Wilson-kór - francia orvos tudós társadalom d; máj-gasztroenterológia és onkológia
Wilson-kór
A Wilson-kórra, amely egy ritka genetikai rendellenesség, jellemző a réz gyenge eltávolítása a testből.
A réz táplálékkal történik, és a májban tárolódik. Elengedhetetlen a fehérjeszintézishez, és szerepet játszik a növekedésben, a csontok szilárdságában, a vörös- és fehérvérsejtek működésében. A rézfelesleg a máj által kibocsátott epében és kisebb mértékben a vizeletben eliminálódik. A vérben a réz egy részét egy fehérje: ceruleoplazmin szállítja "réz-ceruleoplazmin" komplex formájában.
A Wilson-betegségben szenvedőknél nemcsak a maradék réz eltávolítása tökéletlen, hanem a réz is megtalálható a vérben szabad formában, és nem társul (vagy kapcsolódik) a ceruloplazminhoz. Ezért potenciálisan mérgező az agyra és más szervekre. A réz túlzott felhalmozódása, különösen az agyban és a májban, neurológiai rendellenességekhez és/vagy májkárosodáshoz vezet. Ezért elengedhetetlen a korai diagnózis: ha a betegséget nem kezelik elég korán, nagyon fogyatékossá válhat, autonómiavesztéssel és jelentős nyelvzavarokkal, amelyek állandóvá váltak.
A betegség első megnyilvánulása a máj gyulladásos károsodása (hepatitis), általában progresszív, de néha hirtelen. A máj méretének növekedése (hepatomegalia) a vér bizonyos enzimjeinek (transzaminázok) növekedésével járhat, ami májkárosodásra utal, de fáradtság (aszténia), étvágytalanság és fogyás is. Sárgaság (sárgaság), valamint folyadék felhalmozódása a hasban (ascites) vagy tudatzavarok fordulhatnak elő, amelyek súlyos májelégtelenségre utalnak. Ezek a jelek sürgős ellátást igényelnek. Bizonyos esetekben a májkárosodás cirrhosissá válhat.
Másodszor, a réz felhalmozódik az agyban, és megzavarja működését, ami neurológiai és pszichiátriai rendellenességekhez vezet. A Wilson-kór tipikus tünetei közé tartozik a karok, a lábak vagy a fej remegése, bizonyos izmok rendellenes összehúzódásai, amelyek a kezek vagy lábak elfordulásához vezetnek (dystóniák), ismétlődő mozgások, de az egyensúly zavara, esetlenség, rossz mozgáskoordináció, stb. A mozgások lassú végrehajtása (bradykinesia), különösen a nyelvben, az ajkakban és az állkapcsokban, zavarhatja a beszédet. A hang néha szaggatottá, egyhangúvá válik, és az arc megfagy a túl sok izomtónus miatt. Nyelési rendellenességek fordulhatnak elő.
A Wilson-kórban szenvedők 20% -a pszichés rendellenességekben szenved (hirtelen hangulatváltozások, ingerlékeny magatartás és/vagy megmagyarázhatatlan pszichológiai rendellenességek, például fóbiák, szorongás, depresszió, koncentrációs nehézség, figyelem és emlékezés).
Ezenkívül a betegek kétharmada olyan szem rendellenességet mutat, amely azonban nem zavarja a látást. Az írisz peremén található jellegzetes zöldesbarna gyűrű, amely Kayser-Fleischerről szól, jelzi a réz lerakódását a szaruhártyában.
A vese károsodására utaló leggyakoribb rendellenesség a vizeletben lévő fehérje feleslege (proteinuria). A lehetséges szívbetegségek közül a ritmuszavarok (ritmuszavar) a leggyakoribbak. A csontok legyengültek, fájdalma van az ízületekben.
A hormonális problémák szintén a klinikai kép részét képezik, a menstruáció megszakadásával és a serdülőkorban késleltetett pubertással.