Williams és Beuren-szindróma - mediterrán ritka betegségek hálózat
Ennek a szindrómának ez a neve, mert 1961-ben írta le először két orvos, Dr. Williams és Dr Beuren.
A Williams-szindróma vagy a Williams és a Beuren-szindróma teljes formájában számos orvosi problémát ötvöz: kardiovaszkuláris rendellenességek (a szív és az erek rendellenességei), a vér kalciumszintjének rendellenességei (hiperkalcémia), különféle orvosi problémák, kognitív nehézségek és egy adott viselkedési rendellenesség. profil (hiperszocibilitás, barátságos viselkedés).
Eredet és továbbítás
1993-ban kiderült, hogy ez a szindróma az embrionális fejlődés rendellenessége, amelynek oka genetikai. A 7. kromoszómán mindig ugyanazon a helyen található kis fragmens elvesztése (7q11.23 mikrodeletió): ez a kromoszóma szerkezeti rendellenessége.
A kromoszómaszám vizsgálata a kariotípus. Megkülönböztetünk
azonos kromoszómák férfiaknál és nőknél, szám szerint 44 22 azonos párba sorolva, 1 és 22 között, valamint két kromoszómában, amelyek megkülönböztetik a férfiakat és a nőket: a férfiak X és Y kromoszómákkal rendelkeznek; a nőknek két X kromoszómájuk van.
Ritkábban maga a szülő, Williams és Beuren-szindrómában szenved, és ezt a kromoszóma-rendellenességet hordozza. Ha a beteg hordozója ennek a kromoszóma-rendellenességnek, ezért minden terhesség alatt egy-két betegségben továbbíthatja gyermekének. Ebben az esetben genetikai tanácsot adhat neki, ha prenatális diagnózis vagy implantáció előtti diagnózis felajánlásával szeretné, ha nem lenne azonos szindrómás gyermeke.
Diagnosztikai
Születés előtt a diagnózis csak akkor állítható fel, ha az egyik szülő érintett (a FISH által a magzatvízen vagy a chorionus villusokon végzett 7q11.23 mikrodeletió bizonyítéka). Ha a két szülő egyikét sem viseli a törlés, akkor a terhesség alatti diagnózist csak kivételesen gyanítja ultrahang.
A diagnózist leggyakrabban a .
csecsemőkorban vagy gyermekkorban felnőttkorban is elvégezhető.
Az orvostudomány nem tudja, hogyan pótolhatja a kromoszóma elveszett töredékét a páciensben: másrészt az orvosok felajánlhatják orvosi problémák kezelését (szív-, anyagcsere-, például hiperkalcémia). A rendszeres orvosi megfigyelés elengedhetetlen.
A pszichomotoros és kognitív nehézségek lehető legkorábbi kezelése lehetővé teszi minden gyermek számára, hogy minden képességét a legjobban kifejezze, a saját tempójában haladjon a tanulásban.
Az orvosi problémák és azok kialakulása nagyon változó, minden egyes betegre jellemző. Minden beteg más, az orvosi és a kognitív problémák saját evolúcióval rendelkeznek.
Az orvosi ellátásnak tartalmaznia kell az orvosi és egyéb problémák következményeit a személyes, a családi és a társadalmi életre (iskola, szakmai integráció). Ezeket a betegeket vagy szüleiket a pszicho-szociális területen illetékes szakembereknek (szociális munkásoknak, pszichológusoknak) tájékoztatniuk kell a támogatás vagy segítség lehetőségéről.