A; anyagcsere-betegségek; Integrált orvoslás

integrált

A " anyagcsere-betegségek "

7000 van (felsoroltak), most már rendszeresen több mint 200-at szűrünk a szülők genomjában, a terhesség előtt vagy alatt (ha a családi kockázat fogalma). Ezek az állapotok gyakrabban fordulnak elő genetikai izolátumokban (első unokatestvérek, Amiches, hegyi völgy, távoli szigetek, romák stb.)

A leendő anya a gén hordozója ... nincs kockázat, ha a férjének nincs ugyanaz a hibája (törékenysége, amely még mindig ritka). Ha mindkét szülőnél megvan ez a hiba:

  • 25% az esély a normális, nem hordozó gyermek születésére
  • 50% az esély a gyermekvállalásra, de nem beteg (mint te!)
  • 25% esély (!) Beteg gyermekre.

A mechanizmus mindig ugyanaz: egy enzim hiánya, amely a prekurzor felhalmozódásához vezet (toxicitás - Gaucher-kór esete) és a kész molekula hiányához (cisztás fibrózis esete).

A prekurzor…> enzimhiányos ...> B késztermék (aktív)

Nagyon sok kutatást végeznek az ilyen típusú állapotokról. Háromféle kezelés ajánlható:

  1. Csökkentse az A prekurzor bevitelét (speciális étrend)
  2. Az A prekurzor feleslegének kelátképződése segít inert molekulává (kelátképzővé) kapcsolni, amely elősegíti annak eliminációját vagy csökkenti toxicitását.
  3. Genetikai terápia. Eljárás, amely a hibás génnek a genomban történő helymeghatározását és számos sejt DNS-be történő helyes visszahelyezését jelenti. Több beteget veszünk fel, és megnézzük a közös karaktereket. A jó gént vírusokkal injektáljuk (jelenleg különösen az ártalmatlanná tett AIDS-et).
  4. Specifikus kezelés hiányában az elvégzett BNS jelzi a szenvedés elsőbbségi szintjét és a kompenzáció fiziológiai eszközeit. Ha BNS12-et vagy 24-et szeretne készíteni, kattintson erre a linkre: www.mybiobox.com

A - Közbenső anyagcserezavarok

Aminosav rendellenességek: aminfunkció (NH)

1/A Fenilketonuria

Két forma: minimális és rosszindulatú.

Az enyhe, tartós forma egy gén, ezért nincs szükség kezelésre. De a hordozó terhessége kockázatot jelent, mivel a fenilalanin emeléséből adódóan nem feltétlenül hordozó, de szívbetegséggel, mikrokefáliával (társított mentális retardációval) és mentális retardációval rendelkező gyermek születik. . Ezt terhesség előtt át kell vizsgálni, és terhesség alatt diétát adnak az anyagnak. A hordozó gyermekek klinikailag normális körülmények között születnek, de az első hónapoktól kezdve pszichomotoros késéssel, pigmentációs rendellenességgel (bőr, haj és világosabb szemek) szenvedhetnek, ingerlékenyek, hiperaktívak, hajlítógörcsök, akaratlan mozdulatokkal járó izomtónus-rendellenességek fordulhatnak elő görcsökig .

A gyermekek vizelete gazdag ebben az aminosavban, illata egérfészek. A babát átvizsgálják a szülőszobán, és ha pozitív, diétával normalizálják (speciális fenilalanin-tartalmú tej). ).

2 - Homocystinuria

A klinikai szempont ugyanaz. Állandó megnyilvánulások: mentális retardáció, marfanoid biotípus (hosszú végtagok és magas testtömeg, amelynek kockázata a szívproblémákból való meghalás (a kötőszövet törékenysége, az aorta ívének felszakadását érinti), megnövekedett izomtónus, görcsök és rendellenességek. vénás trombusszal és embolikus betegségekkel járhat, amelyek hemiplegiát vagy más neurológiai szindrómákat, megaloblasztos vérszegénységet (hypoxia kép) okozhatnak. Ezért csökkentjük a metionin bevitelt, valamint C és B6 vitaminokat adunk be.

3 - Hiperglikémia ketózis nélkül

4 - Juharszirup betegség: a vizelet juharszirupszagú.

Szerves savak metabolizmusa:

  1. Metilmalonsavuria
  2. Izovalerinsavuria
  3. Propionsavas acidémia

  1. Citrullinemia
  2. Arginos-borostyánkősav