1. kutatási tengely - Metabolikus és táplálkozási biokémiai laboratórium - Burgundiai Egyetem

. Az oldal szerkesztés alatt áll .

A peroxiszóma (0,1–1 µm nagyságú) elengedhetetlen sejtes organella, egyetlen membrán veszi körül, genetikai anyagtól mentes, és a vörösvérsejtek kivételével szinte minden eukarióta sejtben megtalálható. Az egyik feladata, hogy hozzájáruljon a hosszú láncú (LCFA) és a nagyon hosszú láncú (AGTLC) zsírsavak oxidációjához. Ezen organellák jelentőségét számos genetikai rendellenesség rávilágította, amelyek biogenezisük vagy működésük hibájához kapcsolódnak.

biokémiai

Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophiát (X-ALD) és az újszülöttkori pseudo-adrenoleukodystrophiát (P-NALD) a központi idegrendszer gyulladásos demyelinációja jellemzi.
Az X-ALD (MIM 300100) a leggyakoribb peroxiszomális betegség, minimális előfordulási gyakorisága 1/42 000 a hemizigótáknál és 1/17 000 a heterozigótáknál és a hemizigótáknál együttesen (Bezman és mtsai, 2001). Ez a nagyon heterogén betegség 5 és 12 év közötti fiúkat (agyi gyermekkori ALD, az esetek 40% -a) vagy 20-50 év közötti felnőtteket (adrenomyeloneuropathia, AMN, az esetek 50% -a) érinti.

Biokémiai szempontból az X-ALD-t a telített (C24: 0 és C26: 0) és egyszeresen telítetlen (C26: 1) nagyon hosszú láncú zsírsavak (AGTLC) felhalmozódása jellemzi a plazmában és a szövetekben, különösen a herékben, mellékvese kéreg és az agy fehérállománya (Moser, 1997; Valianpour et al., 2003). Úgy tűnik, hogy az AGTLC feleslege egy lebomlási hiba (Moser, 1999) oka, amely általában a peroxiszómában játszódik le (peroxiszomális béta-oxidáció), valamint a megnyúlási aktivitások növekedése.