Williams-szindróma Sport és egészség - 20 éve nagyra értékelem a hozzád hasonló nőket

Nem mindig vagyunk ilyen szerencsések, és amikor ez nem történik meg, meg kell tanulnunk szeretni a problémás gyereket, mert az élet csoda, függetlenül attól, hogy hogyan jelenik meg, és mivel egy beteg gyermeknek még több szeretetre van szüksége és támogatásunk.

Ez nem azt jelenti, hogy az egyik szülő hibás azért, mert a babájuk más, és ez utóbbi biztosan nem a sorsát választotta. Amikor ilyen dolgok történnek, minden a családnak alkalmazkodnia kell, együtt kell lennie a szülőkkel és gyermekeikkel, és a társadalomnak minden rendelkezésére álló eszközzel el kell vállalnia a védő és támogató szerepet. Ezen lehetséges állapotok egyike, amely a gyermeket születésétől kezdve KÜLÖNBÖZŐvé teszi, a Williams-szindróma.

Mit jelent valójában ez a szindróma?A Williams-szindróma ritka genetikai betegség, amely becslések szerint 1–7 500 születéskor fordul elő. Ez egy genetikai állapot, amely a két 7. kromoszóma egyikén végzett mikrodeletió után jelentkezett. Magzati ultrahanggal vagy rutin genetikai vizsgálatokkal (ex kariotípus) nem diagnosztizálható prenatálisan, de leggyakrabban születés után fedezik fel, a Williams-szindróma FISH elemzésével végzett klinikai diagnózist követően.

A teszt a prenatális diagnózisra is használható, amikor a nőgyógyász úgy véli, hogy fennáll egy ilyen állapot gyanúja, vagy egy összetett vizsgálati csomag részeként, amelyek megelőzően diagnosztizálnak több genetikai szindrómát. Ez az elemzés kimutatja az ELN gén hiányát - felelős az elasztin fehérje szintéziséért - egy olyan fehérje, amely különösen a kötőszövetben és a nagy erek falában található meg.

Ezen gén mellett az érintett terület más géneket is tartalmaz - így a betegségek komplexuma és ezen emberek specifikus fenotípusa. Ennek a szindrómának az első jelei az élet első évétől jelentkeznek.

Hogyan lehet felismerni egy gyermeket WILLIAMS szindrómávala) Óvodás kor

Telt ajkak, húsos orr, kicsi álla (mikrognathizmus), kicsi testalkat, vékony;
Kicsi, ritka és éles fogak, gyakran elpusztultak/eltörtek;
Barátságos személyiség, felnőttek lenyűgözte, nehezen kapcsolható azonos korú gyermekekhez (hacsak nincsenek autista vonások);
Késleltetett pszichomotoros fejlődés (járás, beszéd, csökkent arckifejezések/gesztusok, finom motorikus készségek, önkiszolgálás);
Obszesszív/sztereotip mozgások/aggodalmak;
Az étrend és az alvás hiányosságai.

b) Iskoláskor

Telt ajkak, húsos orr, kicsi álla (mikrognathizmus);
Szabálytalan fogak (általában fogszabályozóra van szükség);
Nagyon barátságos személyiség, sokat beszélek, sok kérdést felteszek, gyakran magas a nyelvezetem, olyan szavakat használok, amelyek jelentését nem igazán értem;
Tér-vizuális hiányosságok (különösen akkor figyelhetők meg, amikor fel/le lépcsőn mennek fel, kissé imbolyogva járnak, írnak, rajzolnak);
Korlátozott figyelem és koncentráció.

Ennek a szindrómának különböző megnyilvánulásai vannak egyik emberről a másikra, és az enyhe megnyilvánulásúak szinte normális életvitelhez segíthetnek. Néha ezt a szindrómát autista vonások kísérik.

A Williams-szindróma kezelése tüneti:Egészségi állapot - a gyermekorvos a szervspecialistákkal együttműködve diagnosztizálja, és a probléma típusától és súlyosságától függően gyógyászati vagy műtéti beavatkozással jár (pl .: az érszűkület műtéti úton helyrehozható, a vérnyomás gyógyszeres kezeléssel korrigálható stb.)

Pszichomotoros retardáció - használjon olyan terápiákat, mint a beszédterápia (amelynek célja a nyelv helyreállítása, a szókincs gazdagítása, a befogadó-kifejező nyelv fejlesztése), fizikoterápia (az izomköhögés javítására, az izmok és az ízületek koordinációjára, a járás korrigálására és az egyensúly javítására), szenzoros terápia, viselkedési-kognitív terápia stb.