A gyümölcsökkel szembeni idegenkedést az örökletes fruktóz-intolerancia tipikus tünetének tekintik - Medical Tribune
Szerző: Dr. Dorothea Ranft
A genetikailag okozott fruktóz intolerancia semmi köze a bél fruktóz felszívódási zavarához. Az orvosokat is néha megzavarják a tünetek. Az anamnézis és a szájba pillantás fontos nyomokat ad.
Tipikus eset: egy 34 éves fiatal évek óta fáradtságtól és testtűréstől szenved. Számos egyéb tünet is létezik, például ingadozó szédülés és gyengeség, időszakos epigasztrikus fájdalom, gyomorégés és esetenként hányinger és hányás. A beteg rosszul és remegve is megmagyarázhatatlan állapotokra panaszkodik. Néha hónapokig pihen, aztán megtennék Naponta többször is panaszok Jelentés. A beteg már különféle vizsgálatokon ment keresztül anélkül, hogy bármit is találtak volna - jelentette dr. Lenka Bosanska az egyetemi kórház Inselspital Bern-től.
A hipoglikémia az egyetlen kóros lelet
Külföldi kollégák latens hipotireózisban szenvedő nőt diagnosztizáltak TPO antitestek nélkül, gastrooesophagealis refluxot negatív Helicobacter teszttel és vashiányos vérszegénységet. A cukorbetegség, a mellékvese-elégtelenség és a lisztérzékenység kizárta őket. A fiatal nő együtt volt Levotiroxin, protonpumpa-gátló, és vas kezelt. De panaszai változatlanok maradtak.
Tehát intenzívebben keresték az okot. A laboratóriumi diagnosztika egyetlen kóros lelete a hipoglikémia volt. Ha a tünetek központilag kondicionáltak Hypocortisolism mögöttes? Erre azonban nem volt bizonyíték az anamnesztikumban, és a laboratóriumi diagnózisban az összes hipofízis tengelye ép volt. Újabb ok jött be Insulinoma megkérdőjelezhető - még akkor is, ha a korábbi kórtörténet nem adott semmilyen jelet a korlátozott böjt intoleranciára. A páciens nem hízott, és nem kellett éjszaka ennie, mint az az insulinoma esetében jellemző. A járóbeteg-éhomi teszt sem volt figyelemre méltó.
Gyanús: 34 évesen még mindig nincs fogszuvasodás
A svájci kolléga ezért alaposan megvizsgálta az anamnézist és megtalálta, amit keresett. Különösen négy pontot vett észre:
- A tünetek - étkezés utáni hasi fájdalom, hányinger, hányás, rossz közérzet és remegés - voltak már kora gyermekkorban a szoptatásról a kiegészítő élelmiszerekre való áttéréssel kezdődött.
- A beteg egyedül kerülte a gyümölcsöket és az édességeket.
- 34 éves kora ellenére még nem volt fogszuvasodása.
- Emellett mindig zárva volt A transzamináz emelkedik és (legalább) egy hipoglikémiája van.
Ez a csillagkép örökletes fruktóz-intolerancia miatt gyanús - magyarázta dr. Bosanska. ő fog autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik és gyakoribb, mint az akromegália és az inzulinoma, 1: 34 000 előfordulási gyakorisággal. Semmi köze a bél fruktóz felszívódási zavarához.
A metabolikus rendellenességet az ALDOB gén mutációi váltják ki, amelyek a Enzimhiba a májban vezetni. Az aldoláz B fontos enzim a fruktóz metabolizmusában, a bontási termékre osztja a fruktóz-1-foszfátot, amelyek részt vesznek a glikoneogenezisben és a glikolízisben. Az enzimhiba a fruktóz-1-foszfát felhalmozódásához vezet, majd foszfátcsökkenéssel jár. Írta: a A glikogén-foszforiláz gátlása hipoglikémiához is vezet.
Az örökletes fruktóz-intolerancia tipikus tünetei a hipoglikémia, a gyomor-bélrendszeri panaszok és az idegenkedés az édességektől, gyümölcsöktől és zöldségektől. Kezelés nélkül az enzimhiba máj- és veseelégtelenségig hepatopathiához és steatosishoz vezet.
A pszichomotoros fejlődés zavartalan
Kisiklott állapotban tejsavas acidózis, hiperurikémia, a szérum-foszfát csökkenése és a magnézium növekedése fordulhat elő. A pszichomotoros fejlődés zavartalan, így a betegséget néha csak felnőttkorban diagnosztizálják. A terápia egyből áll Fogyókúra, 2019.06.20