14 év, 116 centiméter, rövid Így él Mara

Mara: 14 év, 116 centiméter

rövid

"Csak azért, mert kicsiek, ezekben az emberekben kevésbé bíznak"

2014. október 24., 12:42 | Anja Speitel, t-online.de

Mara alacsony. Ennek ellenére, vagy talán miatta, erős önbizalom alakult ki benne, és szinte úgy él, mint bármely más tinédzser. (Forrás: magán)

  • feloszt
  • Pinning
  • Tweet nyomtatás
  • Levelet küldeni
  • szerkesztőség

Mara most töltötte be a 14. életévét - de csak 116 centimétert mér. Mivel a lánynak achondroplasia (ACH) van, köznyelven rövid termet. Az ACH a ritka betegségek egyike: 20 000 születésenként egy gyermek rendelkezik ezzel a génmutációval. Németországban 40–45 gyermek születik ACH-val évente. Világszerte több mint 250 000 ember érintett.

Terhességi naptár
Ez megtermékenyítés után történik

Amikor Mara kint van a barátaival szülővárosában, Ettlingenben, az emberek reflexszerűen fordulnak hozzá. Nem csoda, mert majdnem fél méterrel alacsonyabb, mint a vele egykorú lányok többsége. De Mara megtanult jól élni a sajátosságaival. Elfogadja önmagát olyannak, amilyen - és magabiztos tinédzsé fejlődik. A meghökkent pillantások már nem zavarják őket.

Rövid termet egy génmutáció eredménye

"Az achondroplasia oka egy génmutáció a 3. számú fibroblaszt növekedési faktor receptor genetikai összetételében, az úgynevezett FGFR3" - magyarázza Bernhard Zabel, a Freiburgi Egyetem Orvosi Központjának gyermekgyógyászati ​​és humángenetikai szakembere. "Ennek a mutációnak a középpontjában az aránytalanul alacsony termet áll, rövidített karokkal és lábakkal, valamint egy viszonylag normális törzsdel. Azok a gyermekek, akik FGFR3 mutációval születnek, felnőttként 120-135 centiméteres magasságot érnek el."

Kuponok és értékesítés
Itt kezd csillogni a kisgyerekek szeme!

A legjobb utalványok és kedvezmények csecsemőknek, gyerekeknek és játékoknak. csak utalványokkal t-online.de

Mara szüleit meglepte a diagnózis

A legtöbb nőgyógyász ultrahanggal diagnosztizálhatja a születendő gyermek növekedési rendellenességét a terhesség 22. hetétől. De Marával nem így volt. Amikor 2000. októberében meglátta a napvilágot, a szülők örültek, hogy a szülés minden bonyodalom nélkül lezajlott, és hogy egy állítólag egészséges babát tartanak a karjukban. "Mara harmadik életnapjának U2-nél a gyermekorvos azt gyanította, hogy alacsony, mert az arányai érezhetőnek tűntek" - emlékszik Mara apja, Bernhard Mohr. "Feleségemmel meg engem meglepett ez a feltételezett diagnózis. Nem tudtuk, mit jelent ez."

Tehát Mara szülei bekapcsolódtak: információkat gyűjtöttek, és találkoztak az Alacsony Emberek és Családjaik Szövetségi Szövetségével (BKMF). Ez az egyesület 1988 óta kampányol az alacsony emberek érdekeiért. "Itt értesültünk arról, hogy Mara ritka betegsége mit jelent számára és számunkra" - mondja Mohr. "Ez nagy megkönnyebbülés volt - már csak azért sem, mert az egyesület tudott minket szakértőknek nevezni."

A kis embereknek különleges egészségügyi problémáik vannak

A vérvizsgálat megerősítette Mara genetikai hibáját két hónappal a születése után. Amikor Mara hat hónapos volt, a család bemutatta őt Zabel professzornak a Mainzi Egyetemi Kórházban: "Tájékoztatást kaptunk azokról az egészségügyi problémákról, amelyekkel Mara rövid testalkat miatt szembesülhet, és kezelési tervet készítettek, hogy enyhítse őket."

Az ACH-ban szenvedő embereknek kisebb a koponyafenékük, ami gyakran beszűkíti az úgynevezett occipitális nyílást. A hosszúkás gerincvelő az occipitalis nyíláson keresztül halad át az agy és a gerincvelő kapcsolataként - mindkettő együtt alkotja a központi idegrendszert. "Az occipitalis nyílás keskenysége neurológiai hiányosságokhoz vezethet. A gerinccsatorna is szűkül, ezért az időskorú emberek gyakran szenvednek a gerinccsatorna stenosisában, amely fájdalommal és bénulással is járhat" - magyarázza Zabel.

Mivel a csökkent koponyaalap a fülhallgató elégtelen szellőzéséhez is vezethet, az ACH-ban szenvedő gyermekek hajlamosak a krónikus középfülgyulladásra. "Egyéb egészségügyi problémák az izmokban, a medencében, a lábakban és a karokban, az állkapocs és a száj területén jelentkezhetnek.

Marának meg kellett operálni a koponyáját

Mara tarkólyukja is beszűkül. Ezért 18 hónaposan idegsebészeten kellett átesnie. "A műtét az agy olyan területén van, ahol a légzőközpont található. Ez nagyon megterhelő volt számunkra, szülők számára" - emlékszik Bernhard Mohr. - De bíztunk az orvosokban, a műtét komplikációk nélkül ment, és Mara helyzete javult.

Mara gyakran középfülgyulladásban szenvedett, és izmainak alig volt ereje és feszültsége. Utóbbi kompenzálására ma is gyógytornát kap. "Mivel a nyelv normális, de a száj kisebb, Mara tátott szájjal szokott járni. Most azonban ezt ellenőrzése alatt tartja a beszédterápia, amelynek során a szájzáró gyakorlatokat edzik" - mondja boldogan az apa.

A csonthosszabbítás megpróbáltatása

Lehetséges a kisgyermekek végtagjainak meghosszabbítása. Ez egy kallusz figyelemeltereléssel történik. Az eljárás a csonttörés gyógyulásának folyamatain alapul: "Minden csonttöréssel előcsont (kallusz) jön létre, amely képes csontot termelni" - magyarázza Zabel. "Ha széthúzza ezt a gyógyító csontot, ösztönözni fogja, hogy új csontokat képezzen."

Kisgyermekeknél ez azt jelenti, hogy a karokon vagy a lábakon lévő csontjaikat sebészileg elvágják. Ezután a műtöréseket lassan széthúzzák a csontba helyezett körmökkel és a külső feszítőkkel. Ez az eljárás négyéves kortól vagy később, például 15 éves kortól alkalmazható. Gyermekkorban havonta egy centiméter csont termeszthető. A kallusz-figyelemelterelés célja a lábak több mint 20 centiméteres, a karok pedig körülbelül tíz centiméteres meghosszabbítása - ezért terjed ez a kezelés szakaszosan legalább egy-két éven keresztül.

"A végtagok meghosszabbítása megterhelő és hosszadalmas eljárás, amelynek során korlátozzák a gyermek függetlenségét" - mondja Mara apja. "Ezt akartuk megkímélni Marától. Szeretjük őt olyannak, amilyen. És hála Istennek, hogy ő is."

Varázslattal és önbizalommal a mindennapokban

A szakértők és a BKMF a lehető legnagyobb függetlenség elérését tekinti a Mara-hoz hasonló alacsony emberek terápiás kezelésének legfontosabb céljának. Bernhard Mohr tizenegy éve a Baden-Württemberg regionális szövetség elnöke. "A nyilvános tér normál testarányokra van szabványosítva. Ezért van az alacsony termetű embereknek számos nehézsége." De ha Mara vásárlás közben nem tud valamit elérni, egyszerűen beszél embertársaival. "Mara soha nem esett az ajkán. Mindig megkapja, amit akar" - mosolyog az apa. - Az iskolában is teljesen elfogadott.

Mara az óvodától kezdve mindig rendszeres intézményekben járt, és most középiskolába jár. "Osztálytársai inkább csodálják őt, minthogy Marát kötekedjenek. Azt hiszem, ez azért van, mert Marát önálló vállalkozóvá neveltük. Otthonunkban apró lépések vannak, a szobája pedig komódokkal van berendezve, hogy megszerezhesse."

A rövid termetűekhez megbélyegzés fűződik

Gyakran a kicsi lét egyenlő a fiatal, éretlen, tehetetlen. A kis termetűeket "törpékként" szokták bemutatni a cirkuszban vagy a vásáron. Mindez olyan megbélyegzést hozott létre, amely ma is ragaszkodik az alacsony emberekhez. "Az alacsony emberek körében a munkanélküliség magasabb, mint a normális népességnél" - mondja Mara apja. "Csak azért, mert kicsiek, ezekben az emberekben kevésbé bíznak. De az egyesület munkája révén ma már sok felnőtt áldozatot ismerek, akiknek nagy a karrierjük. Miért ne? A kis emberek meglehetősen normális intelligens emberek - csak néhány centiméter hiányzik. Ezért kisebb testméretük ellenére egyenrangú partnerként kell elismerni őket a társadalomban. "

Találkozás más áldozatokkal

Ehhez azonban a kisgyermekeknek segítségre van szükségük személyes fejlődésükben. Fontos szerepet játszik a szülők és rokonok hozzáállása a kis testmérethez. "Javaslom a kisgyermekek összes szüleinek, hogy keressék a kapcsolatot szakértőkkel és önsegítő csoportokkal" - mondja Bernhard Mohr. "Mivel a betegség olyan ritka, a szülők és különösen gyermekeik azt gondolják, hogy egyedül vannak a világon. A többi érintett emberrel való találkozással a gyerekek látják, hogy vannak egyidős emberek, akik nem olyan jól nőnek, mint ők . "

Mara számára a magassága nem számít, hogy élvezze az életet. Lassan 14 éves korában kezd sminkelni, sok hobbija van, és szeret kint lenni a barátokkal. És amikor az emberek viccesnek tűnnek, ő csak hátranéz - és megmutatja, hogy teljesen normális, szemtelen tinédzser.

További információ: A Kisemberek és családjaik szövetségi szövetsége (BKMF) segítséget és további információkat kínál a www.bkmf.de oldalon

  • Mekkora a gyermekem?:Korán reagáljon az elakadt növekedésben
  • Méretszámítási képletek:Mekkora lesz a gyerekem egyszer?
  • Albinizmus:Hogyan hódítja meg Lydia és Felix az életet
  • Gyermekpszichológia:Szelektív mutizmus - Konrad (7) miért nem beszél
  • Befogadás:Az SV Werder vak gyermekek számára kínál futballedzéseket

Fontos jegyzet: Az információk semmiképpen sem helyettesítik a képzett és elismert orvosok szakmai tanácsát vagy kezelését. A t-online tartalma nem használható és nem használható önálló diagnózis felállítására vagy a kezelések megkezdésére.