A glikogenózis tünetei, diagnózisa és kezelése

Milyen tünetek ?
A tünetek glikogenózisok, valamint az első tünetek életkora a betegek életkorától és a glikogenózis típusától függően nagymértékben változik. A leggyakoribb tünetek a hipoglikémia (rossz közérzet, sápadtság, izzadás) és a myopathia (izomkárosodás).

Az 1-es típusú glikogenózis születésétől kezdve hepatomegalia (nagy máj), vagy, mint a legtöbb esetben 3 és 4 hónapos kor között, hipoglikémia révén nyilvánulhat meg. Egyéb tünetek lehetnek:

Elakadt növekedés;

Osteopenia vagy akár osteoporosis;

Egy úgynevezett bábfácies;

Nephromgaly (nagy vese);

Orrvérzés;

Ismételt fertőzések;

Gyulladásos bélbetegség.

Vese- és májbetegségek léphetnek fel.

A 2-es típusú glikogenózis tünetei születésüktől kezdve nem jelentkeznek, de egy-két hónapos élet után kezdődnek. Különbözőek:

Motoros rendellenességek, például hipotónia (alacsony izomtónus), izomgyengeség és motorhiány. Konkrétan a kis betegnek például nehézségei lehetnek a feje megtartásában, megfordulásában vagy ülésben;

Légzőszervi károsodás, ha a légzési izmok érintettek. A csecsemő túlterhelte a légutakat, és sokat köhög. Légzési elégtelenség léphet fel, és számos fertőzés kísérheti;

Étkezési rendellenességek, amikor a betegség befolyásolja a száj és a torok izmait. A szívás és a nyelés nehéz lehet;

Szívkárosodás. Kardiomiopátiáról beszélünk. Ez utóbbi oka lehet szívelégtelenség, rendellenes szívritmus vagy hirtelen halál;

A hallás néha érintett. Szokatlan formában előfordulhat hepatomegalia (a máj megnagyobbodása) és a makroglossia (a nyelv megnagyobbodása).