Wilson-kór diagnózisa, kezelése, következményei, prognózisa - NetDoktor

Mareike Müller a NetDoktor orvosi osztályának szabadúszó írója és a düsseldorfi idegsebészeti orvos asszisztens. Magdeburgban humán orvoslást tanult, és négy gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett külföldön tartózkodása során négy különböző kontinensen.

Wilson-kór (Réztárolási betegség) örökletes betegség. Genetikai hiba miatt a réz nem választódik ki kellőképpen, és felhalmozódik a testben. Az érintettek főleg májkárosodásban és mozgászavarokban szenvednek. Ha nem kezelik, a Wilson-kór halálhoz vezet. Megfelelő és időben történő kezeléssel a betegek tünetmentessé válhatnak. A Wilson-kór tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről itt olvashat bővebben.

Wilson-kór: leírás

A Wilson-kór réz tárolási betegségként is ismert. A név Samuel Wilson orvoshoz nyúlik vissza, aki először leírta a tüneteket és azok okait. Ebben az örökletes betegségben van egy változás (mutáció) egy génben (a genetikai anyag hordozója), amely kiváltja a betegséget. A Wilson-kór csak akkor fordul elő, ha a mutáció mindkét szülőnél jelen van.

Wilson-kór: gyakorisága és előfordulása

Körülbelül 30 000 emberből Wilson-kór szenved. Az orvosok becslése szerint sok olyan beteg van, akiknél nem diagnosztizálják a betegséget. Az első tünetek öt és 45 év közötti betegeknél jelentkeznek, a legtöbben 13 és 24 év között észlelik az első tüneteket. Hatéves kortól elsősorban a máj tünetei jelentkeznek, míg az idegrendszer tünetei csak tíz éves kortól jelentkeznek.

Wilson-kór: tünetek

A vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegség előrehaladtával minden betegnél májkárosodás alakul ki. A máj szövete fokozatosan átalakul, és kialakul a májcirrhosis. A következő tünetek jellemzőek:

Sárgaság (sárgaság)
A máj megnagyobbodása
gyomorfájdalom
Májelégtelenség

Az idegrendszer károsodása azért következik be, mert a réz olyan helyeken rakódik le az agyban, amelyek ellenőrzik a mozgásfolyamatokat. A Wilson-kór neurológiai tünetei a következők lehetnek:

Önkéntelen remegés
Az izmok merevsége
Lassított mozgások
Beszéd- és írászavarok
Pszichológiai rendellenességek, például depresszió vagy személyiségváltozások

Ezenkívül rézlerakódások is kimutathatók a szemben. Sok betegnek van egy úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrűje - a szaruhártya rézszínű elszíneződése az írisz körül.

A Wilson-kórban szenvedő betegek gyakran vérszegénységben szenvednek, különösen akkor, ha a máj meghibásodik. A vér lebomlik (hemolízis). Ez a vérszegénység életveszélyes lehet.

A vesék működése ritkán zavar, vagy szívritmuszavarok vagy izomgyengeség fordul elő.

Wilson-kór: okai és kockázati tényezői

A Wilson-kór oka genetikai változás (mutáció). Ez csak akkor okozhat Wilson-kórt, ha mindkét szülőtől öröklődik. A mutáció nemzedékről nemzedékre terjed. A beteg emberek testvérei 25 százalékos eséllyel is érintettek lehetnek. A betegek gyermekei az esetek mintegy 0,5 százalékában megbetegednek.

Wilson-kór: miért tárolnak ennyi rézet?

A mutált Wilson gén több mint 350 különböző módon módosítható. Felelős a rézt szállító fehérje kialakulásáért. Ha ezt a fehérjét a mutáció károsítja, a test már nem választ ki elegendő réz mennyiséget az epében, és a májban tárolja. Ez csak korlátozott mértékben lehetséges, a máj gyullad, és a réz a vérbe mosódik. Az agyba is eljut, ahol az úgynevezett bazális ganglionokban rakódik le - azokon a területeken, amelyek felelősek a mozgások sorrendjéért. A vesék is több vizet ürítenek a vizelettel.

Wilson-kór: vizsgálatok és diagnózis

A Wilson-kór diagnosztizálása érdekében az orvos részletesen megkérdezi Önt a kórtörténetről (anamnézis). Többek között a következő kérdéseket teszi fel:

Egy családtag Wilson-kórban szenved?
Fáradtnak és kimerültnek érezze magát?
Nehezen mozoghat célzottan?
A kezed ellenőrizhetetlenül remeg?
Észrevette a bőr sárga elszíneződését?

Ezután az orvos átvizsgálja a hasát, és ultrahangvizsgálatot végez a hasban (hasi ultrahang), hogy meghatározza a májban bekövetkező változásokat. A járásmintája vagy a speciális gyakorlatok alapján értékeli a neurológiai teljesítményét is (például: "vigye az ujjait az orrához").

Az orvosok vérvizsgálattal ellenőrzik azokat az értékeket, amelyek májkárosodásra utalnak, vagy amelyek közvetlenül befolyásolják a rézt - például a szabad réz mennyiségét a vérben.

Wilson-kór: szakemberek által végzett vizsgálatok

A szemész megvizsgálja a szemét úgynevezett réslámpával. A fény kisugárzik a szembe, és felmérik a szem egyes szakaszait. Az orvos rézlerakódást tud felismerni a szaruhártyában.

A fej MRI (mágneses rezonancia képalkotó) vizsgálata kizárja, hogy a neurológiai tüneteket - például a mozgászavarokat - az agy más betegségei okozzák. Egy másik MRI-t két évvel a Wilson-kór diagnosztizálása után, majd rendszeres, négy-hat éves időközönként végeznek. Ha a neurológiai tünetek hirtelen megváltoznak, az orvos azonnal újabb MRI-t rendel.

Wilson-kór: Családi vizsgálat

Amikor egy személynél Wilson-kórt diagnosztizálnak, az orvos létrehoz egy családfát. Ily módon kiderülhet, hogy a megváltozott gént hordozhatják-e és mely családtagok. Ha egy gyanút gyanítanak Wilson-betegségben, négy-öt éves kor körül megvizsgálják.