A Gaucher-kór tünetei és a ritka betegség terápiája
A Gaucher-kór, amelyet évek óta nem fedeztek fel, komolyan károsíthatja a szerveket, különböző tünetekkel a megfelelő terápia szükséges.
A ritka, örökletes zsírraktározási betegség, a Gaucher-kór Philippe Charles Gaucher francia orvosról (1854-1918) kapta a nevét. A betegség, más néven Gaucher-szindróma, gyakran csak évek után ismerhető fel; a terápia ezután a tünetekhez kapcsolódik.
A Gaucher-kórban szenvedő betegek azonban csak nagyon hosszú, súlyos szervkárosodással járó szenvedés után kapják meg a megfelelő terápiát. A probléma itt az, hogy a Gaucher-kór figyelmeztető jelei és tünetei nagyon nem specifikusak. A speciális vizsgálati eljárások lehetővé tehetik a gyors diagnosztizálást, de hiányzik a betegség ismerete mind a lakosság, mind az orvosok körében.
Gaucher-szindróma: az ismeretlen, gyakran felfedezetlen és életveszélyes örökletes betegség
A Gaucher-kór tüneteit gyakran figyelmen kívül hagyják, ezért a diagnózis és a terápia túl késő. Szakértők feltételezik, hogy a világrészünkön az érintettek csupán 30 százalékánál diagnosztizálják az örökletes betegséget. A diagnózist gyakran csak több év elteltével állapítják meg. A Gaucher-szindróma akár életveszélyes is lehet az érintettek számára. Például, ha a hosszú távú kár már megnyilvánult. Vannak azonban jó és egyértelmű diagnosztikai módszerek. Az újszülöttek szűrése szintén fontos szerepet játszik a Gaucher-szindróma kimutatásában.
Tünetek: Hogyan lehet felismerni a Gaucher-kórt
A lényeg az, hogy a Gaucher-kór a ritka, örökletes zsírraktározási betegségek csoportjába tartozik. Genetikai hiba miatt a szervezet nem, vagy egyáltalán nem termeli a glükocerebrozidáz enzimet. Egyébként 40 000 emberből átlagosan csak egy beteg.
A betegség megtámadja a csontokat, a belső szerveket és a vérképző rendszert, és gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban is megnyilvánulhat. Ha később diagnosztizálják, a vér, a lép, a máj és a csontok többek között károsodnak. A terápia elég korai megkezdésével a betegek elkerülhetik a másodlagos betegségeket és életminőséget nyerhetnek.
Mindenesetre a gyakori orrvérzés, az íny vérzése vagy a gyakori "zúzódások" (haematoma) - gyakran nyilvánvaló ok nélkül - nem mindig ártalmatlanok. A Gaucher-kór tipikus tünetei lehetnek.
Amikor a betegek visszatérő orrvérzés vagy gyakori zúzódások emellett olyan tünetek is, mint fáradtság, Csontfájdalom, puffadás vagy fájdalom a has felső részén fejlesztheti ezt egy Gaucher-kór Nyomokat. Gyermekekben is a gátolta a növekedést vagy rossz súlygyarapodás tipikus figyelmeztetések.
Gaucher-szindróma száraz vérvizsgálatával
Egy egyszerű száraz vérvizsgálat gyorsan orvosilag megbízható bizonyosságot nyújthat. Ha a tünetek tipikus kombinációja fordul elő, bármely háziorvos ingyenesen és bürokrácia nélkül rendelhet diagnosztikai készletet. Ezután egy speciális laboratórium ingyenesen értékeli az eredményeket.
A diagnózis nagyon egyszerű. Ujjbegy, mint a vércukorszint mérésekor, néhány csepp vér a szűrőkártyán a szűrővizsgálathoz! Ha a szűrés bármi rendelleneset mutat, genetikai vizsgálatot végeznek a ritka betegségek központjában.
Alapvetően a glükocerebrozidáz gén mutációi a Gaucher-szindrómát, a lizoszómális tárolási rendellenességet okozzák. Ezek a mutációk a Parkinson-kór leggyakoribb genetikai kockázati tényezői is. A lizoszómák funkcionalitása döntő szerepet játszik az extracelluláris vezikulák és azok tartalmának kiválasztásában.
Ritka betegségek központjai
Olyan nem specifikus panaszok esetén, amelyek megismétlődnek, és amelyeket nem lehet véglegesen kijelölni, a háziorvosnak vagy a gyermekorvosnak az érintett beteget a ritka betegségek központjába kell irányítania. Különösen a csontproblémák, a kóros vérkép és a belső szervek rendellenességeinek kombinációival.
Ezekben a speciálisan specializált központokban ritkán előforduló anyagcsere-betegségek, például a Gaucher-kór nagyon gyorsan diagnosztizálhatók, és megkezdhető a megfelelő terápia. A központok szakemberei azt szeretnék, ha több beteget jelölnének ki.
Egyébként különös figyelmet fordítanak a farmakológiai kísérők koncepciójára, amelyek közül az egyik nemrégiben kapott klinikai jóváhagyást az EU-n belül. A lehetséges jövőbeni kutatási irányokat az egyes megközelítések eltérő korlátai alapján tárgyaljuk.
Irodalom:
Tatiana S, Stanislav N, Darja K és mtsai. A plazma exoszómák megváltozott szintje Gaucher-kórban szenvedő betegeknél [a nyomtatás előtt online publikálva, 2020. augusztus 18.]. Eur J Med Genet. 2020; 63 (11): 104038. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104038
Sanders KA, Gavrilov DK, Oglesbee D és mtsai. Négy lizoszómális tárolási rendellenesség újszülött szűrési módszereinek összehasonlító hatékonysági vizsgálata. Int J Újszülött képernyő. 2020; 6 (2): 44. doi: 10.3390/ijns6020044. PMCID: PMC7423013
Raphaël Tamò, Michel Hochuli, Felix Beuschlein, Albina Nowak. Gaucher-kór - a szfingolipidózis áttekintése. Therapeutische Umschau (2018), 2018. november 23. 75, 209–214. https://doi.org/10.1024/0040-5930/a000992.
Arenz C. A szfingolipidózisok legújabb fejleményei és új kezelési módjai [a közzétett javítás a Future Med Chem. 2018 februárjában jelenik meg; 10 (3): 365]. Future Med Chem. 2017; 9 (14): 1687-1700. doi: 10.4155/fmc-2017-0065
Petrides PE. Gaucher-kór. Diagnózis és terápia [Gaucher-kór: diagnózis és terápia]. Német Med Wochenschr. 1995; 120 (34-35): 1177-1182. doi: 10.1055/s-2008-1055463