Williams-Beuren-szindróma "Sajnálom, hogy nem tudok segíteni"
Anyának lenni csodálatos és néha nagyon nehéz. Egy különleges gyermek anyjának lenni még nehezebb. Míg egyesek attól tartanak, hogy gyermekük mikor tanul meg végre kanállal enni, az Anna-hez hasonló anyukák azon aggódnak, hogy gyermekük képes-e valaha egyedül enni.
Anna kislányának, Ellának írt levele emlékezteti arra, mennyire hálásak lehetünk gyermekeinkért, különösen akkor, ha egészségesek.
"Kis kedvesem,
Fáj látni, hogy vigyázol a gyerekekre játék közben - de nem tudsz futni velük.
Nagyon fáj látni, hogy valamit közölni akarsz - és az emberek nem értenek meg, mert nem tudsz beszélni.
Fáj, ha látod, hogy nem ehetsz - de a körülötted lévő más gyerekek örömmel élvezik ételeiket.
Nagyon sajnálom, hogy mindennap küzdesz félelemmel és fájdalommal - miközben más gyerekek boldogan és gondtalanul fedezik fel a világot.
Fáj a pánik látása a szemedben, mert visszatértünk a kórházba vagy az orvoshoz. Túl sokat látott rövid életében.
Ella a klinikán. Fotó: privát
Gyötri a szívemet, amikor látom, ahogy kétségbeesetten nézel rám, és a tekinteted azt mondja nekem: "Anya segít nekem!" - De nem tudok segíteni, mert az orvosi kezelések egyszerűen szükségesek.
Annyira fáj, hogy tudod, min mentél keresztül és hányszor küzdöttél az életedért. Hogy egész életében folytatnia kell a harcot, és bármikor örökre elhagyhat minket.
Ez a fájdalom a legrosszabb, amit egy anya kibír. Látni, hogy gyermekem szenved, olyan szörnyen fáj, minden nap újból.
És mégis vannak csodálatos pillanatok, minden nap!
A szívem kinyílik, amikor látom ragyogó szemét és életkedvét.
Milyen boldog vagy, amikor hosszas gyakorlás után valami újat tanultál, és büszke vagy rá.
Szeretem látni, mennyire élvezed az apróságokat.
Tele örömteli: a kis Ella. Fotó: privát
Olyan feltétel nélkül szeretsz, és minden nap újból érzem.
Felemelkedik a szívem, amikor figyelem, mennyire szereted testvéreidet, és mennyire szeretnek téged.
Nagyon büszke vagyok rád. Pillanatok alatt minden szívet meghódíthat, és mindenkit megfertőzhet az életkedvével.
Megmutatod, hogy a verekedés megéri. Hogy élni akarsz, és soha nem adod fel. Megmutatja, mi a fontos az életben. Erőt adsz, hogy tovább haladjak Te vagy a példaképem. Mindig melletted maradok, nem számít, melyik utat kell mennünk!
És én mindig harcolni fogok érted, mint minden nap.
Anna már ebben a cikkben leírta Ella életét Williams-Beuren szindrómával. Ez a genetikai hiba a természet furcsasága, amely bármelyikünket érintheti. Erre újra és újra emlékeznie kell, amikor olyan gyerekeket lát, mint Ella (és az anyjuk). Ella most három éves. Kicsit harcos, és hihetetlenül bátor. Csak ebben az évben Ella ismét többször is megműtött.
Mindannyian sokkal többet tehetünk azért, hogy megkönnyítsük az életüket és támogassuk őket. Azáltal, hogy megosztják történeteiket és felhívják a figyelmet, adományoznak kutatásra és befogadásra, vagy egyszerűen megkérdezik az érintett anyukákat és gyermekeket, hogyan segítsenek nekik.
Mi ez Williams-Beuren-szindróma?
A Williams-Beuren-szindróma a 7. kromoszóma genetikai hibája, amely a csírasejtek kialakulása során jelentkezik a genetikai anyag elvesztése révén. A betegség észrevehető jelei a jellegzetes arckifejezés, a szívterület fejlődési rendellenességei és a mentális fejlődés késése. A szindrómát az 1960-as évek elején írták le először az új-zélandi kardiológus Williams és a göttingeni gyermek kardiológus Beuren, ezért azóta is róluk nevezik el. A szindróma a ritka betegségek egyike, mintegy 7500 - 10 000 embert érint a genetikai hiba.
Melyek a genetikai hiba tünetei?
A diagnózist gyakran csak óvodás vagy általános iskolás korban állapítják meg, mivel a tünetek sajátosságuk és a betegség ritkasága miatt gyakran ismeretlenek és nehezen osztályozhatók.
Ezenkívül nem minden jellemző egyformán kifejezett minden betegnél.
A leggyakoribb tünetek a következők:
- Érszűkület és elváltozások, különösen a szív közelében
- tipikus arcvonások
- hunyorog
- alacsony termetű
- enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság
- Fejlődési késések (pl. Séta és beszéd)
- Étkezési és ivási nehézségek
- zajérzékenység
- zenei tehetség
Ez Williams-Beuren-szindróma gyógyítható?
A szindróma nem gyógyítható, mert az oka a gének elvesztése a hetedik kromoszómában, vagyis genetikai hiba. Vannak azonban olyan terápiás módszerek, amelyek elsősorban a gyermekeket támogatják fejlődésükben, és így egyéni fokú önállóságot biztosítanak számukra.
Mi a szindróma terápiája?
Különösen a gyermekek támogathatók fejlődésükben gyógytorna, foglalkozási terápia és gyógypedagógiai módszerekkel. Ennek előfeltétele azonban, hogy a szindrómát már korai stádiumban felismerjék és diagnosztizálják, ami a ritka tünetek miatt gyakran csak óvodás vagy általános iskolás korban fordul elő. Az érintett gyermekek étkezési és ivási nehézségei, gyakori ivási és szopási rendellenességei tekintetében logopédiai kezelés is javasolt. A magas kalciumszint miatt a vérben sok betegnek nagyobb figyelmet kell fordítania étrendjére is. Az életkor előrehaladtával, gerincferdülés, a gerinc deformációja léphet fel. A szív és a vesék műtétei szintén szükségessé válhatnak az élet folyamán.
Mi a várható élettartama a Williams-Beuren-szindróma?
A Williams-Beuren-szindrómában szenvedők várható élettartama megegyezik az egészséges emberekével, amennyiben nem szenvednek súlyos szervi rendellenességektől vagy más egészségügyi problémáktól. Az érintettek megfelelő támogatással egyéni függetlenségi szintet érhetnek el. Ennek ellenére általában egy életen át függenek a segítségtől és a támogatástól.
A betegségről és a támogatásról itt talál további információt.
Született és nevelt hamburgi lakosként a barátommal és ötéves kislányunkkal élek a világ legszebb városában - mozogva kizárva! Mielőtt a sors eljutott volna az Echte Mamas-hoz, különféle folyóirat-kiadóknál dolgoztam. Szeretem az ízletes ételeket, a hangos rockzenét és még egy kis testmozgást is hébe-hóba.