A glikogenózis típusai; Glycogenosisban szenvedők szövetsége
Egyedül vagyunk ritkák,
együtt erősek vagyunk!
Az 1. típusú glikogén tárolási betegség szinonimái: glükóz-6-foszfatáz hiány; 1. típusú glikogenózis; GSD1; Von Gierke betegsége; hepato-renális glikogenózis;
A GSD1 alosztályai:
1a típus - amelyben a glükóz-6-foszfatáz enzim hiányos
1b típus - ami annak a transzlokázhibának köszönhető, amely a glükóz-6-foszfátot a mikroszómális membránon keresztül szállítja
Afectatare: Máj, vese és bélnyálkahártya.
Terjedés: Autoszomális recesszív betegségként öröklődik.
Általánosságban elmondható, hogy az autoszomális recesszív rendellenességek „családtörténetében” nincs, mivel ezek a feltételek megkövetelik, hogy mindkét szülő ugyanazon megváltozott gén hordozója legyen. A heterozigóta hordozók tünetmentesek, vagy a normális, vagy a módosított gént továbbíthatják a gyermeknek, ami véletlenszerűen történik.
Az azonos megváltozott gént hordozó szülő minden gyermekének 25% (1: 4) esélye van arra, hogy mindkét szülőtől örököljön, és hogy a betegség érje őket. Ez azt jelenti, hogy 75% (4-ből 3) esély van arra, hogy a bántalmazó szülők gyermekét ez ne érje. Ez a valószínűség minden terhességnél megegyezik, és egyenlő mind a lányok, mind a fiúk esetében. 50% (2: 4-ből) az esély arra is, hogy a gyermek csak a gén módosított példányát örökölje az egyik szülőtől. Ha ez megtörténik, egészséges hordozókká válnak, akárcsak szüleik. Végül 25% (1: 4) esély van arra, hogy a gyermek örökli a gén mindkét normális kópiáját. Ebben az esetben a gyermeket nem érinti a betegség, és nem lesz hordozója.
A prenatális diagnózis a placenta mintavételével nyert magzati DNS-sel (a magzat körüli szövetek biopsziája) vagy amniocentézissel lehetséges, ezt a terhesség 14. és 16. hete között végezzük, amikor ismert, hogy a magzat veszélyben van, de magzati kezelés nélkül.
Előfordulása: Kb. 1 100 000-ből
Románia: 6 ember diagnosztizált (4-1a, 2-1b)
tünetek: A GSDI fő tünete az alacsony vércukorszint (hipoglikémia). Az újszülött korában a betegeknél hipoglikémia és tejsavas acidózis alakulhat ki, de 3-4 hónapos korban gyakrabban fordul elő megnagyobbodott máj (hepatomegalia), megnagyobbodott vese (nefromegália), magas laktát-, húgysav- és lipidszint (mind lipidek, mind pedig lipidek). trigliceridek). A hipoglikémia epizódjai izomgyengeséghez vezetnek. Az érintett gyermekeknek vékony a végtagja, zsíros pofájú babaszerű fácies, kicsi termetű és a hepatomegalia miatt kidomborodó has, a lép és a szív normál méretű. A thrombocyta-funkció károsodása vérzésre hajlamos lehet gyakori orrvérzéssel (orrvérzés).
A GSD1b-ben szenvedő betegek hasonló klinikai megnyilvánulásokkal rendelkeznek, mint az 1a típusú betegek, de emellett a GSD1b neutrofilekkel és monocita funkcióval, valamint krónikus neutropeniával jár együtt az első életévek után, amelyek mindegyike visszatérő bakteriális fertőzéseket, szájüregi fekélyeket és fekélyeket eredményez. bélnyálkahártya.
kezelés: Nincs specifikus kezelés.
A higiéniai-diétás kezelés célja a hipoglikémia elkerülése gyakori étkezésekkel, néha éjszakán át, kukoricakeményítővel dúsított gyakori étkezéssel és a kapcsolódó tünetek kezelésével. Korlátozni kell a magas glikémiás indexű ételek fogyasztását, mivel ezek hozzájárulnak a májban a megnövekedett glikogén-lerakódásokhoz. Az enzimhiány miatt a fruktóz és a galaktóz nem metabolizálható glükóz-6-foszfáttá. Ebben az értelemben ajánlott kerülni:
- Szacharóz (fruktóz és galaktóz)
- Laktóz (galaktóz és glükóz)
Ezen cukrok fogyasztásának korlátozása/megszüntetése a cukor, gyümölcsök, gyümölcslevek, tejtermékek, valamint más olyan élelmiszerek kizárásához vezet az étrendből, amelyek tartalmazhatnak néhány említett vegyületet (vigyázzon olyan kiegészítőkre, amelyek tartalmazhatják ezeket az összetevőket, például a B komplex).
Javasolt az életkorhoz igazított kalóriabevitel, 65-70% szénhidrátra, 12-15% fehérjére osztva,
18-20% lipid. Az anyagcsere optimális szabályozása érdekében a vércukorszintet mindig 80 mg/dl - 100 mg/dl között kell tartani.
Kerülni kell az intenzív fizikai aktivitást.
Gyógyszeres kezelés: kalcium, D-vitamin, halolaj és vas-kiegészítők ajánlhatók. Az allopurinol, a vér húgysavszintjét csökkentő gyógyszer hasznos lehet a köszvényes ízületi gyulladás tüneteinek kezelésében serdülőkorban. Gyógyszereket lehet felírni a lipidszint csökkentésére és a vesebetegségek megelőzésére és/vagy kezelésére.
A halolaj enyhíti a hiperlipidémiát.
A vese- és/vagy a májtranszplantációt néha fontolóra veszik, ha más terápiák nem járnak sikerrel, vagy ha a máj adenoma tovább növekszik.
Perspektíva: A korai diagnózis és a hatékony kezelés a gyermek normális növekedését és fejlődését eredményezheti. Sok érintett ember felnőtt koráig él, és normális életet élvezhet. Sok nőbeteg sikeres terhességet szenvedett.
[email protected]
Kórus vagy Forbes-kór
Az amil-1,6-glükozidáz és az oligo-1,4-1,4-glükantranszferáz enzimek hiánya jellemzi, aminek következtében a rendellenes szerkezeti glikogén (dextrin) túlzottan multiszisztémásan halmozódik fel, máj, izom (csontváz, szív) predikcióval.
kár: 3a és 3c máj- és izomkárosodás, 3b és csak 3d máj
Terjedés: autoszomális recesszív
Előfordulása: kb. 1 100 000-ből
Románia: 2 embert diagnosztizáltak
tünetek: megnagyobbodott máj, késleltetett növekedés gyermekkorban, izomgyengeség és csak a szív érintettsége (3a), hiperlipidémia, osteoporosis és policisztás petefészek szindróma.
Kezelés: rendszeres táplálás, néha éjszakai és gyakori étkezések, kukoricakeményítővel dúsítva, a kapcsolódó tünetek kezelése.
Perspektíva: a betegség súlyosságától függően változik
Tudjon meg többet "
A 9. típusú glikogenózist az egyik enzim hiánya, az úgynevezett foszforiláz-b-kináz (PhK) jellemzi, amelynek szerepe van a glikogén anyagcserében. Ezért a raktározott glikogén (főleg a májban és az izmokban) szükség esetén már nem alakul át glükózzá és fogyaszthatóvá.
kár: Csak a májat érintheti, csak az izmokat vagy mindkettőt.
- PhK hiány in máj nagyon fiatalon diagnosztizálható. A betegek általában: hepatomegalia (megnagyobbodott máj), késleltetett növekedés, és gyakran, de nem feltétlenül, megnövekedett ketonszint a vérben és a hipoglikémia hosszan tartó böjt után. A laboratóriumi vizsgálatok általában azt mutatják, hogy normális a megnövekedett transzamináz-, triglicerid- és magas koleszterinszint, a húgysav és a tejsav.
- PhK hiány in izom ritkábban fordul elő, és izomgyengeség, izomfájdalom, myoglobinuria jellemzi.
A GSD 9-nek 4 altípusa van eddig azonosítottak: 9A, 9B, 9C és 9D típusú glikogenózis.
A leggyakoribb altípus (75%) a 9A típusú, amelyet májkárosodás jellemez, és bizonyos esetekben enyhe hipotónia lehet
Terjedés: 9A és 9D típus esetén: Az érintett kromoszóma X. A férfiak általában öröklik a betegséget, a nők pedig hordozók. A genetikai öröklődés mintázata X-hez kötött recesszív
9B és 9C típus esetén: Mindkét kromoszóma érintett. Az öröklődési minta autoszomális recesszív.
Ha mindkét szülő hordozó, bármelyik gyermeknek 25% az esélye a betegség öröklődésére
Előfordulás: Aprox. 1 100 000-ből
Románia: 2 ember diagnosztizált (9A típus)
Kezelés: Nincs specifikus kezelés.
Ajánlott: rendszeres táplálás, néha egyik napról a másikra, gyakori étkezés kukoricakeményítővel és fehérjével dúsítva, a kapcsolódó tünetek kezelése.
A magas glikémiás indexű ételek fogyasztását korlátozni kell, mivel ezek hozzájárulnak a májban a megnövekedett glikogén-lerakódásokhoz. Kerülje az intenzív fizikai aktivitást.
Az optimális anyagcsere-ellenőrzés érdekében biztosítani kell a 80–100 mg/dl és a ketonok tartósan fenntartott vércukorszintjét.
[email protected]