A hyperchylomicronemiák javítják a diagnózist és megakadályozzák a szövődményeket

Dr. Sophie Bernard orvos és kutató PhD fokozatot szerzett a szív- és érrendszeri patológiák biológiájában. A montreali klinikai kutatóintézet (IRCM) genetikai diszlipidémia klinikájának igazgatója.

javítják

Emellett a CHUM endokrinológusa és a Montreali Egyetem Orvostudományi Tanszékének adjunktusa.

ABSZTRAKT

A hiperkomikronémia (rendkívül magas trigliceridszint) lehet monogén vagy multifaktoriális. A monogén forma, az úgynevezett familiáris chilomicronemia szindróma (CFS) ritka autoszomális recesszív betegség, amely hajlamos az akut hasnyálmirigy-gyulladás magas kockázatára.

A CFS és a multifaktoriális forma megkülönböztetésének klinikai paraméterei nincsenek egyértelműen megállapítva. A CFS-ben szenvedő betegek és a multifaktoriális formájú betegek kohorszának értékelésével és összehasonlításával több változót tudtunk kiemelni, lehetővé téve e két entitás megkülönböztetését.