1h típus - Üdvözöljük a GlykoKids oldalán
A dolichol-foszfát glükóz hibája: Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichol-ƒÑ1,3 glükoziltranszferáz
A CDG-1h indexű beteg klinikai fenotípusa hasonló a CDG-1b-vel. Nincs pszichomotoros fejlődési rendellenesség sem. 4 hónapos korában a beteg ödémát mutatott a hasüregben a nagymértékben csökkent albuminszint miatt, amelyet a gyomor-bél traktus nyálkahártyájának megbetegedése és az ezzel járó fehérje veszteség okoz. Ezenkívül a beteg súlyos hasmenésben, megnagyobbodott máj- és koagulációs rendellenességekben szenved. Sem rendellenességeket, sem központi idegrendszeri rendellenességeket nem figyeltek meg. Az indexes beteg mellett további 3 CDG-1h beteget írtak le, akik közül az egyiket aszimmetrikus koponyaforma, megnagyobbodott fontanel, megnagyobbodott szemkönnyebbülés és kitágult orrhíd, rendellenesen elhelyezkedő fülek, hosszú felső ajakhorony, rövid nyak, ujjízületek hajlító kontraktúrái és lúdtalp jellemezte. Csökkent tüdőfejlődést, szívproblémákat, epeelzáródást és apró vesecisztákat is megfigyeltek.
Kezelés: Tizennyolc hónapos kezelés után az alacsony zsírtartalmú étrend és az esszenciális zsírsavak adagolása együttesen eredményt mutatott a hasmenés és a gyomor-bélrendszer nyálkahártyájának fehérjevesztéssel járó betegségei területén. Enyhe májproblémák és alvadási rendellenességek továbbra is fennállnak.