Williams-Beuren-szindróma Rendkívül barátságos PZ - Pharmazeutische Zeitung
Josephin Mosch/A Williams-Beuren-szindrómás embereket manóarcoknak szokták hívni jellegzetes arcvonásaik miatt. A betegeket kifejezett barátság, nyitottság és a zene iránti lelkesedés jellemzi. A szindróma alapjául szolgáló géntörlés orvosi problémákat is okoz.
Lukas elsöpri az udvart, és messziről vidáman integet. A 24 éves nő szüleivel segít a gazdaságban, gondozza a lakótelepeket és a kerteket. - Télen is minden nap kint vagyok. Akkor csak át kell mennem a mély havon - mondja. Különösen szívesen dolgozik a mezőgazdaságban, gépeket kezel és traktorokat vezet. Munka után szeret számítógépen játszani. Mindennapi élet, amelyet valószínűleg sok társával megoszt. De Lukas és családja nem veszi természetesnek, hogy ez normális.
"width =" 300 "height =" 262 "/>
A Williams-Beuren-szindrómában szenvedő gyermekek nagyon boldogok és társaságkedvelők.
Fotók: Szövetségi Szövetség Williams-Beuren-szindróma
Amikor megszületett, Lukas boldog, boldog baba volt. Az anya csak az öccse születésekor vette észre a testvérek közötti különbségeket. "A kettőnek csak 15 hónap a különbség, de az öccs körülbelül kétszer olyan gyorsan fejlődött, mint Lukas" - magyarázza a PZ-nek adott interjúban. Orvoslátogatások és vizsgálatok következtek az ok megállapításáig: Williams-Beuren-szindróma (WBS), amelyet Új-Zélandról és egy német kardiológusról neveztek el. A szindróma a 7. kromoszóma hosszú karjának genetikai változásán alapul. Körülbelül 1: 7500 és 1:10 000 közötti gyakorisággal szórványosan fordul elő, és a fiúkat és a lányokat egyaránt gyakran érinti. A 7q11.23 szakasz spontán mutációja 25-28 gén deléciójához vezet. Mivel több gén is érintett, összefüggő géntörlésnek nevezzük. Köztük az elasztin gén (ELN), amely a kötőszövet képződését kódolja.
Szívhibák gyakori
Az elasztin gén hiánya felelős a különféle szerves változásokért, például a szívben és az erekben. Emiatt sok WBS-gyermeknek magas vérnyomása vagy vaszkuláris szűkületei vannak, például a pulmonalis artériákban. Különösen jellemző a supravalvularis aorta szűkület, amely szintén jelezte a WBS jelenlétét Lukas munkájában. "Amikor az emberi genetika orvosai meghallották a szív moraját, a diagnózis viszonylag valószínű volt számukra, figyelembe véve a fejlődés késleltetését és megjelenését" - mondja Lukas édesanyja. Hat hét elteltével a molekuláris genetikai bizonyítékok megerősítették a gyanút.
Jellegzetes arcvonások
Sok WBS-páciens hasonlít egymásra, jobban hasonlít egymásra, mint saját testvére. Bizonyos arcvonások jellemzőek a WBS-re, még akkor is, ha nem mindig kell megjelenniük. Ide tartoznak a teljes pofák, a hosszú philtrum (hasadék a bőrben a felső ajak felett), a teljes alsó ajak, a markáns orrlyukak felfelé fordított orrlyukakkal és egy nagy szem megkönnyebbüléssel. Néha beszélnek egy kobold vagy elf arcáról. Lukas édesanyja, Christina Leber, a diagnózis felállításakor nem találta gyermekén ezeket a megjelenéseket. "De akkor még nem volt valami különös szemem" - mondja, aki ma a Williams-Beuren-szindróma szövetségi szövetségének elnöke.
Lukas most 24 éves. Még mindig annyira várja a karácsonyt, mint kisgyerek korában .
A WBS-betegeknél észrevehetőek az elalvás és a felnőttkorban való alvás súlyos problémái, valamint a hangérzékenység jelentősen megnövekedett. "Szokatlan volt, hogy Lukas olyan különösen érzékeny a zajra" - mondja az anya. - Csecsemőként hallotta, amikor a férjem behajtott az udvarra. Bizonyos zajokkal, például a porszívóból vagy a fúróból, homályos félelmei és egyenesen pánikrohamai voltak. "
A legtöbb WBS-betegeknél speciális étkezési szokások alakulnak ki a szájüregi motoros problémák miatt. "Kisgyerekként Lukas soha nem tolt vissza és nem nyelt el mindent, ami darabos volt, hanem újra visszaszorította" - mondja Leber, a WBS-betegekre jellemző étkezési magatartásról. - Mondhatni tapintható evők, mert más a szájérzékenységük. Ha valami furcsán hat a szájukra vagy nehezen rágható meg, akkor nem akarják megenni. Ennek semmi köze az ízhez. Lukas nem is evett néhány dolgot. ”-„ Határozottan spenót és karfiol! ”- kiáltja Lukas.
Lelkes zenészek
A többnyire csökkent intelligencia-hányados miatt a WBS-ben szenvedő gyermekek nehezen tanulják meg a mindennapi, motoros vagy iskolai feladatokat. A hiány mellett a WBS-ben szenvedő betegek kiemelkedő erősségekkel is rendelkeznek, például jó a személyes memóriájuk, rendkívül barátságosak és beszédesek, ezért intelligenciájukat gyakran túlértékelik. "Ez a barátságosság és a gyermekek által árasztott varázs megkönnyíti a szülők számára, hogy elfogadják ezt a fogyatékosságot, mert gazdagítja is" - mondja Leber. »Amikor látom, hogy Lukas hetekig örülhet apróságoknak, gyakran arra gondolok, hogy ezt kívánhatja egyik vagy másik egészséges ember. Karácsony előtt például Lukas három hétig úgy járkál, mint a kilenc felhőn. "- Kulcsszava:" Karácsony! Karácsonyt! - ordít, miközben felnéz a mobiltelefonjáról, csillogó szemmel. - Pontosan ilyen - mondja az anyja, és nevet. „A kisgyermekeknél ez a lelkesedés van, de végül elveszítik. Lukas nem veszíti el őket. "
A zene iránti lelkesedés különösen kifejezett. "Sok WBS gyermek tökéletes hangmagassággal rendelkezik, és nagyon jól megtanulhatnak hangszeren játszani" - mondja Lukas édesanyja. - Természetesen nem mindegyikük kis Mozarts, de legalább mindannyian lelkesek a zenéért. Ez megkönnyíti a beilleszkedést - gyermekkórusba vagy zenekarba. "
A WBS-ben szenvedő gyermekek számára gyakran nehezebb társadalmi integráció és barátságok kialakítása. Segíthetnek a fogyatékkal élő vagy speciális iskolák számára szervezett műhelyek, valamint az egészséges testvérekkel való kapcsolatfelvétel. "Amikor a gyerekek kicsik voltak, Lukas öccse, Lukas sokat tanított" - mondja Leber. "Megtanította őt játszani és elfoglaltságra, és hagyta, hogy a barátaival játsszon."
Mivel a WBS-nek nincs oksági terápiája, a hangsúly a meglévő hiányok előmozdításán van, amelyre többek között a foglalkozási terápia is alkalmazható. Játékos gyakorlatokon keresztül elősegíti a durva és finom motorikus képességeket, célzott cselekvési folyamatokat, valamint észlelési és koordinációs képességeket. A logopédia elősegítheti a nyelv fejlődését és javíthatja a száj motorikus készségeit, ami csökkentheti vagy megszüntetheti a nyelési nehézségekkel járó ivási és étkezési problémákat.
Mivel endokrinológiai változások, például hiperkalcémia fordulhatnak elő a WBS gyermekeknél fiatalon, tünetek esetén alacsony kalciumtartalmú étrendet kell követni, vagy kortikoszteroidokkal vagy pamidronáttal kell kezelni.
Szerves problémák
Szerves problémák esetén műtétre lehet szükség. Összességében a legfontosabb az, hogy a szülők a betegség szakembereivé váljanak, mondja Leber: "Az élet során egyre több tünet jelentkezik, vagy a különböző problémák más súlyt kapnak." Ha új problémák merülnek fel, akkor a szülők hozzájárulhatnak a diagnózis felállításához . "Általában egyetlen orvos sem gondolna divertikulitiszre egy diffúz hasi fájdalommal járó fiatalban" - mondja. Mivel ez a betegség általában csak idős korban fordul elő. Azonban az elasztin gén hiánya a WBS gyermekeknél és az ebből eredő kötőszöveti gyengeség miatt a diverticula a normálisnál jóval előbb nyúlhat ki a bél- és hólyagfalban.
"Természetesen nem lehet és nem szabad mindent a szindrómának okolni" - mondja a WBS szövetségi szövetségének elnöke. „Ennek egészen más okai lehetnek: sok gyermeknek a szindrómán kívül más diagnózisa is van. De a WBS-szel is mindig új dolgokat adnak hozzá, ami igazi kihívást jelent. «/
- Az áttekintő gyógyszerhez.