. Néhány órával étkezés után veszélyes vércukorszint-csökkenés következik be, amelyet azonnal ellensúlyozni kell a gyorsan beszerezhető szénhidrátokkal.
A glikogén egy olyan poliszacharid, mint a növényi keményítő, amelyet az ételtől való tartózkodás időszakában monoszacharidokká bontanak, és glükóz formájában visszajuttatják a szervezetbe. Ezenkívül ez a lebontás állandó szinten tartja a vércukorszintet. Egy mutáció miatt a felelős glükóz-6-foszfatáz enzim már nem termelődik eléggé, vagy csak inaktív formában. Ez a genetikai hiba autoszomális recesszív módon öröklődik.
A betegség nagyon ritka. 100 000 újszülöttből csak körülbelül egy szenved ebben a betegségben. Azonban a Von Gierke-kór a leggyakoribb glikogén-tároló betegség. I típusú glikogén-tároló betegségként (GSD1) vagy I. típusú glikogenózisként is ismert. A szindróma azonban továbbra is felosztható Ia és Ib típusokra. Az Ia típus 80, az Ib típus 20 százalék.
okoz
A glükóz-6-foszfát egy metabolit a glikogéntől a glükózig terjedő láncban. Ennek a vegyületnek a defoszforilezésének hiánya megakadályozza a glükóz képződését. Csak a glikogén további szintézisét kezdeményezi. A májban található glikogénkészlet egyre jobban feltöltődik. Ez megnagyobbodásukhoz (hepatomegalia) vezet. Ugyanakkor a vércukorszint már nem lehet egyensúlyban. Az étkezés után a vércukrot az inzulin hatására égés céljából szállítják a sejtekbe.
Amikor a vércukorszint túl alacsony lesz, több glükagon képződik, az inzulin antagonistája. A glükagon gondoskodik a máj és az izmok glikogénkészleteinek lebontásáról. Ha a glükóz-6-foszfatáz enzim hibás, a glükagon már nem tudja kiváltani a glükóz képződését a glikogénből.
Az Ib típusú Von Gierke-kórban elsősorban egy másik enzimet érint a hiba. A glükóz-6-foszfatáz transzport enzime. A glükóz-6-foszfatáz itt ép, de nem szállítható a rendeltetési helyre, a májba.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Von Gierke-kórra a hepatomegalia (a máj megnagyobbodása), az étkezés elfogyasztása után megnövekedett vércukorszint és három órás étkezéstől való tartózkodás után nagyban csökkent a vércukorszint. Ugyanakkor megnövekedett húgysavszint és emelkedett trigliceridszint a vérben. Ha nincs táplálékfelvétel, hipoglikémiás görcsök lépnek fel.
A betegség már három-négy hónapos korban észrevehető a gyermekeknél. A növekedés késik. Ugyanakkor osteopenia vagy osteoporosis van. Az arc kerek, telt arccal jelenik meg. A máj mellett a vesék is megnagyobbodnak. Ezenkívül gyakori orrvérzés lép fel a thrombocyta diszfunkciója miatt.
Az Ib típusban a neutrofilek funkcionális rendellenességei is vannak. Ezért gyakori fertőzések és bélgyulladás alakul ki. Késői szövődményekként májműködési rendellenességek léphetnek fel a máj adenómái vagy akár a máj karcinóma miatt. Veseelégtelenség is kialakulhat.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A von Gierke-kór nagyon jól diagnosztizálható a vércukor-görbe jellegzetes lefolyásával a laktátszinttel összefüggésben. A hiperglikémia és a hipolaktikus acidémia mindig közvetlenül étkezés után jelentkezik. Három-négy órás étkezési absztinencia után a vércukorszint túl alacsony és a laktátszint túl magas ehhez.
A Von Gierke-kór hipoglikémiája mindig gyorsan függ. A glükóz-6-foszfatáz aktivitását manapság csak ritkán határozzák meg. A molekuláris genetikai vizsgálatok ugyanis kiküszöbölik ezt az igényt. A differenciáldiagnosztika szempontjából a májdaganatok képalkotó technikák alkalmazásával kizárhatók. A többi glikogenózis is egyértelműen megkülönböztethető, mivel étkezés után magas a vércukorszintje és a magas laktátértéke, ennek megfelelően alacsony a vércukorszintje és az alacsony laktátértéke három-négy óra elteltével.
Bonyodalmak
Von Gierke-kórban a betegek elsősorban súlyos májnagyobbodásban szenvednek. Ez fájdalmat is okozhat, mivel a máj megnyomja a többi szervet. A súlyosan csökkent vércukorszint szintén betegség következtében jelentkezik, és nagyon negatív hatással van az érintett életminőségére.
A betegek nem képesek megerőltető vagy sporttevékenységeket végezni, gyakran fáradtak vagy kimerültek. A Von Gierke-kór is jelentősen csökkenti az ellenálló képességet. Az emberek izomgörcsökben szenvednek, és sok esetben orrvérzésben szenvednek. A betegség gyulladáshoz vezethet a belekben vagy a májban is. A legrosszabb esetben daganat alakul ki a májban.
A Von Gierke-kór veseelégtelenséghez is vezethet, ami azt jelenti, hogy a betegeknek egész életükben dialízisre vagy vesetranszplantációra kell támaszkodniuk. Mivel a Von Gierke-betegség okozati kezelése nem lehetséges, csak az egyes tüneteket kezelik. Nincsenek komplikációk. A beteg várható élettartamát azonban jelentősen csökkenti és korlátozza a betegség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Von Gierke-kór önmagában nem gyógyulhat meg, a betegségben érintett személy mindenesetre az orvos látogatásától függ. Csak így lehet megelőzni a további szövődményeket és panaszokat, így a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. A korai diagnózis nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. A legtöbb esetben orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynek hosszú ideig magas a vércukorszintje.
Rendszerint a jelentősen megnagyobbodott máj is jelzi ezt a betegséget. A legtöbb embernek gyakran van orrvérzése, vagy bélproblémái vannak. Ha ezek a tünetek hosszabb ideig jelentkeznek, és nem múlnak el önmaguktól, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A Von Gierke-kórt általában háziorvos vagy belgyógyász ismerheti fel. A további kezelés azonban mindig a tünetek pontos súlyosságától függ. Azt, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot, univerzálisan nem lehet megjósolni.
Kezelés és terápia
A Von Gierke-kór kezelése tüneti. A cél a hipoglikémia elkerülése rövid étkezési absztinencia révén. Gyakran a nap folyamán szénhidrátban gazdag kis ételeket kell fogyasztani. Éjszaka a szondákon keresztül állandó dextrinoldat szükséges.
Ha a kezelést időben elkezdik, a későbbi szervkárosodások elkerülhetők. Ezenkívül a gyerekek normálisan növekedhetnek. Ha azonban továbbra is súlyos máj- és vesekárosodás lép fel, akkor szervátültetést is fontolóra kell venni.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A Von Gierke-betegség megelőzése érdekében az érintett családoknak genetikai tanácsokat kell kapniuk. Ha a családban és rokonokban már előfordultak esetek, humán genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre. A betegség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.
Ha mindkét szülő hibás génnel rendelkezik, az utódok 25 százalékos eséllyel szenvednek Von Gierke-betegségben. Ha azonban csak egy szülő rendelkezik a hibás génnel, akkor nem valószínű, hogy a gyerekek megbetegednének.
Utógondozás
A közvetlen utókezelés csak korlátozott mértékben lehetséges von Gierke-betegség esetén. A többnyire genetikai okok miatt az ok-okozati kezelés nem túl ígéretes. A gyermekvállaláshoz azonban genetikai teszt ajánlott. Ily módon megelőzhető a tünetek megismétlődése és a betegség lefolyása. A terápiás kezelés utáni megkönnyebbülés legnagyobb esélye, ha a tünetek jelentkezése után a lehető leghamarabb orvoshoz fordul.
Közben vannak olyan gyógyszerek, amelyek enyhítik a tanfolyamot. Az adagolás pontos betartása fontos a hatékony utókezeléshez. A rendszeres ellenőrzések a menetrend részét képezik. Ily módon a betegség jelenlegi állapota azonosítható, és ha szükséges, a különböző dózisok vagy a gyógyszeres változások pozitívan befolyásolják.
A Von Gierke-kórban szenvedő betegek maguk is befolyásolhatják a betegség lefolyását. Tehát egy kezelés után figyelni kell a pihenésre és a védelemre. Ez segít enyhíteni a tüneteket. Az érzelmi stabilitás és a stresszes helyzetek elkerülése szintén segít csökkenteni a szívritmust.
Ez azt is jelenti, hogy a szerveknek kisebb nyomást kell kibírniuk. Összességében tehát az egész szervezet megkímélt. A táplálkozás tekintetében a tartós nyomon követés érdekében kerülni kell a koleszterin bevitelét. A zsíros összetevők esetében is fokozott óvatosság szükséges. A test immunrendszere stabilabb marad a napi friss testmozgás révén.
Ezt megteheti maga is
A Von Gierke-kór kezelést igényel gyermekgyógyászati anyagcsere-központban. Az érintett gyermekeknek megfelelő étrendet kell követniük a Von Gierke-kór tüneteinek csökkentése érdekében. A fekvőbeteg kezelés mellett, amely magában foglalja a maltodextrin formájában történő glükózkezelést, a betegeknek gondoskodniuk kell magukról. Az érintett gyermekek szüleinek figyelniük kell olyan tipikus tünetekre is, mint a vérzés vagy a májproblémák, és tájékoztatniuk kell erről orvosukat.
A Von Girke-kór súlyos betegség, amely folyamatos ellenőrzést igényel. Ez nagy terhet jelenthet a szülőknek vagy gondviselőknek. A terápia részeként aggodalmak és félelmek kezelhetők. Ezenkívül kapcsolatba kell lépni más szülőkkel is, akiknek családjában Von Gierke-kór fordul elő.
A külső változások, például az alacsony testalkat vagy a tipikus babaarc műtéti úton kezelhetők. Műtéti beavatkozás után be kell tartani az orvos által előírt higiéniai intézkedéseket. A hasat orvosnak azonnal meg kell vizsgálnia a belső vérzés és egyéb szövődmények elkerülése érdekében. Az átfogó önsegítés legalább lehetővé teheti az érintettek számára a tünetek nélküli mindennapokat. A belgyógyász orvosi kezelése mindig előfeltétele.