A Bourneville tuberous sclerosis (TBS) ritka genetikai rendellenesség
A Bourneville tuberous sclerosis (TBS) egy ritka genetikai betegség, amely Franciaországban közel 8000 embert érint.
Az Allodocteurs.fr szerkesztősége
Feladva 2019. január 23-án, frissítve 2019. január 24-én
Összegzés
Mi a Bourneville gumós szklerózis ?
A Bourneville gumós szklerózis (STB) a ritka genetikai betegség amelyet a jóindulatú daganatok kialakulása jellemez több szervben. A Bourneville tuberous sclerosis csaknem 8000 beteget érint Franciaországban, vagyis többet, mint a cisztás fibrózis vagy a hemophilia. Ez a betegség azonban továbbra is nagyon kevéssé ismert.
A Bourneville tuberous sclerosis a francia neurológustól kapta a nevét, aki 1880-ban fedezte fel: Desire Bourneville. Hatással lehet a bőrre, a szemre, a vesére, a szívre, a tüdőre és gyakran a központi idegrendszerre is.
A STB a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Megnyilvánulásai és lefolyása személyenként nagyon változatos, az egyszerű bőrelváltozásoktól a súlyosabb formákig terjed, ami észrevehető késést okoz az agy és a motor fejlődésében.
Ennek a betegségnek az eredeténél találjuk a genetikai mutáció. Két génre vonatkozik, amelyek a a 9. és 16. kromoszóma. Ezeknek a géneknek általában szerepük van a daganatok kialakulásának megakadályozásában. TBS-ben szenvedő betegeknél ezek a gének hibásak, ezért a ezen jóindulatú daganatok rendellenes fejlődése az egész testet.
Tízből három esetben a gumós szklerózist okozó mutáció örökletes. Elég, ha a két szülő egyike a betegség hordozója. Ebben az esetben az átvitel kockázata 50%. Tízből hét esetben a mutáció véletlenszerű, ezért új a családban. Ebben az esetben az a gyermek, aki ezzel a rendellenességgel született, az első beteg, akit a családban azonosítottak. Ha később gyermekei vannak, a betegség átadásának kockázata 50%.