A génvizsgálat bizonyítja, hogy a hasi elhízás cukorbetegséget és
2017. február 16., csütörtök
Boston - Ugyanazok a génvariánsok, amelyek a kedvezőtlen derék-csípő aránynak kedveznek, felelősek a kardiometabolikus rendellenességekért is, amelyek a 2-es típusú cukorbetegség és a koszorúér-betegség kialakulásához vezetnek. Ezt megerősíti az amerikai folyóiratban végzett tanulmány (JAMA 2017; 317: 626-634), amely a Mendeli véletlenszerűség elvét használja az ok-okozati összefüggések bizonyítására.
A múltban számos megfigyelési tanulmány kimutatta, hogy a zsírszövet lerakódása a hasban vélhetően a kardiometabolikus rendellenességek döntő kiváltója, amely magában foglalja a trigliceridek, a koleszterin, a vércukor és a vérnyomás emelkedését, más néven metabolikus szindrómát.
Ezek a vizsgálatok azonban nem tudták bizonyítani az okozati összefüggést. Elméletileg továbbra is lehetséges, hogy más életmódbeli tényezők, például az egészségtelen étkezés vagy a testmozgás hiánya felelősek az anyagcserezavarért. A zsírszövet felhalmozódása a hasüregben akkor csak kísérő jelenség lenne, patogenetikai jelentőség nélkül. Elképzelhető lenne az is, hogy a hasi elhízás nem oka, hanem következménye a szívkoszorúér-betegségnek, amely fájdalmas tünetek miatt ülésre kényszeríti a beteget (fordított okozati összefüggés).
A mendeli randomizáció lehetőséget nyújt ezen alternatív magyarázatok kizárására. Feltételezi, hogy a populáció génjei véletlenszerűen oszlanak meg. Ha ugyanazok a génvariánsok társulnak egy feltételezett betegség kiváltó tényezőhöz, itt a hasi elhízás, és a betegség, itt a 2-es típusú cukorbetegség és a szívkoszorúér-betegség, amely ok-okozati összefüggésről beszél. A biztonság kedvéért a génvariánsokat nem szabad más kiváltó okokkal társítani. Jelen esetben ezek például a dohányzás, az alkoholfogyasztás, a testmozgás hiánya, a kedvezőtlen étkezési szokások. Azt is ki kell zárni, hogy a génváltozatok más ismert utakon keresztül befolyásolják a betegség kockázatát.
Sekar Kathiresan által vezetett csapatnak a bostoni Massachusetts Általános Kórházból most ezt sikerült bemutatnia. A kiindulási anyag négy, az egész genomra kiterjedő társulási vizsgálat eredménye volt, amelyek 322 154 ember génjeit elemezték 2007 és 2015 között. Az eredmények megerősítése érdekében az Egyesült Királyság Biobankjának 322 154 résztvevőjének adatait értékelték, akik vérmintákat adtak be a 2007 és 2011 között.
Mindkét elemzés hasonló eredményeket hozott. Eszerint a kardiometabolikus paraméterek romlanak a derék-csípő arány minden egyes növekedésével egy szórással (SD): SD-nként a koleszterinszint 5,6 mg/dl-rel, az LDL-koleszterin értéke 5,7 mg/dl-rel és a trigliceridek növekedése 27 mg/dl. A két órás glükóz stressz teszt 4,1 mg/dl-rel, a szisztolés vérnyomás pedig 2,1 Hgmm-rel nőtt.
A derék és a csípő arányának egyetlen SD-vel történő növekedése a 2-es típusú cukorbetegség 77 százalékos megnövekedett kockázatával (esélyhányados 1,77; 95 százalékos konfidenciaintervallum 1,57–2,00) és 46 százalékos növekedéssel jár. A koszorúér-betegség fokozott kockázatával járó százalék (esélyhányados, 1,46; 1,32–1,62).