A lipid anyagcsere rendellenességeinek osztályozása - cukorbetegség-hírek
A zsíranyagcsere rendellenességei fel vannak osztva elsődleges és másodlagos zsíranyagcserezavarokra. A lipid anyagcsere elsődleges rendellenességei családiasak. A másodlagos lipid anyagcsere-rendellenességeket más betegségek, például cukorbetegség, pajzsmirigy-betegség stb.
Miből állnak a vér lipidjei?
A vérzsírok zsírfehérje molekulákból, a lipoproteinekből állnak. A legfontosabbak a chilomicronok, a VLDL, az LDL és a HDL. A chilomikronok a vérben részecskék, amelyek zsírokból és fehérjékből állnak. Magjuk főleg trigliceridekből áll, a héj pedig koleszterint tartalmaz. A chilomikronok a belekben felszívódó zsírokat a májba szállítják. A koleszterint maga a máj termeli, és egy része felszívódik a belekben az ételtől. A koleszterin minden sejt elengedhetetlen része. Főleg a sejtmembránokban található meg. A vérben lipoproteinek formájában szállítják. A lipoproteinek sűrűségük szerint tovább bonthatók VLDL-re, LDL-re és HDL-re. Az összkoleszterin főleg LDL-ből és HDL-ből áll. A trigliceridek továbbra is megtalálhatók a vérben. Ez az alkohol-glicerin három savmolekulával rendelkező vegyülete.
Elsődleges lipid anyagcsere zavarok
Az elsődleges lipid anyagcsere-rendellenességek három csoportra oszthatók:
1. Primer hypercholestrinemia
2. Elsődleges hipertrigliceridémia
a) családi hipertrigliceridémia
b) hyperchylomicronemia vagy hyperchylonemia szindróma
3. Vegyes hiperlipidémiák
a) családi dysbetalipoproteinemia
b) családi kombinált hiperlipidémia
A lipid anyagcsere-rendellenességek Fredrickson-féle osztályozását is gyakran használják:
1. típusú hiperlipoproteinémia (Hyperchylomicronemia): A trigliceridek száma jelentősen megemelkedik, a koleszterinszint normális, az LDL és a HDL alacsony. Az ok egy enzimhiba. A betegség nagyon ritka.
2A típusú hiperlipoproteinémia (Hiperkoleszterinémia): A koleszterin és az LDL szintje megnő. A trigliceridek normálisak és a HDL gyakran csökken. Ennek oka lehet az LDL-receptor hibája, az LDL-n található ApoB lipoprotein nem működik megfelelően, és az LDL nem tud dokkolni az LDL-receptorra, vagy a májsejt túl sok PSCK-proproteint termel 9.
2B típusú hiperlipoproteinémia (kevert hiperlipidémia): a trigliceridek növekednek és a HDL csökken. A koleszterin és az LDL normális lehet, de gyakran megemelkedett. Ez a tipikus lipid anyagcsere-rendellenesség a 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegeknél.
3. típusú hiperlipoproteinémia (familiáris dysbetalipoproteinemia): A koleszterin és a triglicerid szintje megnövekszik, az LDL normális lehet, de gyakran megnő és a HDL csökken. Ez genetikai hiba.
4. típusú hiperlipoproteinémia (Hipertrigliceridémia): A trigliceridek növekednek a szervezet saját túltermelésének és a VLDL trigliceridek bomlásának csökkenése miatt.
5. típusú hiperlipoproteinémia (Endokrin-exogén hipertrigliceridémia): a trigliceridek nagymértékben megemelkedtek Koleszterin, az LDL-koleszterin normális lehet, de gyakran megnő és a HDL csökken.
Örökletes okok: primer hiperkoleszterinémia
Az elsődleges hiperkoleszterinémia örökletes állapot, és homozigóta családi hiperkoleszterinémiának is nevezik. A homozigóta azt jelenti, hogy a hibás gének mindkét szülőtől származnak. Az LDL-koleszterin nagyon magas. Az LDL-koleszterin magas a sovány betegeknél is, akik egészségesen étkeznek.
A családi hiperkoleszterinémiát 190 mg/dl feletti LDL és a szívkoszorúér-betegség pozitív családi kórtörténete vagy az első fokú rokon (szülők, testvérek) jelentős LDL-növekedése jellemzi.
Az LDL növekedésének számos oka van. A legtöbb esetben a májsejten található LDL-receptorok nem működnek megfelelően. Ennek eredményeként a máj nem bontja kellően az LDL-t. Bizonyos esetekben az ApoB 100 lipoprotein nem működik megfelelően az LDL-en. Ekkor az LDL sem tud dokkolni a receptoron, és a vérben marad. Az LDL-receptorok számát a májsejtben a PSCK 9 proprotein szabályozza. Ha túl sok PSCK 9 van jelen, akkor túl kevés receptor van a májsejt felületén, és az LDL a vérben marad.
Az elsődleges hiperkoleszterinémia kezelése
A szívroham és agyvérzés gyakori a család történetében. A betegek a zsírlerakódások miatt észreveszik az úgynevezett xantomatomist az inakon, a bőrön és a szemeken. Mivel a betegséget ma korábban ismerik fel, és a betegeket korábban kezelik, a xantomatomák ritkák lettek. Ezekben a betegeknél az étrend megváltoztatása vagy több testmozgás nem elegendő a zsíranyagcsere normalizálásához. Ezeket a betegeket mindig gyógyszeres kezeléssel kell kezelni. A gyógyszeres kezelés gyakran nem volt megfelelő, és a betegek továbbra is szívrohamot és stroke-ot szenvedtek. Ezekben a betegeknél úgynevezett lipid-aferezist hajtottak végre az LDL normalizálása érdekében. Ez az eljárás hasonló a dialízishez. 2016 novembere óta olyan gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyek szintén jelentősen csökkenthetik az LDL-koleszterint ezeknél a betegeknél.
A családi hiperkoleszterinémia heterozigóta formája sokkal gyakoribb (1: 500). A heterozigóta formában szenvedő betegeknél is jelentősen megnő az ateroszklerózis kockázata. A betegeket korán kell kezelni a kardiovaszkuláris események megelőzése érdekében.
Emelkedett trigliceridek: Az elsődleges hipertrigliceridémia
a) Családi hipertrigliceridémia
Ebben a betegségben a trigliceridek általában 150 és 500 mg/dl között vannak, és a HDL gyakran alacsony. A kezelés csak akkor szükséges, ha más kockázati tényező van.
b) Kylomicronemia és chilomicronemia szindróma (triglicerid koncentráció nagyobb, mint 1000 mg/dl)
Ebben a betegségben a chilomicrons és a VLDL megnövekedett. A betegség gyakran családi. Ennek megállapításához tehát családvizsgálat szükséges. A betegség ritka, és a legtöbb esetben, amikor magas a trigliceridszint, másodlagos oka van, például máj-, vesebetegség, diabetes mellitus, hasnyálmirigy-gyulladás vagy a leggyakoribb ok, amely miatt az emberek túl sokat isznak Alkohol és egészségtelen étkezés.
A primer hipertrigliceridémia kezelése
Ha a trigliceridek 1000 mg/dl fölé emelkednek, megnő az akut hasnyálmirigy-gyulladás kockázata. Ebben az esetben a betegeknek nem szabad alkoholt fogyasztaniuk, és alacsony zsírtartalmú étrendet kell fogyasztaniuk. Három napos „egészséges” élet gyakran elegendő a trigliceridek normalizálásához, még a rendkívül magas 2000-3000 mg/dl értékek mellett is. Az elsődleges hipertrigliceridémiában a gyógyszeres kezelés elengedhetetlen, mivel az egészséges életmódnak nincs jelentős hatása a magas trigliceridszintre.
Vegyes hiperlipidémiák
a) Családi dysbetalipoproteinemia
Ebben az állapotban az összkoleszterin, a VLDL, a kilomikronok és a trigliceridek növekednek. A betegséget gyakran nem ismerik fel, mert speciális laboratóriumi vizsgálatokra van szükség.
b) Családi kombinált hiperlipidémia
Ez a leggyakoribb lipid anyagcsere-rendellenesség. Ebben az állapotban az összkoleszterinszint növelhető, a trigliceridek növelhetők, vagy az LDL-koleszterin és a trigliceridek egyaránt növekedhetnek. Korai szívkoszorúér-betegség ismert a családban.
A lipid anyagcsere-rendellenesség 2-es típusú diabetes mellitusban
A 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegeknél jellegzetes lipid-anyagcserezavar van: a HDL-koleszterin 40 mg/dl alatt van, és a trigliceridek emelkednek. Az összkoleszterin és az LDL-koleszterin gyakran csak kissé emelkedett vagy normális.