Wilson-kór; Tünetek Wiki
Tartalomjegyzék
leírás
Wilson-kór (M.W.) egy autoszomális recesszív örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség megszerzéséhez apjától és anyjától kell örökölnie. Ezért sok olyan génhordozó van, amely nem fertőzött. A betegség különösen gyakori a kapcsolódó házasságokban.
Az M.W. a réz anyagcseréjének megzavarásán alapul: a napi elfogyasztott táplálékból származó réz (a napi étellel átlagosan 25% -kal több rézet fogyasztanak el, mint amennyit a szervezetnek szüksége van saját anyagcsere-folyamataira). Van egy személy az M.W.-nél ha beteg, nem sikerül kiválasztania a felesleges rézt; lerakódik és lassan felhalmozódik ott, beleértve a májat, a szemet és az agyat is. Ez jön egy Rézmérgezés. A máj funkciói egyre korlátozottabbak, és később cirrhosis állapotba kerül. Az agyban a rézlerakódások bizonyos sejtek halálát okozzák, amelyek felelősek a mozgás irányításáért (bazális ganglionok). De az agy más régióit is károsíthatja a réz; a tünetek ennek megfelelően.
Megkülönböztetik egymást
- fiatalkorú (serdülő) típusú M.W.
- felnőtt típus (felnőtt) típusú.
Tünetek
A betegek többségében a Wilson-kór a máj rendellenességeiben nyilvánul meg: megnövekszik, a máj májértékei emelkedhetnek, sárgaság fordulhat elő, a beteg lefogy, a vérszegénység, esetleg akut vagy krónikus. Májgyulladás. Végül a májcirrózis következhet. A betegek egy részében májelégtelenség fordul elő. A májbetegségek átlagosan korábban jelentkeznek, mint a neurológiai tünetek; 12 éves kor körül.
A betegek mintegy 40% -ánál jelentkeznek az első neurológiai tünetek, többnyire 20 éves kor körül.
Ezek a neurológiai tünetek közé tartozik a kezek "durva remegése" (remegés). Gyakran nehéz megragadni a tárgyakat. Ez a remegés a kéz célzott használatával is fokozódhat ("szándékremegés"). A beszéd elmosódottan és rekedten hangozhat (dysarhria, dysphonia). Ha a betegség előrehalad, nyelési nehézség (diszfágia) léphet fel. Csökkent mozgás léphet fel, amely az arcon (hypomimia), de a karokban és a lábakban is észlelhető, ami rendellenességeket okozhat, és ennek következtében fájdalmasan rövidülnek meg az izmok és az inak. A járásminta megváltozik és kevésbé biztonságos.
A psziché is megváltozhat: előfordulhatnak pszichózisok, tanulással járó demencia, koncentrációs és memóriazavarok, valamint depresszió.
Néhány betegnek károsodott a veseműködése (Fanconi-szindróma). Mások számára a betegség tünetei közé tartoznak a csontok és az ízületek betegségei (csontritkulás, ízületi gyulladás vagy ízületi gyulladásos panaszok).
Sok betegnél, de nem mindenkinél jelentkezik a Wilson-kór klinikai jele, különösen a neurológiai tünetekkel küzdők, a Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű.
Ezt a gyűrűt a szaruhártya és a dermis közötti határban lévő szem gyűrű alakú zöldes-sárgás-barna rézlerakódások hozzák létre. A szemész ezt a gyűrűt egy réslámpa vizsgálat során láthatja, nem szabad szemmel.
diagnózis
Ha a tünetek és a vérértékek alapján Wilson-kór gyanúja merül fel, laboratóriumot kell végrehajtani A réz anyagcseréjének paraméterei meg kell vizsgálni. Molekuláris biológiai vizsgálatok megerősítheti és kiegészítheti a vérértékek eredményeit.
A diagnózist meglehetősen egyértelműnek tekintjük, ha alacsony szérum ceruloplazmint (a szérum réz transzportfehérjét) észlelnek. Ezenkívül: fokozott rézkiválasztás a vizelettel és a Kayser Fleischer gyűrű (nem minden Wilson-kórban szenvedő betegnél). Ha felmerül a Wilson-kór májformájának gyanúja, a Májbiopszia a réztartalom meghatározásával.
Vannak más tesztek is a diagnózis felállításához:
Például a intravénás rézpróba (Lehetővé teszi a tulajdonságok heterozigóta hordozóinak és a Wilson-kórban szenvedő betegek közötti megkülönböztetést is). Van olyan is Penicillamin stresszteszt: D-penicillamin adagolásával (Wilson-kór kezelésére is alkalmazzák) a réz vizelettel való kiválasztódását határozzák meg.
Ha még mindig nem világos, hogy Wilson-kór jelen van-e vagy sem, a Genetikai teszt tenni. Egy olyan családban, ahol Wilson-kórt diagnosztizáltak, a közeli hozzátartozókat genetikai vizsgálattal is meg kell vizsgálni, még akkor is, ha nincsenek tüneteik.
Ez a genetikai teszt azért fontos, mert lehetővé teszi a kezelés megfelelő időben történő megkezdését.
terápia
Mivel a Wilson-kór genetikai hibán alapszik, egész életen át kell kezelni. A terápia célja a negatív rézmérleg. Ez azt jelenti, hogy a terápia nélkül tárolt réz azonnal a legjobban megfogható, és a már tárolt rézt elterelik.
A leggyakrabban alkalmazott (kezdeti) terápia a rézkötő gyógyszerek - ún Kelátképző szerek, például D-penicillamin. Ez a kelátképző anyag megköti a rézt, és annak kiválasztódását okozza, ami csökkenti a réz szintjét. Körülbelül 6-12 hónapba telik, amíg a kiszámított szabad szérumréz a normális tartományba esik. Ezt követi a fenntartó terápia, amellyel meg kell tartani a kiegyensúlyozott rézegyensúlyt.
A fenntartó terápiában kelátképző szereket is alkalmaznak, de most már kisebb adagokban.
Ez is egy Cink-sókkal történő kezelés lehetséges, amelyek a bél nyálkahártyáján keresztül működnek, ahol végül a metallotioneinokon (= fehérjék) keresztül kötik meg a rézt. Ennek a terápiának az az előnye, hogy az étellel elfogyasztott réz még a szervezetbe sem jut, és azonnal a bélbe kerül. Lehet vele Cink-sók D-penicillaminnal kombinálva kezelni kell. Ebben az esetben azonban a D-penicillamint késéssel kell beadni a cink-sókkal együtt.
A terápia másik eszköze Trientine, kelátképző szer, amely megköti a rémet a szérumban.
Van Különösen magas réztartalmú ételek. Ide tartozik a szerves hús, a dió, a gomba, a teljes kiőrlésű gabona, a kakaó, a csokoládé és a tenger gyümölcsei. Ezeket az ételeket alacsony réztartalmú étrend esetén kerülni kell. Is: Réz edények főzés nem ajánlott; A rézalapú mázzal ellátott kerámia edények sem. A sült mandula nem olcsó a Wilson-kórban szenvedők számára: réz kannákban készítik. A rézvezetékeket is el kell kerülni, ha a csövekben nem képződhetnek védőrétegek, például nagyon puha vízzel.
A terhesség A Wilson-kór terápiáját folytatni kell! Ha a D-penicillamint abbahagyják, akkor újabb fellángolás következhet be, ami veszélyezteti a májat. Korábbi ismeretek szerint a D-penicilamin a magzatra gyakorolt veszélyét meglehetősen kicsi.
A Wilson-kór kezelésének utolsó lehetősége az egyik Májátültetés. Ha a betegnek várnia kell egy donor szervre, az albumin dialízis támogathatja a májat. Májtranszplantációt is figyelembe kell venni előrehaladott májcirrhosisban szenvedő betegeknél. Mivel ez egy komoly eljárás, gondosan meg kell fontolni. A kapcsolódó kockázatok mellett el kell gondolkodni a későbbi, szükséges, egész életen át tartó immunszuppresszión is.
Állatkísérletek történtek génterápiával és májsejt-transzplantációval. A Wilson-kórban szenvedők kezeléséről azonban semmit sem lehet mondani.