Wilson-betegség Örökletes betegségek A máj
A Wilson-kór a réz anyagcseréjének ritka betegsége, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A 13. kromoszómán található genetikai hibát 1: 180 gyakorisággal figyeljük meg. Csak a homozigóta genetikai felépítésű emberek * betegednek meg. Az előfordulási arány itt 1: 30.000 születés. Ha nem kezelik, a betegség halálhoz vezet.
Ezért nagyon fontos a betegség korai felismerése, gyors és megfelelő kezelése. A fiatalok tisztázatlan májbetegségeinek vagy neurológiai jelenségeinek mindig gondolkodniuk kell egy ilyen betegségről.
A rézgazdagodás oka
A rézlerakódások elsősorban az agyat és/vagy a májat érintik, de más szerveket is, például a csontokat, a veséket és nagyon ritkán a szívet.
Az étellel bevitt réz nagy része a májban és a belekben, kisebb része a vesén keresztül ürül.
A rézkiválasztás megszakadása abból áll, hogy a bélben az epével elégtelenül választódik ki, majd a réz a májban és más szervekben felhalmozódik. Ezenkívül csökken a coruloplasmin, a réz transzportfehérje a szérumban, valamint zavar a réz beépülése ebbe a fehérjébe.
A betegség tünetei
Általános szabály, hogy a fiatal betegek 6-25 éves kor között megbetegednek. Azok a neurológiai tünetek, mint a mozgászavarok, az írás- vagy beszédzavarok vagy a viselkedési problémák, gyakran a betegség első tünetei. A májkárosodás általában előzetesen észrevétlenül jelentkezik. Ez sokrétű, és a máj megnagyobbodását vagy gyulladását (hepatitis) okozhatja, és májcirrhosissá válhat. A hemolízissel (vörösvértestek feloldódása) és a vizelettel történő hatalmas rézkiválasztással járó fulmináns hepatitis ritkán fordul elő. Kezelés nélkül ezek a betegek rövid időn belül meghalnak, és csak gyors májtranszplantációval lehet őket megmenteni.
A májkárosodás jelei általában korábban jelentkeznek, mint a neurológiai rendellenességek, amelyek többnyire 15 és 30 év között jelentkeznek, széles tartományban. A májkárosodás és a neurológiai tünetek egyaránt előtérbe kerülhetnek. A szemvizsgálat során gyakran van egy úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrű a sárgás sárgás gyűrű alakú rézlerakódások miatt.
diagnózis
A vérben a réz transzporter koruloplazmin puszta mérése nem elegendő a diagnózis felállításához, mivel a betegek egy részének normális szintje van. A diagnózist a 24 órás vizeletgyűjtés fokozott rézkiválasztása, a penicillamin teszt és a legbiztonságosabb módszer, a májszövet réztartalmának meghatározása májbiopsziával támasztja alá. A Kayser-Fleischer szemgyűrű nagyon jellemző a betegségre, és a már meglévő agykárosodás jele. Miután felfedezték a betegségért felelős gént, előrehalad a genetikai tesztek fejlesztése.
Ezt a betegséget ki kell zárni Wilson-betegek minden testvérében és gyermekében is.
terápia
A gyógyszeres kezelésnek két formája van. A rézt megkötő anyagok, például a penicillamin és a trientin, fokozzák a réz kiválasztódását a vesén keresztül. A cink-kiegészítők beadása csökkentheti a réz felszívódását a belekből. A szokásos terápia továbbra is a penicillamin, amelyet 1956 óta alkalmaznak. Az alternatív készítmények csak akkor mérlegelhetők, ha elviselhetetlen mellékhatások jelentkeznek.
A gyógyszer különféle mellékhatásokat okozhat, például: B. a vesék károsodását vagy a vérképzés károsodását okozhatja, de általában tolerálható. A terápia megalapozott ellátást igényel. Egész életen át folytatni kell, mert annak való kitettség a réz megújult felhalmozódását eredményezi a testben. A terápia gyakran a neurológiai rendellenességek drámai javulásához vezet. A májkárosodás is megáll.
A terápiát egy olyan étrend segíti, amely a lehető legkevesebb réztartalmú, miközben kerülik a különösen rézt tartalmazó ételeket. Ezenkívül B6-vitamint és rézmentes nyomelemeket kell adni.
A kezelés sikeressége a vizelettel fokozott rézkiválasztással mérhető. Ezt a módszert a megfelelő gyógyszeradagolás és a rendszeres gyógyszerbevitel előrehaladásának nyomon követésére is használják.
Kezdetben a betegeket 4-6 hetes időközönként gondosan ellenőrizni kell a mellékhatások, a terápiás hatások, valamint a máj- és vesefunkció szempontjából. A vizsgálati szakaszok később 2-6 hónapra csökkenthetők.
A nem kezelt betegeknél megnő a vetélés kockázata a méh magas rézkoncentrációja miatt. A kezelt nők gyakran gond nélkül viselhetik a terhességet. A kezelést terhesség alatt kissé csökkentett dózissal folytatják. A fejlődési rendellenességek aránya nyilvánvalóan nem nő. Mi magunk is három nőt kísértünk egy komplikáció nélküli terhesség alatt. Rendszerint a férjeket előzetesen megvizsgáltuk a betegségre való hajlam szempontjából réz rádiópróbával, hogy a betegség nem öröklődik.
A májtranszplantáció kijavítja a genetikai hibát, mivel az új máj funkcionális génnel rendelkezik. Ez a terápia különösen alkalmas akut májelégtelenségben vagy előrehaladott májbetegségben szenvedő betegeknél, domináns neurológiai hiány nélkül. A túlnyomórészt neurológiai rendellenességek nem okozzák a transzplantációt.
Önéletrajz
A rendelkezésre álló penicillaminnak köszönhetően a Wilson-kór nagyon kezelhető betegség. Ezért nagyon fontos a diagnózis mielőbbi elvégzése és a megfelelő kezelés gyors megkezdése. A családvizsgálat szintén nagyon fontos a többi érintett családtag azonosítása érdekében. A Wilson-betegeket mindig motiválni kell a gyógyszeres kezelésre, még tünetek hiányában is, mivel a kezelés abbahagyásának végzetes következményei vannak.
Dr. med. Egy diák
Belgyógyász orvos - gasztroenterológia
Máj konzultációs óra
Tudás Ass. Dr. Prof.-val Férfi
Hannoveri Orvostudományi Kar