4 tudnivaló a Guthrie-tesztről
A Guthrie-teszt, más néven újszülött szűrés (DNN), a csecsemőn végzett vizsgálat. Nem fájdalmas, mivel elegendő néhány csepp vért bevenni, és mégis egy ilyen egyszerű eljárás sok olyan betegséget képes felismerni, amelyek közül néhány genetikai, ritka, ami igazi megpróbáltatás lehet. Ha az orvostudomány az elmúlt években jól fejlődött, és már számos betegséget fel tudunk fedezni, miközben a baba még anyja méhében van, néha vérvizsgálatra van szükség a diagnosztizáláshoz és a megnyugtatáshoz.
A vérvétel nem lehet klasszikusabb. Az orvos kivesz néhány csepp vért a csecsemő sarkából, Pontosan 9 csepp elegendő az ilyen típusú vizsgálatokhoz. Még akkor is, ha nincsenek arra utaló jelek, a baba születésétől fogva beteg lehet. Nincs értelme pánikba esni vagy ezer kérdést feltenni: győződjön meg róla, hogy a kórházak mind a leggyakoribb, mind a legritkább betegségeket keresik. Ezzel a néhány csepp vérrel, amelyet foltpapírra gyűjtöttek, orvosa képes lesz különféle teszteket futtatni a potenciális genetikai betegség diagnosztizálása érdekében. A kismama elengedhetetlen és automatikus gesztusa. Ez a teszt száz betegség felismerésére képes, de jelenleg csak öt tanúsított. Fontos igazolni egy ilyen vizsgálat pontosságát, ezért más folyamatok bevonása a szűrésbe hosszú folyamat.
Az újszülött szűrése általában 72 órával a szülés után végezzük. Ne feledje, hogy nem kell elfogadnia ezt a tesztet, de végül nagyon kevés szülő utasítja el ezt az eljárást, annyira fontos. A felismerhető betegségekről azt mondják, hogy "csendesek", nem jelentkeznek az első hetekben, sőt az első hónapokban sem. Ha a gyermek nem kap azonnali kezelést, az mentális retardációhoz vezethet.
Ha ez annyira fontos, miért várhat 72 órát, amire kíváncsi lehet. A lehetséges hamis pozitív eredmények elkerülése és a fenilketonuria diagnosztizálása érdekében elengedhetetlen, hogy a gyermeket etessék e vizsgálat elvégzése előtt. Miért csodálkozol ilyen korán? Két érintett betegség pozitív eredménye esetén a kezelést a csecsemő 12 napos kora előtt kell elkezdeni. Ha ez biztonságos lenne, az orvosok az élet első óráiban elvégeznék ezt a szűrést.
Amint azt a fentiekben kifejtettük, a Guthrie-tesztet csecsemőkön végzik annak felderítése érdekében, hogy a francia törvényi szinten, 5 súlyos genetikai betegség. Egyes országokban elfogadott egy 6. betegség: galaktozémia, amely befolyásolja a szénhidrátok kezelését. Az öt másik betegség: