A közepes láncú zsírsavak I. típusú glikogenózis és MCT hatása az anyagcsere-kontrollra

I. típusú glikogenózis és MCT A közepes láncú zsírsavak hatása az anyagcsere-szabályozásra és a hosszúság növekedésére Uta Meyer, dietetikus és cukorbetegség-tanácsadó a DDG Hannoveri Gyermekklinikán

közepes

Glycogenosis I Kardinális biokémiai eredmények Hipoketotikus hipoglikémia Hyperlactataemia Hyperuricaemia Hypertriglyceridaemia Neutropenia (csak Ib típus)

Glycogenosis I tünetek Májnagyobbodás Rövid termetű elhízás

Glükogenózis I Kórélettan A glükóz-6-foszfatáz (GSD Ia) hibája A mikroszómás G 6 -foszfát transzporter (GSD Ib) hibája

Kórélettan Nem lehetséges a glükóz felszabadulása a májból, a glikogén nem bontható le. Nem lehetséges a fruktóz, galaktóz vagy glicerin glükózellátása. Rendszeres szénhidrátbevitel nélkül fennáll a hipoglikémia veszélye

ATP glikogén IMP ADP glükóz-6-P PP-ribóz-P glükóz HIPOGLIKÉMIA Húgysav HYPERURICEMIA laktát-trióz-p HYPERLIPIDEMIA glicerin-P-trigliceridek LACTACIDEMIA Alanin HYPERALANINEEMIA savak-ciklus-piramisavak.

Diéta I. típusú glikogenózis esetén Rendszeres, szénhidrát alapú étkezés (kezdetben 2-3 óra, később 3-4 óránként) Éjszakai szénhidrátbevitel (folyamatos szonda vagy keményítőital) Fehérje Kcal 10-15% -a, zsír Kcal 20-30% -a, KH 60 A Kcal szacharózmentes ételválasztékának -70% -a Fruktóz- és alacsony galaktóztartalmú ételválaszték Vitamin és ásványi anyag-kiegészítő

Miért most az MCT is.

Koleszterin-ribóz-5-P glikogén-malonil-CoA-acetil-CoA IMP glükóz-1-P-laktát-piruvát-xantin-glükóz-6-P fruktóz-6-P fruktóz-1,6-P G6Páz húgysav-transzporter G6PT enzim: glükóz-6-P Endoplazmatikus retikulum citoplazma Nem lehetséges glükóz felszabadulás 22. APS éves konferencia, Fulda, 2008

Hosszú szénláncú zsírsavak Acil- CoA Malonyl- CoA CPT I Acil- Karnitin-acetil-CoA-karboxiláz CAC Acil- Karnitin-Karnitin-Acil- CoA CPT II ß-oxidáció Acetil- CoA MCT Acetil- CoA TCA Energy Cytoplasm Mitochondrion 2008. évi APS éves találkozó

Glikogenózis és MCT zsírsav oxidáció az MCT keton testképződés révén A keton testek éhomi fázisokban képződhetnek. Alternatív energia hordozó áll rendelkezésre. Az acetil-CoA Krebs ciklusú NADH/FADH légzési lánc energiatermelés képződése

A glycogenosis diéta a lehető legegyszerűbb MCT-vel mérés és számítás nélkül Vaj, margarin vagy salátaolaj, MCT margarin és MCT olaj helyett

MCT bázis plusz Akár 85% MCT-tartalmat tartalmaz A lenmagból és a pórsáfrányolajból származó esszenciális, hosszú láncú zsírsavakkal van ellátva. Optimalizálható zsírban oldódó vitaminok hozzáadásával

Glycogenosis I betegek (1) 31 év, nő, GSD Ia (2) 12 év, nő, GSD Ia (3) 6,5 év, nő, GSD Ib (4) 1,8 év, férfi, GSD Ia, 22. APS éves találkozó, Fulda, 2008

Glikogenózis I Szénhidrátigény a nap folyamán [mg/kg/perc] 1. 5.0-tól 4.0-ig MCT alatt 2. 7.0-tól 5.3-ig MCT alatt 3. 8.5-től 5.0-ig MCT alatt 4. 9,0–7,2 az MCT empirikus értékei alatt 5,0 6-8 6-8 8-10 APS 22. konferencia, Fulda 2008

Glikogenózis I Szénhidrátigény éjszaka [mg/kg/perc] 1. 3,5-től 2,7-ig MCT alatt 2. 4,7-től 3,2-ig MCT alatt 3. 5,0-tól 3,0-ig MCT alatt 4. 7,0–6,3 MCT empirikus értékek alatt 3-4 3-5 3-5 5-7 22. APS éves konferencia Fulda 2008

Glikogenózis I Energiaellátás [kcal/kg protag] 1. Nincs EP 2. 49-től 40-ig MCT alatt 3. 60-tól 35-ig MCT alatt 4. 85-től 56-ig MCT alatt 22. APS éves találkozó Fulda 2008

600 400 A húgysavkoncentráció alakulása a 3. számú betegnél (6,5 év, GSD Ib) Húgysav [µm] 200–420 µmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 hónappal az MCT megkezdése után 15 g MCT/d 10 g MCT/d 7g MCT/d 7g MCT/d 15g MCT/d 20g MCT/d 22. APS éves konferencia Fulda 2008

600 400 A húgysavkoncentráció alakulása a 4. számú betegnél (1,8 éves, GSD Ia) Húgysav [µm] 200–420 µmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 hónappal az MCT megkezdése után 5 g MCT/nap 10 g MCT/nap 22 APS éves konferencia, Fulda, 2008

7 6 5 4 3 2 1 0 A laktát- és trigliceridértékek alakulása a 4. számú betegnél (1,8 év, GSD Ia) 0 3 6 9 12 15 18 Laktát [mm]