A nemi szervek veleszületett rendellenességei
Az embrió neme a megtermékenyítés idején, az X vagy Y kromoszóma jelenlétével határozható meg. Az Y kromoszóma egy SRY gént tartalmaz, amely egy transzkripciós faktort kódol, amely meghatározza a hím ivarmirigy kialakulását, és nőknél ennek a tényezőnek a hiányában az ivarmirigy petefészké válik. A méhen belüli 7 hétig tartó női és férfi embriók nemi morfológiája megegyezik, mindkettő bemutatja a női genitális struktúrákat alkotó mulleri paramesonephralis csatornát, valamint a férfi nemi szerveket alkotó wolffi mesonephricus csatornát.
nak nek női lányok, mindkét oldalon a Muller-csatornák disztálisan összeolvadnak a középvonalon, ahol a méh, a méhnyak és a hüvely felső harmadát alkotják, a nem beolvadt felső pedig a petevezetékeket alkotja, a Wolffian-csatornák pedig tesztoszteron hiányában visszafejlődnek.
nak nek férfi lányok, az SRY gén hatására a Sertoli sejtek differenciálódása megy végbe, amely megindítja a szemcsés tubulusok képződését és szekretálja az antimuller hormonot, amely a Muller csatornák és a tesztoszteront választó Leydig sejtek regresszióját eredményezi. A tesztoszteron a Wollfian-csatornák átalakulását a férfi belső nemi szervekké (szignál vezikulák, epididymis és vas deferens) alakítja át. A herehálózat összekapcsolja a wollfianus csatornát a szemcsés tubulusokkal és csatornákkal a pubertással.
A herék és a petefészkek kezdetben a hasüregben helyezkednek el, ahonnan a medenceüregben lányokig, fiúknál pedig a herezacskóig, az inguinális csatornán keresztül ereszkednek le.
Kezdetben a gyomor-bélrendszeri, a húgyúti és a reproduktív traktusoknak van egy közös nyílása, amelyet kloakának hívnak, amely később az elülső urogenitális sinusra differenciálódik (mindkét nemnél a hólyag és a húgycső, a nőknél a hüvelyi előcsarnok, a férfiaknál a prosztata képződik) és a hátsó anorectalis csatornába. urorectalis septum.
képződés külső nemi szervek mindkét nemnél közös prekurzorok, a nemi gümőkép, az urogenitális burkok és a labioscrotalis tubercles képződésével jár. DHT (dihidrotesztoszteron) jelenlétében ezek a struktúrák a férfi külső nemi szervekké, ennek hiányában pedig a nőké differenciálódnak. Hímeknél a nemi szervi tuberkulózis meghosszabbítja és a pénisz hátsó részét képezi, az urogenitális burkolatok a hasi részt és a pénisz húgycsövét, a labioscrotalis tuberkulózisok alkotják a herezacskót. A nőstényeknél a nemi gümő alkotja a csiklót és a corpus cavernosumot, az urogenitális burkok alkotják a kis szeméremajkakat, a labioscrotalis gümők pedig a nagyajkakat. A kloakából nyert urogenitális sinus képezi a hüvely alsó kétharmadát, a hártyás húgycsövet, valamint a Bartholin és Skene mirigyeket. Az urogenitális sinus kismedencei része a hüvelyi lumen hártyás elválasztását képezi a hüvelyi előcsarnoktól, amely részben csatornázott és a szűzhártyát képezi. (1, 4, 8)
1. A külső nemi szervek kétértelműsége
1.1. Igaz hermafroditizmus
A magzatnak petefészke és heréje is van, vagy 2 azonos nemi mirigy (ovoteszt) vagy 2 különböző nemi mirigy (egy petefészek és egy here) vagy kevert (egy ovotestum és egy petefészek/here) lehet jelen. A genetikai nem lehet nő vagy férfi, a leggyakoribb a 46XX (az esetek 90% -a). A fenotípus gyakran kétértelmű, mindkét nemre jellemző szexuális jellemzők vannak jelen, és a kezelés hormonális és műtéti terápiát igényel, szükség esetén az ellenkező nemre jellemző nemi szervek eltávolításával és a külső nemi szervek rekonstrukciójával.
1.2. Férfi pszeudohermaphrodizmus
A magzat 46XY genotípusú, a külső nemi szervek fenotípusa nőstény. Ennek okai a tesztoszteron nem megfelelő termelése a koleszterin tesztoszteronná történő átalakulásában vagy a tesztoszteron DHT-vé vagy az androgén receptorok érzéketlenségébe (Morris-szindróma) történő átalakulásában szerepet játszó enzimek hibája miatt.
1.3. Női pszeudohermaphrodizmus
A leggyakoribb okok az adrenogenitalis szindróma vagy a veleszületett mellékvese hiperplázia, amely rendellenes hormontermelést okoz, amely mindkét nemet érintheti, de a férfiaknál nem okoz rendellenességeket a nemi szervekben. A belső nemi szervek a női nemre jellemzőek, a genotípus 46XX, a külső nemi szervek különböző fokú virilizációval rendelkeznek (klitorális hipertrófia, tartós urogenitális sinus, hüvelynyílás-szűkület, urethrovaginális összefolyás, férfi külső nemi szervek).
1.4. Gonadal dysgenesis
Jellemzője a Muller-csatorna, valamint a Wollfian-csatorna tartóssága, az antimullertus hormon elégtelen szintézise miatt, így a magzatnak fejletlen nemi mirigyei lesznek, akár petefészkek vagy herék, akár mindkettő, kezdetleges női belső nemi szervek, és a genotípus vagy 46XY, akár a mozaik 45X0/46XY. Az ivarmirigyek rosszindulatú daganata magas, ezért műtéti eltávolításuk javallt. (4, 9, 10)
2. Veleszületett nemi rendellenességek a nőknél
2.1. A hüvelyből
2.1.1. Szűzhártya perforáció
Lyukak nélküli szűzhártya-membrán jelenlétében áll, amelyet általában menarche esetén diagnosztizálnak, amikor a menstruációs vér felhalmozódása hematokolposzok megjelenését okozza, és elhanyagolt esetekben a hematosalpinx. A retrográd menstruáció endometriózis kialakulásához vezethet. Sebészeti kezelést igényel. (3, 5, 6)
Ez egy további medián szövet létezéséből áll, amely két hüvelynyílást hoz létre. Általában nem igényel műtéti kezelést. Fájdalom, kényelmetlenség vagy vérzés lehetséges. (1, 4, 5)
2.1.3. Teljes vagy hiányos szeptális hüvelyi csatorna
A septum négyzetei keresztirányúak vagy függőlegesek. A keresztirányú a hüvelyi csatorna elzáródását okozza, és néha van egy központi nyílása, amelyet fenestrációnak hívnak, máskor teljes és sebészeti kezelést igényel. A függőleges két részre osztja a hüvelyi csatornát. (4, 5, 6)
2.1.4. Hüvelyi előcsarnok szűkület
Jelzi a hüvely nyílásának szűkülését, és súlyosságától függően műtéti rekonstrukciót igényelhet. (3, 4)
2.1.5. Agenesis/hüvelyi hypoplasia (Mullerian Aplasia)
Leggyakrabban Mayer von Rokitansky Kuster Hauser-szindrómában fordul elő, és a hüvelyi fejlődés hiányában áll normálisan fejlett petefészkű nőknél. Műtéti korrekciót igényel. Egyidejűleg veseműködési rendellenességekkel járhat. (5, 6, 7)
2.1.6. Teljes vagy egyoldalú hüvelyi atresia
Az urogenitális sinus kialakulásának hibája okozza a hüvely két alsó harmadának rostos szövetekkel történő helyettesítését. (4, 7, 12)
2.1.7. Az urogenitális sinus és kloaka perzisztenciája
Ez az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, amely kompatibilis a túléléssel, és elválási hibán keresztül fordul elő az urorectalis septumon keresztül. Az urogenitális sinus perzisztenciája gyakran társul anorectalis rendellenességekkel. Komplex rekonstruktív műtétet igényel. (4, 7, 11)
2.2. A méhnyakról
2.2.1. A nyaki kettősség
Ez a kettős méhnyak jelenlétéből áll, amely meddőséget és premenstruációs hasi fájdalmat és rendellenes vérzést okoz. (2, 5, 7)
2.2.2. A méhnyak egy- vagy kétoldali atresiája vagy aplasiája
Ez egy ritka Muller-rendellenesség, általában hüvelyi aplasiával vagy veseelégtelenséggel társul. A kezdeti tünetek a progresszív hypogastricus fájdalom és az amenorrhoea. Differenciálást igényel a magas keresztirányú hüvelyi septumtól. (4, 6, 7)
2.3. A méhből
A méh felületének bemélyedése jellemzi, és szorosan összefügg a vetélésekkel. Ez a méh egyik leggyakoribb rendellenessége, a lakosság körülbelül 3% -ánál fordul elő. (5, 6, 7)
Az izomszalag vagy a kötőszövet jelenléte jellemzi a méh üregében, amelyet a Mullerianus-csatornák fúziós falának hiányos reszorpciója okoz, ami a méh két részre osztódását okozza, vetélést vagy koraszülést okozva. (5, 6, 7)
2.3.3. Méh bicornát vagy egyszarvú
Az egyszarvú méh a Muller-csatorna rendellenes fejlődésének eredményeként jelentkezik, ami a méh egyoldalú fejlődését okozza, reproduktív rendellenességekkel, meddőséggel, dysmenorrhoával, endometriózissal. A bicornátus méh a középvonalon lévő Mullerianus-csatornák hiányos összeolvadásának eredményeként következik be, ami két méhüreget kommunikál egyetlen méhnyakkal. (2, 5, 6)
Kisebb méh jelenlétében áll, amely meddőséget okoz. A méh lehet normális, de kisebb, vagy más rendellenességekkel, például íves vagy bicornátos méhzel társulhat. (4, 7, 13)
2.4. A mellékletek közül
2.4.1. Egy- vagy kétoldali tubális rendellenesség normál petefészkekkel
Gyakran csatornarendszeri vagy szerkezeti rendellenességekből állnak, és meddőséggel társulnak. (4, 7)
2.4.2. Egyoldalú vagy bilaterális gonadal hypoplasia, tubális rendellenességgel vagy anélkül
A normálnál kisebb méretű nemi mirigyek jelenlétét képviseli. (2, 4)
2.4.3. Egy- vagy kétoldalú gonadal aplasia
A petefészek-aplasia az egyik vagy mindkét petefészek hiánya, általában növekedési hiányhoz, többszörös születési rendellenességekhez, szexuális infantilizmushoz társul. (3, 4)
2.5. Külső nemi szervek
2.5.1. Ajak tapadás
Gyakori rendellenesség, és az ajkak tapadásában áll, gyakran bonyolítja a vulva krónikus gyulladását. Ez különbözik a női magzat virilizációs folyamataiban megjelenő ajkak fúziójától. (7, 11)
2.5.2. Klitoralis hipertrófia
A női arcok virilizációjának eredményeként következik be androgéneknek kitéve, amelyek a csikló méretének növekedését dermesztik. (4, 11)
2.5.3. Az ajak hipertrófiája
Jelzi az ajkak méretének növekedését, amely komplikációkat okozhat, például krónikus fertőzéseket, fájdalmat, sérüléseket. (5, 7)
2.5.4. Ajak hypoplasia
Jellemzi a labialis zsírszövet hiánya. (5)
3. Veleszületett nemi rendellenességek férfiaknál
3.1. Hímvessző
Ez egy olyan állapot, amelyet a húgycső nyílása jellemez a pénisz ventrális arcán, néha a perineumban. Sebészeti kezelést igényel a rendellenességek és a pénisz rekonstrukciójának kijavítására. (7, 10)
Jelzi a húgycső rendellenes megnyílását a pénisz hátsó arcán, egészen a pubis szintjéig. Sebészeti kezelést igényel. (7, 8)
Ez a pénisz veleszületett hiányában áll, amelyet a nemi gümőkóros rendellenes fejlődése okoz. Általában a herezacskó normális, és a húgycső a perineumnál nyílik, a középvonalon. (7, 11)
3.1.4. Büntetés kettőssége (diphallia)
A nemi szervi gümöcske hiányos összeolvadásának eredményeként következik be, és kísérheti az egész alsó genitourinary traktus duplikációját vagy a hólyag extrófiáját. (10, 11)
3.1.5. Micropenis (microphallus)
Ez egy normális pénisz létezéséből áll, de méretei 2,5 szórással kisebbek, mint az életkornak megfelelő méretek. (8, 11)
3.1.6. A here torziója
Ez abból áll, hogy a péniszt a hossztengelye köré csavarja, általában balra. (7, 8)
3.1.7. Oldalsó péniszgörbület
A corpora cavernosa aszimmetriájának eredményeként következik be, akár hipertrófia, akár corpus cavernosum hipopláziája révén. (7, 8)
3.1.8. Peno-scrotal átültetés
Ez a herezacskó koponyaállapotából áll a péniszhez képest, és gyakran vese- és pénisz-rendellenességek kísérik. (7, 11)
Általában elhízott, mikropénissel rendelkező gyermekeknél fordul elő, vagy a bőrnek a pénisz mély járatához való rossz tapadásának eredményeként. (11)
3.2. Herezacskó
3.2.1. Scrotal agenesis
Rendkívül ritka anomália és a herezacskó hiányában áll, a herék a pénisz tövének oldalirányú elhelyezkedése. (11)
3.2.2. Etikai herezacskó vagy kiegészítő
Ez a herezacskó rendellenes helyzetéből áll, leggyakrabban a külső inguinalis nyílásnál helyezkedik el oldalirányban. Leggyakrabban a herék az extopiás herezacskóban helyezkednek el. A kiegészítő herezacskó egy további herezacskó megjelenéséből áll, a perineum szintjén, gyakran társulva anorectalis rendellenességekkel. (8, 10, 11)
3.3. Herék
3.3.1. A herék agenesise
Ez a herék fejlődésének hiányát jelenti, a tapintás hiányát a herezacskóban, és további vizsgálatokat igényel a kriptorchidizmussal végzett differenciáldiagnózis érdekében. (7, 8)
Jelzi, hogy a herék nem süllyednek a herezacskóban. Koraszülötteknél gyakoribb, és az esetek 50% -ában az élet első 6 hónapjában csökken. Vizsgálatokat igényel a herék helyzetének azonosítására és a műtéti kezelésre a herezacskóba történő süllyedés hiányában. (8, 9, 10)
Ezek a normálnál nagyobb herék jelenlétét képviselik, és leggyakrabban törékeny X szindrómában fordulnak elő. (7, 11)