Wilson-kór tünetei, diagnosztikája és egyebek
A Wilson-kór (más néven réztárolási betegség) a réz anyagcseréje, amely öröklődik. Csak akkor tör ki, ha az apa és az anya is átadja a genetikai hibát a 13. kromoszómán. Az első tünetek általában tíz és 25 éves kor között jelentkeznek.
Neurológiai tünetek Wilson-kórban
A Wilson-kórban szenvedőknek általában tízéves kortól alakulnak ki neurológiai tünetek. Ide tartoznak a mozgászavarok, a beszéd- vagy az írásbeli zavarok és a viselkedési problémák. Többnyire észrevétlenül, előzőleg májkárosodás következett be. A máj megnagyobbodása és a máj gyulladása (hepatitis) nem ritka. Az utolsó szakasz a májcirrhosis.
Jellemzően Wilson-kórban az aranybarnától a zöldig terjedő, gyűrű alakú réz lerakódik a szem szaruhártyájának szélén. Az egyik Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrűről beszél. Ez a gyűrű annak a jele, hogy az agy már károsodott.
A Wilson-kór diagnózisa és terápiája
Vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek a Wilson-kór diagnosztizálására. A réz és a réz transzporter ceruloplazmin értékeit a vérszérumban mértük. A réz ürülését a vizelettel 24 órán keresztül határozzák meg. A szemek vizsgálata során az előrehaladott stádiumban lévő Kayser-Fleischer gyűrű a Wilson-kór egyértelmű jele.
A terápia gyógyszeres úton történik. Két lehetőség van: A rézt megkötő hatóanyagok, például a penicillamin vagy a trientin, növelik a réz kiválasztását a vizelettel. A cinkvegyületeket tartalmazó gyógyszerek gátolják a réz felszívódását a belekben. Ezenkívül fontos, hogy a Wilson-kórban szenvedők betartsák az alacsony réztartalmú étrendet, és például vigyázzanak, hogy ne igyanak réztartalmú vízcsövekből.
Ha a gyógyszeres terápia nem hajtható végre, vagy fennáll a májcirrhosis kockázata, mérlegelni kell a májtranszplantációt.