A porfíriával élő ritka genetikai rendellenességről

Az akut májporfíria (AHP) ritka, genetikai betegségek csoportját írja le, potenciálisan életveszélyes rohamokkal. Néhány embernél ez krónikus, súlyosan meggyengítő tünetekkel jár, és káros hatással lehet a mindennapi funkcionalitásra és az életminőségre. Négyféle AHP létezik:

A különböző típusú AHP

Leggyakrabban
  • Akut intermittáló porphyria (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Örökletes koproporfiria (HKP)
  • ALAD hiány porfiria (ADP)

Nagyon ritka

Az AHP tünetei gyakran hasonlítanak a gyomor-bél traktusban és a nőgyógyászati, neurológiai vagy neuropszichiátriai területeken előforduló egyéb betegségek tüneteire. A súlyos tünetek kórházi kezeléshez és felesleges műtétekhez vezethetnek. A téves diagnózis gyakori, és az AHP-ben szenvedő betegeknek néha éveket kell várniuk a megerősített diagnózisra.

Tudjon meg többet arról, hogy mi történik egy AHP-vel, ha megnézi az alábbi videót. Betekintést nyújt a test belsejébe. Jobban megismerheti a betegséget, annak jeleit és tüneteit, valamint a gyakori téves diagnózisokat.

Mit csinál az AHP a testtel

  • Az AHP genetikai hibájában szenvedő embereknél a hem bioszintézis útjának egyik enzimje nem működik megfelelően.
  • A hem elengedhetetlen a testünk számára, és szükséges a máj megfelelő működéséhez.
  • A májban a hem bioszintézis útját az ALAS1 nevű enzim szabályozza.
  • Ha az ALAS1 aktivitása megnő, akkor a nem megfelelően működő enzim nem képes lépést tartani. Ez az aminolevulinsavnak (ALA) és a porfobilinogénnek (PBG) nevezett neurotoxikus köztitermékek felhalmozódásához vezet, amelyek azután a testben felszabadulnak.
  • Az ALA és a PBG károsítja az idegsejteket, és összekapcsolódtak az AHP tüneteivel és támadásaival.
  • A hirtelen támadások az idegrendszerben elterjedt diszfunkcióval és különböző tünetekkel járnak, amelyek hasonlóak más betegségek tüneteihez, ami megnehezítheti a diagnózist.

AHP MINDENKIT MEGtalálhat

  • Míg az AHP minden etnikumú embert érint, a fehér lakosság körében ez a leggyakoribb.
  • Az AHP mindkét nembeli embert érinti, és bármely életkorban előfordulhat; a legtöbb eset azonban 15 és 45 év közötti nőknél fordul elő.
  • Az AHP-ben szenvedők körülbelül 83% -a nő, és körülbelül 17% -a férfi.
  • Nem mindenki tapasztalja a tüneteket, akiknek genetikai mutációja van az AHP-re.

Mindenki tapasztalta az AHP-t
más módon

Az akut támadások életveszélyesek lehetnek, és napokig tarthatnak. Akut, hirtelen rohamok nem fordulnak elő minden AHP-ben szenvedő betegnél. Egyes betegeknél ritkán fordulnak elő, másoknál gyakrabban. Néhány embernek napi szinten vannak AHP tünetei, még akkor is, ha nem érnek támadást. Többek között ez megnehezíti a diagnózist.

AZ AHP AKUT HATÁSAI

genetikai

Az akut támadások a test számos részén súlyos problémákat okozhatnak, és gyakran kórházi kezelést igényelnek.

Az AHP krónikus tünetei

A krónikus tünetek, mint a szorongás, émelygés, fájdalom és izomgyengeség, nagyon megterhelőek lehetnek egyes AHP-s betegeknél.

EGYSZERŰ VIZSGÁLATOK vannak,
AZ, HOGY AZ ORVOSOD MEGERŐSÍTHETI, HOGY HAJTAD

A mindennapi életben, napközben a tünetek egy részét elég jól el lehet fedni, de éjszaka egész sor effektust észlelek, a légzési problémák közé tartozik, például görcsök, égő combok, hátfájás, amelyek eddig a nyakába sugároznak, izomrángások, izgalmak ezek azok a tünetek, amelyek hosszú időn át visszatérnek.

A JELEK ÉS A TÜNETEK FELISMERÉSE

Mivel az AHP tünetei sok más betegséghez hasonlóak, az állapot sok tünetének ismerete segíthet orvosának a lehető legkorábbi azonosításában. A tünetek felismerése kritikus első lépés az állapot megértésében és a támadások valószínűségének csökkentésében.

Súlyos, megmagyarázhatatlan, változó súlyosságú hasi fájdalom, láz vagy magas fehérvérsejtszám nélkül, a leggyakoribb tünetek az AHP-vel diagnosztizált emberek több mint 90% -a fordul elő. Az AHP-ben szenvedők valószínűleg a sok más látszólag nem kapcsolódó tünet közül legalább egyet is tapasztalnak.