A Duchenne izomdisztrófia ígéretes génterápia

A kutatóknak sikerült helyreállítaniuk az izomerőt állatmodellben.

izomdisztrófia

Feladva 2014.11.10. 18:11

A gyermekeknél a Duchenne izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb neuromuszkuláris betegség. A mai napig nincs gyógyító kezelés e progresszív betegség ellen, amely csak a fiúkat (3500 születésből egyet) érinti. Ezért a nantesi atlanti génterápiák laboratóriumában kifejlesztett génterápia felkeltette az érdeklődést, amely kiváló eredményeket ad kutyákon, és egy év alatt tíz betegen kell tesztelni.

A Duchenne izomdisztrófiát, a DMD másik nevét a dystrophint kódoló gén rendellenessége, az izomsejtek összehúzódásához nélkülözhetetlen fehérje okozza. „Gyakran mondom, hogy a dystrophin olyan, mint az izomsejteket összetartó ragasztó. Enélkül az izomrostok rendezetlenné válnak, és az izom elveszíti erőfeszítéseivel szembeni ellenállását ”- magyarázza Dr. Caroline Le Guiner, a Molecular Therapy novemberben megjelent tanulmányának vezető szerzője. Ahogy öregszenek, a betegek látják az izmok gyengülését - a végtagoké, de a szív és a rekeszizom is. Ezért figyelhetjük meg a serdülőkori járás képességének elvesztését és a felnőttkori légzéssegítés szükségességét.

Vírusos vektor

Az Atlantic Gene Therapies génterápiája egy új megközelítésen alapszik, az exon-kihagyásnak. "Ez abból áll, hogy eltávolítjuk a gén abnormális részét (exon, a szerkesztő megjegyzése), egy kis DNS-szekvenciát használva, amelyet egy ártalmatlanná tett vírus közvetít az izomsejtbe" - magyarázza Dr. Le Guiner. Az így "rövidzárlatos" mutáció miatt a sejt rövidített változatban képes disztrofint termelni, de ez továbbra is funkcionális marad.