A hemokromatózis túl későn diagnosztizálható
INFOGRÁFIA - Átlagosan 5 évre van szükség ahhoz, hogy a banális tüneteket összefüggésbe hozzák ezzel a betegséggel, amely felesleges vastartalmat generál a szervezetben.
Írta: Martine Lochouarn és a Service Infographie
Feladva 2015. augusztus 06. 11:41
Ez egy olyan diagnózis, amelyen az orvosok nem gondolkodnak eleget. Mivel a betegség tüneteinek, a banálisnak, sok más oka is lehet, és még mindig rosszul érthető. A hemochromatosisban szenvedőknek azonban mindent meg lehet szerezni betegségük korai diagnosztizálásában, és felelősek a szervezetben a vas túlterheléséért, amely potenciálisan súlyos következményekkel járhat. Az esetek több mint 95% -ában a klasszikus genetikai hemochromatosis vagy az 1. típus a HFE gén mutációjának tudható be, a 6. kromoszómán, ami a valódi "vas hormon" hepcidin hiányát okozza, ezért a vas káros felhalmozódása. a szövetekben. 4000 évvel ezelőtt jelent meg a kelták között, csak az európai típusú alanyokat érinti.
A hemochromatosis első jelei leggyakrabban 40 év után jelentkeznek. A betegség először tartós fáradtsággal és krónikus fájdalommal jelentkezik, amelyek a különböző ízületeket érintik, gyakran az ujjakét: ez a fájdalmas kézfogás jele. "Ez lehet ízületi gyulladás, gyakran a kézben és a bokában, de sok a térdben és a csípőben is, a chondrocalcinosis - a kristályok lerakódása az ízületekben, különösen a kéz és a térd - vagy osteoporosis" - mondja Pascal Richette reumatológus professzor ( CHU Lariboisière, Párizs).
Progresszív májfibrózis
"Gyakran több mint öt évbe telik, amíg ezek az első tünetek összefüggenek valódi okukkal, a hemokromatózissal" - sajnálja Pierre Brissot professzor, hepatológus (CHU Rennes), a betegség szakembere. "Azonban minél később ez a diagnózis, annál nagyobb a máj, a hasnyálmirigy és ritkábban a szív károsodásának kockázata, amely potenciálisan veszélyeztetheti a létfontosságú prognózist, még akkor is, ha a súlyos formák ritkábbak, mint korábban." Kezeletlenül a vas túlterhelése elsősorban a máj progresszív fibrózisát okozza, amely a cirrhosis és a rák alapköve.
Miért különösen ezek a szervek? Az abszorbeált vagy újrahasznosított vasat egy fehérje, a transzferrin a testen keresztül szállítja a csontvelőbe, ahol új vörösvérsejtek termelődnek. "A hemochromatosis a hepcidin csökkentésével növeli a vas felszívódását addig a pontig, hogy a transzferrin kapacitása túlterhelt és a vas egy része megmarad a szövetekben" - mondja az orvos. Ez a nem kötött vas károsítja ezeket a szerveket idővel.
Még mindig szükséges a betegség diagnosztizálása. A fáradtság és az ízületi fájdalom mellett vannak olyan jelek, amelyekre fel kell hívni az orvos figyelmét, például a májenzimek, a transzaminázok szükségtelenül magas emelkedése vagy megmagyarázhatatlan cukorbetegség. A hemokromatózist néha véletlenül fedezik fel: a fáradtság vérszegénységre utal, de a vérvizsgálat éppen ellenkezőleg, nagyon magas ferritint mutat, ami a szövetek vas túlterhelését tükrözi. Ennek a vasraktárnak a fehérje szintje felrobbanhat a hemochromatosisban. Miután kizárták az emelkedés egyéb okait (metabolikus szindróma, gyulladás, alkohol, hepatitis stb.), Ha a ferritin és a plazma vas továbbra is magas marad, fájdalommentes genetikai vizsgálatot végeznek a mutáció keresésére.