Wilson (az ő betegsége) - meghatározás
Örökletes betegség, amely a réz felhalmozódásához kapcsolódik a szövetekben és szervekben, különösen a májban és az agyban. A Wilson-kór ritka állapot, amelyet a 13. kromoszómán található gén érintése okoz, és amely autoszomikusan (aszexuális kromoszómákon keresztül) recesszíven terjed (a hordozó gént az apától és az anyától meg kell kapni, hogy a betegség kialakul a gyermekben).
Tünetek és jelek - A betegség általában 5 és 40 év között nyilvánul meg, és neurológiai megnyilvánulásokká alakul át.
- Gyermekeknél a koreo-atetotikus forma figyelhető meg, amely társítja a végtagok akaratlan rendellenes mozgását és az idő múlásával súlyosbodó remegést.
- Felnőtteknél a dystonia nevű forma a leggyakoribb.
A tünetek hasonlóak a Parkinson-kór tüneteihez: merevség, merev arc (rictus), a mozgások lelassulása, kis lépésekkel járás, nehéz beszéd és néha mérsékelt remegés.
Mind a gyermekeknél, mind a felnőtteknél a Wilson-kór epilepsziás rohamokkal és mentális rendellenességekkel járhat: jellem- és hangulati rendellenességek, pszichotikus epizódok, sőt, később intellektuális károsodások, amelyek demenciához vezetnek. A májkárosodás általában a máj és a lép térfogatának növekedését eredményezi, de tünetmentes is marad. Más, ritkábban előforduló rendellenességek a vesét (proteinuria, veseelégtelenség), az endokrin mirigyeket (cukorbetegség, menstruációs szuppresszió), a vért (vérszegénység), a csontokat (túlzott törékenység, az ízületek körüli meszesedések), a bőrt (szürke, kék színt kap) befolyásolják. vagy réz).
Diagnosztikai - A Kayser-Fleischer gyűrű kiemelésén alapul, amely rézlerakódáshoz kapcsolódik. Ez a vörösesbarna vagy barna-zöld gyűrű néha szabad szemmel is látható a szaruhártya peremén, de gyakran csak biomikroszkópos vizsgálattal észlelhető. A ceruloplazmin koncentrációja a vérben rendellenesen alacsony, a réz vizeletben pedig abnormálisan magas. A vér rézszintje változó, a normál szint felett vagy alatt. A májbiopsziák megváltozása (különösen a transzaminázok és a bilirubin megnövekedett szintje a vérben), még a májbiopszia-szúrás is, cirrhosist és felesleges rézt tár fel. Az agyszkenner gyakran mutatja az agy atrófiájának jeleit, és az esetek mintegy felében alacsony sűrűségű területeket, a rézlerakódások jelenléte miatt a központi szürke magok régióiban.
Kezelés és prognózis - A kezelés réz-szegény étrenden alapul (korlátozza a máj, csokoládé, hal, hús, gomba fogyasztását) és egy olyan gyógyszer (amelynek adagja fokozatosan növekszik), a rézhez kötődő és az eliminációt lehetővé tevő D-penicillamin beadását. a vizeletben. A neurológiai megnyilvánulások és a mentális rendellenességek gyakran visszafejlődnek a kezelés alatt, az eredmények annál jobbak voltak, amikor a kezelést korábban elvégezték. Ha azonban a kezelést túl későn kezdik, a tünetek súlyosbodnak, és a betegség prognózisa néha súlyos.
érzékelés - Amint ezt az örökletes betegséget felfedezik egy alanyban, genetikai vizsgálatot végeznek a családjában. Magas kockázatú, de tüneteket nem mutató egyéneknél rendszeres vérvizsgálatot végeznek a ceruloplazmin és a réz szintjén annak érdekében, hogy a lehetséges Wilson-kór mielőbb kimutatható legyen.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.